40대 남자는 일명 루게리그(Lou Gehrig’s)병을 앓고있다. 이 질병에 대한 설명으로 옳은 것은?

1 감각신경세포 질환이다.
2 아래운동신경세포 질환이다. ✓ 정답
3 남자가 여자보다 더 많이 발생한다.
4 처음에는 이완성 마비에서 경직성 마비로 진행된다.
5 Babinski’s sign은 초기 감소에서 말기 항진으로 진행된다.

해설

근육위축가쪽경화증

• 반신마비와 비슷한 증상

• 남자와 여자 발병률은 비슷(25~50세)

• 경직: 손가락, 손에서 시작하여 팔로 퍼짐

• 질병 말기에는 경직성이 이완성으로 대치

• 발의 간대경련, Babinski’s sign: 초기 강함 → 감소 → 말기소실

• 아래운동신경세포 병변 증상을 보임

같은 주제 다음 문제50세 남성은 아침 출근 중 쓰러져 119 응급차에 실려 병원에 실려 왔다. MRI 등을 통한 진단결과 뇌졸중으로 판명되었다. 뇌졸중에 대한 설명으로 옳은 것은?이 문제가 수록된 문제집2026 Edition 코어 물리치료사 패키지 Full-Pack99,000원 · 무료 체험 가능

루게리그병으로 알려진 근육위축가쪽경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 위운동신경세포(upper motor neuron, UMN)와 아래운동신경세포(lower motor neuron, LMN)가 함께 점진적으로 퇴행하는 신경퇴행질환입니다. 따라서 보기 1번의 ‘감각신경세포 질환’은 틀리고, 보기 2번의 ‘아래운동신경세포 질환’이 옳습니다. 다만 ALS를 단순히 아래운동신경세포만 침범하는 질환으로 이해하면 안 됩니다. 고전적 ALS(classical ALS)는 발병 시점부터 UMN과 LMN 징후가 동시에 나타나는 것이 특징이며, 원발가쪽경화증(primary lateral sclerosis)처럼 UMN만 주로 침범하거나 진행근위축증(progressive muscular atrophy)처럼 LMN만 주로 침범하는 비정형 표현형도 존재합니다 ^[1]^[2].

혼동 주의! 보기 4번의 ‘처음에는 이완성 마비에서 경직성 마비로 진행된다’는 진행 방향이 반대로 기술되어 있습니다. ALS에서 마비의 질은 질병 단계에 따라 달라지는데, 초기에는 UMN 침범으로 인한 경직성(spasticity) 양상이 두드러지고, 질병이 진행되어 LMN의 퇴행이 우세해지는 말기에는 경직성이 이완성(flaccidity)으로 대치됩니다. 즉 경직성에서 이완성으로 이행하는 것이지, 이완성에서 경직성으로 진행하는 것이 아닙니다.

보기 5번의 Babinski 징후도 진행 방향을 반대로 기술하고 있습니다. UMN 병변을 반영하는 바빈스키 징후(Babinski’s sign)는 질병 초기에 강하게 나타나고, LMN 퇴행이 진행되면서 점차 감소하다가 말기에는 소실되는 경과를 보입니다. 초기에 감소했다가 말기에 항진되는 것이 아니므로 틀린 설명입니다.

보기 3번의 성별 발생률은 남녀 간에 비슷한 수준으로 알려져 있습니다. ALS는 성인 후기에 발병하는 질환으로, 진단은 다른 유사 질환을 배제하는 방식으로 이루어집니다. 진행성 UMN 및/또는 LMN 증후군을 보이는 환자에서 초기 ALS 진단의 약 10%는 실제로는 ALS 유사질환(mimic)으로 밝혀질 수 있어 감별진단이 중요합니다 ^[3]^[4].

구분	초기	말기
마비 양상	경직성 마비 우세	이완성 마비로 대치
Babinski 징후	강하게 나타남	감소 후 소실
주요 침범 뉴런	UMN 징후 뚜렷	LMN 퇴행 우세

ALS의 병태생리는 TDP-43 단백질의 세포질 내 이상 축적이 핵심 표지자로 알려져 있으며, 단백질 오접힘, 미토콘드리아 기능장애, 산화스트레스, 축삭운반 결함 등이 복합적으로 관여합니다 ^[2]^[3]. 또한 ALS는 이마관자엽치매(frontotemporal dementia, FTD)와 임상적·병리학적으로 연속선상에 있는 질환으로, 일부 환자에서는 진행성 언어장애나 행동변화가 동반될 수 있습니다 ^[2]. 임상에서는 UMN 징후(경직, 과반사, Babinski 징후)와 LMN 징후(근위축, 근력약화, 섬유속연축)를 동시에 확인하고, 유사 질환을 배제하는 진단 과정이 중요합니다 ^[4].

참고 문헌 (논문 출처)

[1]
Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).일반논문Grad LI, Rouleau GA, Ravits J, Cashman NR (2017) · DOI: 10.1101/cshperspect.a024117
[2]
Amyotrophic lateral sclerosis; clinical features, differential diagnosis and pathology.일반논문Van Es MA (2024) · DOI: 10.1016/bs.irn.2024.04.011
[3]
Understanding Amyotrophic Lateral Sclerosis: Pathophysiology, Diagnosis, and Therapeutic Advances.일반논문Rizea RE, Corlatescu AD, Costin HP, Dumitru A, Ciurea AV (2024) · DOI: 10.3390/ijms25189966
[4]
Amyotrophic lateral sclerosis mimics.일반논문Kwan J, Vullaganti M (2022) · DOI: 10.1002/mus.27567

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