혈우병을 판단할 수 있는 가장 중요한 검사로 옳은 것은? | 마이메르시 MyMerci

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혈액기능장애 아동의 간호

혈우병을 판단할 수 있는 가장 중요한 검사로 옳은 것은?

1 Bleeding time
2 Platelet count
3 Tourniquet test
4 Clot retraction test
5 Partial thromboplastin time ✓ 정답

해설

혈우병 아동은 PTT 검사가 지연된다. PTT는 thromboplastin의 활동을 측정하는 것이다.

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혈우병 진단에서 가장 먼저 확인해야 하는 검사는 활성화부분트롬보플라스틴시간(aPTT)입니다. 보기에서는 부분트롬보플라스틴시간(PTT, partial thromboplastin time)으로 표기되었는데, 임상 검사실에서는 활성화 시약을 추가한 aPTT로 측정하는 것이 일반적입니다. 혈우병 A는 제8응고인자(FVIII), 혈우병 B는 제9응고인자(FIX)의 결핍으로 발생하는 선천성 출혈 질환입니다^[4]. FVIII과 FIX는 모두 내인성 응고 경로(intrinsic pathway)에서 작용하므로, 이 경로를 반영하는 aPTT가 연장됩니다.

aPTT는 혈장에 인지질과 활성화제를 넣어 내인성 경로를 통해 피브린 응괴가 생길 때까지의 시간을 측정하는 검사로, FVIII이나 FIX가 부족하면 응고 시간이 정상보다 길어집니다. 혈우병이 의심될 때 aPTT가 연장되어 있으면 FVIII 또는 FIX 활성도를 직접 측정하여 아형을 확정합니다. FVIII/FIX 활성도 측정에서 가장 널리 쓰이는 방법이 one-stage aPTT 기반 응고 검사이며, 일부 전문 검사실에서는 발색기질법(chromogenic assay)을 사용하기도 합니다^[1].

나머지 보기를 감별해 보면, 출혈시간(bleeding time)은 혈소판 기능이나 혈관벽 이상을 보는 검사이고, 혈소판 수(platelet count)는 혈소판 감소증을 확인하는 검사입니다. 모세혈관저항검사(tourniquet test)와 혈병수축검사(clot retraction test) 역시 혈소판 기능을 간접적으로 반영하는 검사입니다. 혈우병에서는 혈소판 수와 기능이 정상이므로 이들 검사는 정상 범위로 나옵니다. 혼동 주의! 출혈이 있다고 해서 무조건 혈소판 검사부터 떠올리면 안 됩니다. 출혈 양상이 관절강·심부 근육 출혈처럼 깊은 부위라면 응고인자 결핍을, 점상출혈·점막 출혈처럼 얕은 부위라면 혈소판 이상을 먼저 의심합니다.

검사	반영하는 지혈 단계	혈우병에서의 결과
PTT/aPTT	내인성 경로(FVIII, FIX)	연장
Bleeding time	혈소판-혈관벽 상호작용	정상
Platelet count	혈소판 수	정상
Tourniquet test	모세혈관 취약성	정상
Clot retraction test	혈소판 기능	정상

혈우병의 실험실 진단은 선별검사에서 aPTT 연장을 확인한 뒤 FVIII 또는 FIX 활성도를 정량하여 결핍 정도를 분류하는 순서로 진행됩니다. 세계혈우연맹(WFH)의 국제 정도관리 프로그램에서도 출혈 질환의 정확한 진단을 위해 응고인자 검사의 표준화된 수행을 강조하고 있습니다^[3]. 최근에는 소량의 전혈로 FVIII 농도를 측정하는 현장검사(POCT) 기기도 연구되고 있으나^[2], 현재 표준 진단 흐름은 aPTT 선별검사와 응고인자 활성도 측정입니다. 따라서 혈우병이 의심되는 아동에서 가장 먼저 확인할 선별검사는 PTT이며, PTT 연장이 확인되면 FVIII/FIX 활성도 검사로 확진합니다.

참고 문헌 (논문 출처)

[1]
Factor VIII and Factor IX Activity Measurements for Hemophilia Diagnosis and Related Treatments.일반논문Bowyer AE, Gosselin RC. (2023) · DOI: 10.1055/s-0042-1758870
[2]
A portable point-of-care testing device for forward blood typing with hemophilia diagnosis.일반논문Chang YJ, Yeh SF, Chen PJ. (2023) · DOI: 10.1007/s10544-023-00678-8
[3]
Global Diagnostics of Hemophilia and Bleeding Disorders: Insights From World Federation of Hemophilia International External Quality Assessment Scheme Program 2016-2023.일반논문Montalvão SL, Jennings I, Kitchen DP, Reilly-Stitt C, Pierce GF, Tovar A, Martin J, Haffar A, Kitchen S. (2026) · DOI: 10.1111/hae.70391
[4]
Haemophilias A and B.일반논문Bolton-Maggs PH, Pasi KJ (2003) · DOI: 10.1016/S0140-6736(03)13405-8

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