•대상자 얼굴 특징: 코가 납작하고 눈꼬리가 올라가 있으며 혀가 큼
•대상자 손 특징: 손이 짧고 뭉툭하며 손바닥에 원선이 있음
다운증후군–표준 21 삼염색체형
•전체 다운증후군의 95%를 차지하는 대다수의 다운증후군
•세포 감수분열 시 21번 염색체가 둘로 분리되지 않아 전체 염색체의 수가 47개
•얼굴 형태는 매우 특이: 코가 납작하고 눈꼬리가 올라가 있으며 혀가 큼
•머리가 다소 작으며 편평함
•손이 짧고 뭉툭하며 손바닥에 원선이 있음
•저긴장, 정신박약, 신체발육 지연
| 구분 | 표준 21 삼염색체형 | 전좌형 | 모자이크형 |
|---|---|---|---|
| 빈도 | 약 95% | 약 3~4% | 약 1~2% |
| 염색체 수 | 47개 | 46개 | 세포마다 다름 |
| 기전 | 감수분열 비분리 | 21번 염색체가 다른 염색체에 부착 | 수정 후 초기 분열 시 비분리 |
다운증후군 아동은 전반적 저긴장으로 인해 목 가누기, 뒤집기, 앉기, 걷기 등 대동작 발달이 지연된다. 평가 시 관절 과가동성과 자세 조절 능력 저하를 함께 확인해야 한다.
중재는 체간 및 근위부 안정성 강화와 체중 부하 운동을 통해 자세 정렬과 균형 능력을 향상시키는 데 초점을 둔다. 발달 단계에 맞춘 과제 지향적 훈련이 효과적이다.
환축추 불안정성이 동반될 수 있으므로, 체조나 다이빙 등 경추에 부하가 큰 활동 전에는 경추 측면 굴곡-신전 방사선 검사로 선별해야 한다. 목을 과도하게 굴곡시키는 운동은 피한다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.