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내분비 질환
문제

3세 남아가 아침에 일어나자마자 기운이 없고 축 늘어진 모습을 보여 응급실로 내원한다. 전날 저녁 식사량이 평소보다 적었으며, 밤새 구토는 없었다. 최근 감기 증상으로 식욕이 떨어져 있었고, 평소 체중은 또래보다 약간 가벼운 편이라고 부모가 말한다. 신체진찰에서 의식은 명료하나 다소 처져 있으며, 탈수 소견은 경미하다. 간비대는 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

검사 결과: • 혈당: 45 mg/dL (참고 70–99), • 소변 케톤: 3+, • 혈중 젖산: 1.2 mmol/L (참고 0.5–2.0), • 인슐린: 1.2 μIU/mL (참고 2–20), • C-peptide: 0.5 ng/mL (참고 0.8–3.5), • Cortisol(AM): 18 μg/dL (참고 7–25), • ACTH: 28 pg/mL (참고 10–60), • Na: 138 mEq/L, • K: 4.1 mEq/L, • HCO₃⁻: 21 mEq/L
해설
금식 상태에서 발생한 저혈당(45 mg/dL)과 높은 케톤(4.5 mmol/L), 동시에 정상 cortisol·ACTH, 낮은 인슐린, 산증/젖산 상승 없음은 전형적인 소아 케톤 저혈당 소견입니다.

심화 해설

Case Analysis 3세 남아가 금식 후(아침) 기운 없음과 무기력증으로 내원했습니다. 핵심 검사 결과는 저혈당(45 mg/dL)과 소변 케톤 3+입니다. 이 상태에서 인슐린과 C-peptide는 모두 낮게 측정되어 인슐린 과다 분비(예: 인슐린종)는 배제됩니다. ACTH와 Cortisol은 정상 범위 내로, 부신피질 기능 부전은 아닙니다. 혈중 젖산과 HCO₃⁻도 정상이므로, 심각한 대사성 산증이나 지방산 산화 장애로 인한 저혈당은 아닙니다. 이는 전형적으로 케톤 저혈당(Ketotic hypoglycemia)에서 보이는 소견으로, 금식 시 글루코네오제네시스 기질 부족으로 인해 발생하며, 대신 지방 분해와 케톤 생성이 활성화됩니다. Nelson 교과서에 따르면, 이는 건강한 소아에서 가장 흔한 재발성 저혈당의 원인입니다.

Mnemonic 케톤 저혈당의 핵심 특징은 "Low Sugar, High Ketones, Low Insulin"입니다. "LKH-LI"로 기억하세요: Low glucose, Ketones High, Low Insulin. 이 세 가지가 동시에 있으면 케톤 저혈당을 가장 먼저 생각합니다.

임상 시나리오

Management 급성기 치료는 포도당 정맥 주입입니다. 2 mL/kg의 D10W 또는 1 mL/kg의 D25W를 정맥 주사하여 혈당을 정상화합니다. 장기적 관리의 핵심은 식이 조절로, 금식 시간을 피하고 고탄수화물 식사를 권장합니다. 취침 전 복합 탄수화물 간식(예: 크래커와 우유)이 도움이 됩니다. 부모 교육을 통해 금식의 위험성과 저혈당 증상(창백, 발한, 무기력)을 인지하도록 합니다. Critical Warning 케톤 저혈당을 인슐린종이나 호르몬 결핍증으로 오진하여 불필요한 고위험 검사(예: 선택적 동맥 칼슘 주사 검사)를 시행해서는 안 됩니다. 낮은 인슐린 수치가 결정적인 감별점입니다. 또한, 급성 저혈당 치료를 지연시켜서는 안 되며, 경구 투여가 어려운 소아에게는 반드시 정맥로를 확보해야 합니다.

핵심 개념

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