42세 남성이 가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단받고 내원했다. 아토르바스타틴 80mg, 에제티미브 10mg 복용 중이다. V/S: BP 125/80 mmHg, HR 72회/분, RR 16회/분, BT 36.5°C. 혈액검사는 아래와 같다. 추가 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 가족성 고콜레스테롤혈증 — 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 LDL 수용체 등에 대한 유전적 결함으로 인해 생후 초기부터 LDL 콜레스테롤이 현저히 증가하는 상염색체 우성 질환입니다. 조기 관상동맥질환의 위험이 매우 높으므로, 공격적인 약물 치료가 필수적입니다.
• PCSK9 억제제 — PCSK9 억제제(PCSK9 inhibitor)는 간세포 표면의 LDL 수용체가 분해되는 것을 억제하는 단클론항체입니다. 이를 통해 LDL 수용체의 재활용을 증가시켜 혈중 LDL-C를 50% 이상 감소시키는 매우 효과적인 치료제로, 최대 내약성 스타틴 요법 후에도 목표에 도달하지 못하는 고위험군 환자에서 사용됩니다.
• 아토르바스타틴 — 아토르바스타틴(Atorvastatin)은 고강도 스타틴에 속하는 HMG-CoA 환원효소 억제제입니다. 최대 용량인 80mg은 LDL-C를 50% 이상 감소시킬 수 있습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증을 포함한 고위험군의 1차 치료제로 사용됩니다.
• 에제티미브 — 에제티미브(Ezetimibe)는 소장에서의 콜레스테롤 흡수를 선택적으로 억제하는 약물입니다. 단독으로는 LDL-C를 15-20% 감소시키며, 스타틴과 병용 시 상가적 효과를 나타내어 LDL-C 감소율을 높입니다. 스타틴 단독 치료로 목표에 도달하지 못할 때 첫 번째 추가 요법으로 흔히 사용됩니다.
• LDL — LDL(Low-Density Lipoprotein, 저밀도 지단백)은 '나쁜 콜레스테롤'로 알려져 있으며, 동맥경화증의 주요 원인 인자입니다. 심혈관 위험도가 높을수록 더 낮은 목표 수치를 설정합니다(예: 고위험군