12세 남아가 2주 전부터 체중 증가, 얼굴이 둥글게 변하는 증상으로 내원했다. ’키는 거의 자라지 않고 체중이 급격하게 늘어난다‘ 고 한다. 신체 진찰에서 복부의 보라색 선조가 관찰된다. 혈압 150/100 mmHg. 가장 의심되는 질환은?

체중 증가와 얼굴 변화, 고혈압은 쿠싱 증후군의 전형적인 소견이다.

Case Analysis 12세 남아에서 체중 증가, 달모양 얼굴(Moon face), 성장 지연, 고혈압, 복부 보라색 선조(Abdominal striae)가 동반된 증례입니다. 이는 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)의 전형적인 임상 양상입니다. 쿠싱 증후군은 만성적인 코티솔(Cortisol) 과다 분비로 정의됩니다. Harrison's 내과학에 따르면, 중심성 비만(Central obesity), 달모양 얼굴, 고혈압, 성장 지연(소아에서), 피부 위축 및 쉽게 생기는 멍, 보라색 선조는 주요 진단 단서입니다. 이 환자에서 관찰된 복부 보라색 선조는 피부 위축과 모세혈관 취약성 증가로 인한 것으로, 쿠싱 증후군에서 매우 특징적입니다. 고혈압(150/100 mmHg) 역시 코티솔의 미네랄코르티코이드 효과와 관련이 있습니다.

Mnemonic 쿠싱 증후군의 증상을 기억하는 데 유용한 암기법은 "CUSHINGOID" 입니다. C: Central obesity, Cervical fat pad (목 뒤 지방 침착) U: Urinary glucose (당뇨) S: Striae (보라색 선조), Skin thinning (피부 위축) H: Hypertension (고혈압), Hirsutism (여성형 다모증) I: Infections (감염 증가), Insomnia (불면증) N: Necrosis (무균성 골괴사) G: Glucose intolerance (당불내성), Growth retardation (소아 성장 지연) O: Osteoporosis (골다공증) I: Immunosuppression (면역억제) D: Depression (우울증)

Management 소아 쿠싱 증후군의 치료는 원인에 따라 다릅니다. 가장 흔한 원인은 쿠싱병(Cushing's disease, 뇌하수체 ACTH 분비 선종)입니다. 1차 치료는 경비강 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal adenomectomy)입니다. 수술이 실패하거나 불가능한 경우 방사선 치료나 양측 부신 절제술을 고려할 수 있습니다. 약물 치료로는 케토코나졸(Ketoconazole), 미토탄(Mitotane), 메티라폰(Metyrapone) 등 코티솔 합성 억제제를 사용할 수 있습니다. 치료 후에는 부신 기능 부전(Adrenal insufficiency)이 발생할 수 있으므로 스테로이드 대체 요법이 필요하며, 환자와 보호자에게 스트레스 시 용량 조절에 대한 교육이 필수적입니다. Critical Warning 진단 과정에서 가장 흔한 실수는 외인성 스테로이드 사용 여부를 확인하지 않는 것입니다. 모든 쿠싱 증후군이 의심되는 환자에서 약물 복용력(국소/경구/흡입 스테로이드 포함)을 반드시 확인하여 외인성 쿠싱 증후군(Exogenous Cushing's syndrome)을 배제해야 합니다. 또한, 치료 시작 후 갑작스런 스테로이드 중단은 부신 위기(Adrenal crisis)를 유발할 수 있어 절대 금기입니다.