혈우병은 혈액응고인자 8번(FVIII) 또는 9번(FIX)의 결핍으로 발생하는 선천성 출혈 질환입니다. X 염색체에 위치한 열성 유전 양식을 따르므로 주로 남성에게 나타나며, 여성은 보인자(carrier)가 되는 경우가 많습니다. 따라서 보기 5번의 ‘여자에게 발생한다’는 설명은 옳지 않습니다.
검사 소견을 감별할 때는
내인성 경로(intrinsic pathway)와
외인성 경로(extrinsic pathway)의 차이를 먼저 떠올려야 합니다. FVIII과 FIX는 모두 내인성 경로에 관여하므로, 혈우병에서는
aPTT(활성화부분트롬보플라스틴시간, activated partial thromboplastin time)가 지연됩니다. 반면 외인성 경로를 반영하는
PT(프로트롬빈시간, prothrombin time)는 정상 범위에 머물고, 혈소판 기능이나 혈관벽 이상을 보는
출혈시간(bleeding time) 역시 정상입니다. 보기 1번은 PTT와 PT를 반대로 기술했고, 보기 3번은 출혈시간까지 지연된다고 했으므로 틀립니다.
혼동 주의! 출혈시간은 혈소판 질환에서 지연되고, 응고인자 결핍 질환에서는 정상이라는 점을 구분해 두어야 합니다.
보기 4번의 응고인자 VII 결핍은 혈우병이 아니라 드문 상염색체 열성 질환으로, 외인성 경로에 관여하므로 PT가 지연되는 양상을 보입니다. 혈우병에서 가장 흔한 결핍 인자는 FVIII이며, 이는 혈우병 A에 해당합니다. 다만 중등도 혈우병 A에서는 FVIII 활성도만으로 출혈 경향을 정확히 예측하기 어려울 수 있다는 보고도 있습니다
[3]. 또한 후천성 혈우병 A는 자가항체에 의해 FVIII이 억제되면서 이전에 출혈 병력이 없던 사람에게 점막출혈이나 혈종을 일으킬 수 있는 별개의 질환입니다
[4].
출혈이 발생했을 때 가장 먼저 시행하는 국소 지혈 방법은 해당 부위를 직접 압박하고 관절이라면 부목 등을 이용해 고정하는 것입니다. 이는 손상된 혈관에 지속적인 압력을 가해 혈소판 마개와 섬유소 응괴가 형성될 시간을 벌어주는 원리입니다. 혈우병 환자는 내인성 경로의 응고인자가 부족해 섬유소 그물이 단단하게 만들어지지 못하므로, 압박과 고정으로 혈류 속도를 줄이고 혈병이 안정화되도록 돕는 것이 중요합니다. 따라서 보기 2번이 옳습니다.
| 구분 | 혈우병 A | 혈우병 B | vWD(폰빌레브란트병) |
|---|
| 결핍 인자 | FVIII | FIX | vWF(및 FVIII 감소) |
| 유전 양식 | X 염색체 열성 | X 염색체 열성 | 대개 상염색체 우성 |
| aPTT | 지연 | 지연 | 정상 또는 지연 |
| 출혈시간 | 정상 | 정상 | 지연 |
폰빌레브란트병(vWD)은 혈우병과 달리 vWF 결핍으로 혈소판 부착이 저해되어 출혈시간이 지연되는 것이 특징입니다. vWD는 인간에게 알려진 가장 흔한 유전성 출혈 질환이며, 정확한 진단을 위해 출혈 병력, 가족력, 검사실 검사를 통합적으로 평가해야 합니다
[1]. 혈우병과 vWD는 모두 aPTT가 지연될 수 있지만 출혈시간의 차이가 감별 포인트가 됩니다.
혈우병은 응고인자 결핍으로 aPTT만 지연되고 출혈시간은 정상이며, vWD는 vWF 결핍으로 출혈시간까지 지연될 수 있다는 점을 연결 지어 기억해야 합니다.
임상이나 시험에서 혈우병 환자의 출혈 양상을 평가할 때는 연간 출혈률(annualized bleed rate, ABR)이 주요 지표로 사용됩니다. 다만 출혈의 정의, 관찰 기간, 통계 방법 등이 연구마다 달라 결과 해석에 주의가 필요하다는 논의가 있습니다
[2].
출혈 시 국소 압박과 고정은 응고인자 제제 투여 전이나 투여와 동시에 시행할 수 있는 기본 중재이며, 특히 관절 출혈에서는 부동(immobilization)이 재출혈을 막는 핵심 간호입니다.참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease가이드라인Paula James, Nathan T. Connell, Barbara Ameer, Jorge Di Paola, Jeroen Eikenboom, Nicolas Giraud (2021) · DOI: 10.1182/bloodadvances.2020003265
- [2]
Assessment of documentation & reporting methods for annual bleeding rate in hemophilia clinical trials: Communication from the ISTH SSC Subcommittee on Factor VIII, Factor IX and Rare Coagulation Disorders.RCT/임상시험Croteau SE, Castaman G, Fijnvandraat K, Shapiro S, Srivastava A. (2026) · DOI: 10.1016/j.jtha.2026.08.035
- [3]
Current State of Moderate Congenital Haemophilia A and the Need for Preventive Treatment.일반논문Takeyama M, Yamashita A, Yamaguchi T, Ito T, Sugawara Y, Ioka A, Tokugawa T. (2026) · DOI: 10.1111/hae.70364
- [4]
Acquired Hemophilia A: A Rare but Potentially Fatal Bleeding Disorder일반논문Adeel S Yousphi, Ayesha Bakhtiar, Muhammad Arslan Cheema, Syed Nasim, Waqas Ullah (2019) · DOI: 10.7759/cureus.5442