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보통 30개월 이전에 진단이 가능하며, 활동과 흥미의 영역이 매우 제한된 사회적 상호작용 장애와 언어 발달의 지연으로 인한 언어적 의사소통 장애 및 반복적인 상동행동이 특징적인 질환
자폐스펙트럼장애는 30개월 이전에도 행동 관찰로 선별이 가능하다. 눈 맞춤 부재, 또래 놀이 미참여, 이름 반응 저하 등 사회적 상호작용 결손과 전기스위치 반복 조작 같은 제한적·반복적 행동이 동시에 관찰되면 ASD를 우선 고려한다.
반복 행동은 반복적 감각운동 행동과 동일성 고집으로 구분된다. 전기스위치를 반복해서 켜고 끄는 행동은 감각적 피드백에 몰두하는 감각운동적 RRB에 해당한다.
RRBs는 다른 신경발달장애에서도 나타날 수 있으므로, 사회적 상호작용 결손과 함께 평가되어야 ASD로의 진단적 의미가 커진다.
틱장애는 빠르고 비율동적인 운동·음성이, ADHD는 부주의·과잉행동·충동성이 주 증상이다. 반복 행동만으로 ASD를 단정하지 말고 사회적 의사소통의 질적 결손 여부를 반드시 확인한다.
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