DMD는 디스트로핀 결핍으로 인한 X-연관 열성 질환으로, 18~36개월 사이에 임상적으로 드러난다. 근약화는 몸쪽에서 먼쪽으로 진행하므로 초기 평가에서는 골반대근과 어깨이음대근의 대칭적 약화를 우선 확인해야 한다.
초기 기능 평가 시 가우어 징후를 반드시 관찰한다. 바닥에서 일어날 때 손으로 허벅지를 짚고 기어오르는 동작은 골반대근 약화의 대표적 지표이며, 계단 오르기·달리기·일어서기 과제에서 잘 넘어지는 양상도 함께 기록한다.
장딴지근은 위축이 아닌 가성비대를 보인다. 육안으로 근육 부피가 커져 보여도 실제 근력은 저하되어 있으므로, 도수근력검사(MMT)와 기능적 수행을 병행해 실제 근력을 평가해야 한다.
병이 진행되면 호흡근까지 침범되어 제한성 폐기능 저하가 나타난다. 노력성 폐활량(FVC%p)을 정기적으로 추적하고, 보행 소실 연령과 호흡 기능 변화를 예후 지표로 삼아 중재 강도를 조절해야 한다.
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