14세 남아가 지난 1년간 키가 거의 자라지 않고, 최근 운동 시 쉽게 지치며, 학업 집중력이 떨어지는 느낌이 들어 내원하였다. 부모는 “식욕은 좋은데 키만 안 큰다”고 말하며, 또래 친구들에 비해 성장이 뒤처지는 것이 걱정된다고 호소한다. 신체진찰에서 키는 3퍼센타일, 체중은 40퍼센타일, 비만은 없고 정상 체형을 보였으며, 사춘기 발달은 Tanner stage II로 또래보다 지연된 편이었다. 피부는 정상이고 변비, 피부 건조증 등은 없으며, 혈압·맥박 모두 정상 범위였다. 얼굴이나 체형에서 중심성 비만, 이목구비 등의 소견은 관찰되지 않았다. 부모의 키는 아버지 175cm, 어머니 162cm이다. 가장 의심되는 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 성장호르몬 결핍증 — 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency)은 뇌하수체 전엽에서 분비되는 성장호르몬의 절대적 또는 상대적 부족으로 인해 성장 속도 저하와 저신장을 보이는 질환입니다. 선천적 원인(유전, 기형)과 후천적 원인(종양, 외상, 방사선 치료)이 있습니다.
• Tanner stage — Tanner stage는 사춘기 발달 단계를 1단계(발달 시작 전)부터 5단계(성인기 완성)까지 평가하는 체계입니다. 본 증례의 Tanner stage II는 사춘기 초기 시작 단계로, 14세 남아에게는 지연된 소견에 해당합니다.
• 저신장 — 저신장(Short Stature)은 동일 연령, 동일 성별의 인구에서 키가 3퍼센타일 미만인 상태를 말합니다. 원인은 가족성, 체질성 성장 지연, 내분비 질환(성장호르몬 결핍증 등), 만성 질환, 영양 결핍, 염색체 이상 등 다양합니다.
• 성장호르몬 자극 검사 — 성장호르몬 자극 검사(GH Stimulation Test)는 성장호르몬 결핍증을 확진하는 표준 검사입니다. 인슐린, 아르기닌, 클로니딘 등을 투여하여 뇌하수체에서 성장호르몬 분비를 유도한 후, 혈중 성장호르몬 수치를 측정합니다. 특정 기준(예: 10 ng/mL 미만) 미만으로 반응하지 않으면 결핍증으로 진단합니다.
• 표적 신장 — 표적 신장(Target Height)은 부모의 키를 기반으로 자녀의 예상 최종 성인 키를 계산한 것입니다. 남아의 경우: (아버지 키 + 어머니 키 + 13) / 2, 여아의 경우: (아버지 키 + 어머니 키 - 13) / 2 로 계산합니다. 본 증례에서 환자의 표적 신장은 약 175cm로 정상 범위에 속하므로, 가족성 요인보다는 병인을 더 의심하게 합니다.