11세 남아가 지난 2년 동안 또래에 비해 성장이 현저히 더딘 것 같아 내원하였다. 부모는 “어릴 때는 평균 정도였는데, 최근 2년 동안은 키가 거의 그대로인 것 같다”고 말하며 걱정을 호소하였다. 아이는 피곤함을 자주 호소하고, 운동 후 쉽게 지치며, 예전보다 활동량도 줄었다고 한다. 학교 검진 기록을 확인해보니, 지난 1년간 키 증가가 3 cm 미만으로 연간 성장속도가 매우 감소한 상태였다. 아버지의 키는 178cm, 어머니는 159cm이다. 신체진찰에서 키는 1퍼센타일, 체중은 25퍼센타일, 전신 비만은 없었다. 사춘기 발달은 Tanner stage I으로 또래 평균보다 뚜렷한 지연을 보였다. 가장 적절한 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 성장호르몬 결핍증 — 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency, GHD)은 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬 분비가 충분하지 않아 발생하며, 소아에서는 성장 속도 저하와 사춘기 지연을, 성인에서는 체지방 증가와 삶의 질 저하를 유발합니다.
• Tanner stage — Tanner stage는 사춘기 2차 성징(유방, 음모, 생식기 발달)의 정도를 1단계(사춘기 전)에서 5단계(성인기)까지 평가하는 체계입니다. Tanner stage I은 사춘기가 시작되지 않은 상태를 의미합니다.
• 성장 속도 — 성장 속도(Growth Velocity)는 일정 기간(보통 1년) 동안의 키 증가량(cm/year)을 말합니다. 연간 4-5cm 미만으로 떨어지거나 연령별 성장 곡선에서 2개 이상의 주요 백분위수 채널을 하향 교차하는 것은 병적 성장 부전의 중요한 지표입니다.
• 골연령 — 골연령(Bone Age)은 손목 X선 촬영을 통해 평가하며, 성장 잠재력과 사춘기 시작 시점을 예측하는 데 사용됩니다. 성장호르몬 결핍증이나 갑상선 기능저하증에서는 골연령이 생활연령에 비해 현저히 지연됩니다.
• 체질성 성장 지연 — 체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)은 사춘기 시작이 늦어져 성장 속도가 일시적으로 감소하는 생리적 변이입니다. 가족력이 흔하며, 골연령이 지연되어 있지만 최종 성인 키는 정상에 도달합니다. 성장호르몬 결핍증과의 감별이 중요합니다.