| 구분 | 엔젤만증후군 | 프라더-윌리증후군 |
|---|---|---|
| 결손 부모 기원 | 모계 15q11-q13 | 부계 15q11-q13 |
| 원인 유전자 | UBE3A 발현 소실 | SNURF-SNRPN, MAGEL2 등 |
| 행동 특징 | 과도한 웃음, 행복한 성격, 과잉행동 | 과식, 분노 발작, 강박 행동 |
| 운동 양상 | 실조성 보행, 떨림, 균형 저하 | 근긴장 저하, 비만으로 인한 운동 제한 |
엔젤만증후군은 15q11-q13 부위의 모계 유래 결손으로 발생하며, UBE3A 유전자의 발현 소실이 핵심 병인이다. 동일 부위의 부계 유래 결손은 프라더-윌리증후군을 일으키므로 각인 현상에 따른 감별이 필수적이다.
주요 임상 양상은 과도한 웃음과 행복해 보이는 성격, 과잉행동, 짧은 주의 집중 시간이다. 운동기능 측면에서는 실조성 보행과 떨림이 나타나며 균형능력 저하가 동반된다.
진단 시기는 신생아기나 영아기에는 증상이 뚜렷하지 않아 알아차리기 어렵고, 특징적 행동과 발달 지연이 명확해지는 3~7세에 주로 발견된다. 안면 특징으로는 작은 머리, 튀어나온 턱, 큰 입, 넓은 간격의 치아가 관찰된다.
엔젤만증후군과 프라더-윌리증후군은 같은 염색체 부위 이상이지만 어느 부모 기원인지에 따라 완전히 다른 질환이다. 모계 결손이면 엔젤만, 부계 결손이면 프라더-윌리로 감별해야 하며, 행동 양상(과도한 웃음 vs 과식)과 운동 양상(실조 vs 근긴장 저하)도 핵심 단서가 된다.
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