생후 2일 된 신생아가 태변을 보지 못하고 복부 팽만과 구토 증상을 보인다. 직장 검사 시 대변이 폭발적으로 배출되었을 때 의심되는 질환은?

선천성 거대결장(히르슈슈프룽병)은 태생기에 신경능선세포가 장의 끝부분까지 내려오지 못해 원위부 장에 신경절 세포가 없는 질환이다. 신경절이 없는 부분은 연동운동을 하지 못하고 늘 수축된 상태로 좁아져 기능적 폐쇄를 일으킨다. 그 위쪽 장은 대변이 쌓여 크게 늘어난다.

신생아가 생후 24~48시간 내 태변을 보지 못하고, 직장 검사 후 대변이 폭발적으로 나오면 거대결장을 의심한다. 복부 팽만과 담즙성 구토가 동반될 수 있고, 좀 더 큰 아이는 만성 변비와 리본 모양 변을 보인다. 확진은 직장 생검으로 신경절 세포 부재를 확인한다.

혼동 주의! 항문 폐쇄도 태변이 나오지 않고 배가 부른다는 점에서 증상이 겹친다. 하지만 항문 폐쇄는 해부학적으로 출구가 없어 대변이 나올 수 없다. 출생 직후 항문 시진이나 체온계 삽입이 되지 않는 것으로 발견된다. 직장 검사가 가능했고 대변까지 배출되었다면 출구는 열려 있고 장의 운동이 문제인 것이다.

구분	선천성 거대결장	항문 폐쇄
원인	신경절 세포 부재(기능적 폐쇄)	항문 기형(해부학적 폐쇄)
직장 검사	가능, 폭발적 배변	손가락 삽입 불가

핵심! 거대결장 환아에게 가장 위험한 합병증은 장염이다. 발열, 폭발적인 설사, 복부 팽만이 갑자기 심해지면 즉시 보고해야 한다. 치료는 신경절이 없는 부분을 제거하는 수술이며, 경우에 따라 먼저 장루를 만들고 이후 단계적으로 교정한다. 수술 전후에는 수분과 전해질 균형을 관찰한다.