신생아 여아가 출생 후 1개월이 지났음에도 황달이 지속되고, 수유량이 감소하며, 변비 증상을 보였다. 가장 적절한 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 선천성 갑상샘기능저하증 — 선천성 갑상샘기능저하증(Congenital Hypothyroidism)은 태생기 또는 출생 시부터 갑상선 호르몬이 부족한 상태로, 조기 발견과 치료가 지적 예후를 결정하는 가장 중요한 선별 검사 대상 질환입니다.
• 황달 — 황달(Jaundice)이 신생아에서 지속될 때, 간효소 이상이나 담도 폐쇄와 함께 갑상샘기능저하증을 반드시 감별 진단에 포함해야 합니다.
• Levothyroxine — Levothyroxine은 선천성 갑상샘기능저하증의 표준 치료제로, 빈 공복에 복용하며 칼슘제, 철분제와 함께 복용하면 흡수가 저해되므로 주의가 필요합니다.
• 신생아 선별검사 — 신생아 선별검사(Newborn Screening)는 출생 후 48-72시간 경과 후 발뒤꿈치 채혈을 통해 실시하며, 선천성 갑상샘기능저하증은 그 핵심 검사 항목입니다. TSH 상승이 주요 지표입니다.
• 변비 — 신생아의 변비(Constipation)는 다양한 원인이 있지만, 무기력, 수유 부진, 지속적 황달과 동반된다면 갑상샘기능저하증을 강력히 의심해야 하는 위험 신호입니다.