유당불내증(lactose intolerance)은 소장에서 유당을 분해하는 효소인 락타아제(lactase-phlorizin hydrolase)의 활성이 감소하거나 소실되면서 발생하는 임상 증후군입니다. 유당이 분해되지 못하면 소장 내 삼투압 부하(osmotic load)가 증가하고, 대장의 세균총에 의해 유당이 발효되면서 단쇄지방산과 가스가 다량 생성됩니다
[1][2]. 그 결과 복통, 설사, 복부팽만, 고창(flatulence)이 나타납니다
[1][2].
유당불내증의 가장 흔한 원인은 유전적으로 결정되는 성인형 유당 소화불량(adult onset lactose maldigestion)입니다. 이는 2번 염색체의 유전자 조절 부위에 의해 장내 락타아제가 소실되면서 발생합니다
[3][4]. 따라서 유당불내증은 후천적 질환이 아니라
유전적 소인에 의해 결정되므로 1번 보기는 틀립니다.
영아가 출생 직후 우유를 섭취했을 때는 소화되지 않은 유당이 장내 세균에 의해 발효되면서
식초 냄새가 나는 대변을 보입니다. 이는 유당이 젖산과 같은 유기산으로 전환되면서 대변의 pH가 산성으로 떨어지기 때문입니다. 4번 보기의 '달콤한 냄새'는 유당 자체의 단맛을 연상시키는 함정입니다.
혼동 주의! 유당불내증 대변의 특징적인 냄새는 달콤한 냄새가 아니라 시큼한 식초 냄새입니다.
유당불내증 영아의 대변은
폭발적이고 거품이 많으며 물 같은(explosive, frothy, watery) 양상입니다. 장내 가스 생성이 증가하므로 복부팽만(distention)이 두드러지게 나타납니다. 5번 보기의 '복부함몰'은 심한 탈수나 영양결핍 상태에서 볼 수 있는 소견으로, 유당불내증의 전형적인 복부 소견은 함몰이 아니라
팽만입니다.
핵심! 가스 생성 증가 → 복부팽만, 함몰이 아님.
2번 보기의 혈변은 유당불내증의 전형적 증상이 아닙니다. 혈변은 감염성 장염, 염증성 장질환, 우유단백 알레르기(cow's milk protein allergy) 등에서 더 중요하게 고려해야 할 소견입니다. 유당불내증은 흡수장애로 인한 삼투성 설사와 발효에 의한 가스 증상이 주를 이루며, 장점막 손상에 의한 출혈은 핵심 기전이 아닙니다.
| 구분 | 유당불내증 | 우유단백 알레르기 |
|---|
| 발생 기전 | 락타아제 결핍으로 유당 소화 불가 | 우유 단백질에 대한 면역 반응 |
| 대변 양상 | 거품 많고 물 같은 산성 대변 | 혈변, 점액변 가능 |
| 대변 냄새 | 식초 냄새(시큼함) | 특징적이지 않음 |
| 주요 증상 | 복통, 설사, 복부팽만, 고창 | 혈변, 구토, 피부 증상, 성장 부진 |
| 발생 시기 | 연령 증가에 따라 락타아제 감소 | 영아기에 주로 발생 |
4~5세 아동에서 유당불내증의 유일한 임상증상은 우유를 싫어하는 것입니다. 이 연령대의 아동은 우유를 마신 뒤 나타나는 불편감(복통, 복부팽만 등)을 언어로 정확히 표현하기 어렵기 때문에, 자신도 모르게 우유 섭취를 회피하는 행동으로 나타납니다. 따라서 3번 보기가 정답입니다. 성인에서는 유당 섭취 후 복통, 복부팽만, 고창, 설사가 전형적으로 나타나지만
[1][2], 소아에서는 이러한 증상이 비특이적으로 표현될 수 있어 우유 기피 행동이 중요한 단서가 됩니다.
락타아제는 유당을 포도당(glucose)과 갈락토오스(galactose)로 가수분해하는 효소입니다
[3]. 유당불내증 환자는 이 효소가 부족하여 유당이 소장에서 흡수되지 못하고 대장으로 넘어가게 됩니다. 대장 세균총이 유당을 발효하면 수소, 이산화탄소, 메탄 등의 가스와 단쇄지방산이 생성되고, 이로 인해 복부팽만과 고창이 발생합니다
[1]. 또한 소화되지 않은 유당이 소장 내강의 삼투압을 높여 수분을 끌어당기므로 설사가 유발됩니다
[1].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Lactose intolerance: An update on its pathogenesis, diagnosis, and treatment.일반논문Catanzaro R, Sciuto M, Marotta F (2021) · DOI: 10.1016/j.nutres.2021.02.003
- [2]
Lactose Maldigestion, Malabsorption, and Intolerance: A Comprehensive Review with a Focus on Current Management and Future Perspectives.일반논문Fassio F, Facioni MS, Guagnini F (2018) · DOI: 10.3390/nu10111599
- [3]
Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management.일반논문Misselwitz B, Butter M, Verbeke K, Fox MR (2019) · DOI: 10.1136/gutjnl-2019-318404
- [4]
Lactose Intolerance, Dairy Avoidance, and Treatment Options.일반논문Szilagyi A, Ishayek N (2018) · DOI: 10.3390/nu10121994