| 질환 | 핵심 유전적 원인 | 특징적 얼굴/외형 | 감별 포인트 |
|---|---|---|---|
| 프래더윌리증후군 | 15번 염색체 부계 유래 결손/모계 이염색체성 | 좁은 이마, 아몬드형 눈, 얇은 윗입술, 작은 턱 | 영아기 심한 근긴장저하 → 아동기 과식·비만 |
| 다운증후군 | 21번 삼염색체 | 편평한 얼굴, 위로 올라간 안검렬, 단두증 | 특징적 손금, 심장 기형 동반 |
| 묘성증후군 | 5번 단완 결실 | 소두증, 넓은 눈 간격, 둥근 얼굴 | 고양이 울음소리, 심한 지적장애 |
| 엔젤만증후군 | 15번 염색체 모계 유래 결손 | 넓은 입, 돌출된 턱, 웃는 표정 | 잦은 웃음, 운동실조, 경련 |
| 레트증후군 | MECP2 돌연변이 | 후천적 소두증, 치아 갈림 | 정상 발달 후 퇴행, 상동증적 손동작 |
영아기에는 심한 근긴장저하로 수유 장애와 운동 발달 지연이 나타나므로, 목 가누기, 뒤집기, 앉기 같은 초기 운동 이정표에 대한 조기 물리치료 개입이 필요하다. 평가 시 체간 안정성과 흡인 위험을 함께 확인해야 한다.
아동기 이후에는 과식증으로 인한 병적 비만이 주요 문제가 된다. 체중 부하 관절의 과부하, 보행 패턴 변화, 활동 내성 저하를 고려한 근골격계 재활과 운동 처방이 필요하다.
척추측만증과 수면 관련 호흡 이상이 흔히 동반되므로, 정기적으로 척추 정렬, 체간 근력, 호흡 기능을 평가하고 측만 진행을 모니터링해야 한다.
과식증은 의지 부족이 아닌 시상하부 기능 이상이므로 행동 통제만으로 해결할 수 없다. 비만으로 인한 관절 부하와 호흡 제한을 고려해 운동 강도를 보수적으로 설정하고, 성장호르몬 보충 요법 여부를 의료진과 공유하라.
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