부신피질기능저하증(adrenal insufficiency)은 부신겉질에서 분비되는 호르몬이 부족해지는 질환으로, 특히
일차성 부신피질기능저하증(Addison's disease)에서는
당질코르티코이드(glucocorticoid)와
무기질코르티코이드(mineralocorticoid)가 모두 결핍됩니다
[1]. 이로 인해 나타나는 증상은 호르몬 결핍의 기전을 이해하면 자연스럽게 연결됩니다.
피부 색소 침착의 기전
일차성 부신피질기능저하증에서 피부가 검게 착색되는 것은 부신겉질 자체의 손상으로 코르티솔(cortisol) 분비가 줄면서, 이를 보상하기 위해 뇌하수체에서 부신겉질자극호르몬(ACTH) 분비가 크게 증가하기 때문입니다. ACTH는 전구물질인 프로오피오멜라노코르틴(POMC)에서 생성되는데, 이 과정에서
멜라닌세포자극호르몬(MSH)도 함께 분비됩니다. MSH가 멜라닌세포를 자극하여 멜라닌 색소 침착을 일으킵니다
[1].
착색이 잘 나타나는 부위는
햇빛에 노출되는 부위,
손바닥 주름(palmar creases),
마찰 부위,
입술 가장자리(vermilion border),
최근 생긴 흉터,
생식기 피부,
구강 점막입니다
[1].
핵심! 점막이나 흉터처럼 햇빛과 무관한 부위의 착색은 단순한 피부 그을림과 감별하는 중요한 단서입니다.
기립성 저혈압의 기전
기립 시 혈압이 떨어지는 기립성 저혈압(orthostatic hypotension)은 알도스테론(aldosterone) 결핍으로 나트륨 재흡수가 줄고 수분이 함께 소실되면서 혈관 내 용적이 감소하기 때문에 발생합니다. 알도스테론은 콩팥의 원위세뇨관과 집합관에서 나트륨 재흡수와 칼륨 배설을 촉진하는 호르몬인데, 이것이 부족하면 나트륨과 수분이 소변으로 빠져나가
저혈량(hypovolemia) 상태가 됩니다
[1]. 체위 변동 시 감소된 혈관 내 용적을 보상하지 못해 어지럼증과 함께 혈압이 떨어집니다.
급성 부신위기(adrenal crisis)에서는 기립성 저혈압뿐 아니라
발열,
저혈당(hypoglycemia)이 함께 나타날 수 있습니다
[1]. 코르티솔은 간에서 포도당신생합성을 촉진하고 말초조직의 포도당 이용을 억제하는데, 코르티솔이 부족하면 혈당 유지가 어려워집니다. 만성 경과에서는
권태감(malaise),
식욕부진(anorexia),
설사,
체중 감소,
관절통,
허리 통증이 서서히 나타납니다
[1].
오답 감별: 쿠싱증후군과의 비교
보기 1번, 3번, 5번은 부신피질 호르몬이 과다한 상태인
쿠싱증후군(Cushing's syndrome)의 소견입니다. 코르티솔 과다 시 얼굴이 둥글어지는
월상안(moon face), 몸통 비만, 고혈압, 부종, 다모증, 체중 증가가 나타납니다. 부신피질기능저하증은 이와 반대로 호르몬이 부족한 상태이므로 체중은 감소하고 혈압은 떨어집니다
[1].
보기 4번의 고혈당과 다뇨는 당뇨병이나 쿠싱증후군에서 관찰될 수 있는 소견입니다. 부신피질기능저하증에서는 오히려 저혈당이 나타날 수 있습니다
[1].
| 구분 | 부신피질기능저하증 | 쿠싱증후군 |
|---|
| 코르티솔 상태 | 결핍 | 과다 |
| 체중 | 감소 | 증가(몸통 비만, 월상안) |
| 혈압 | 저혈압(기립성 저혈압) | 고혈압 |
| 혈당 | 저혈당 가능 | 고혈당 |
| 피부 | 색소 침착(ACTH 증가로 MSH 동반 상승) | 피부 얇아짐, 자색 선조, 다모증 |
혼동 주의! 이차성 부신피질기능저하증(뇌하수체 원인)에서는 ACTH 분비 자체가 줄어들기 때문에 피부 색소 침착이 나타나지 않습니다. 피부 착색은
일차성 부신피질기능저하증의 특징적인 소견입니다 . 또한 일차성에서는 알도스테론 결핍으로 저나트륨혈증과 고칼륨혈증이 나타나지만, 이차성에서는 알도스테론 분비가 비교적 유지되어 전해질 이상이 덜 두드러집니다 .
임상 적용 포인트
부신피질기능저하증은 증상이 비특이적이어서 진단이 늦어지기 쉬운 질환입니다 . 성인에서는
자가면역(autoimmune)에 의한 부신 파괴가 가장 흔한 원인이고, 소아에서는
선천성 부신과다형성(CAH)과 같은 스테로이드 합성의 선천적 결함이 주요 원인입니다 . 권태감, 식욕부진, 체중 감소를 호소하는 환자에서
피부 착색과
기립성 저혈압이 동반된다면 부신피질기능저하증을 반드시 감별 진단 목록에 포함해야 합니다. 급성 부신위기는 생명을 위협하는 응급 상태이므로 발열, 저혈당, 저혈압이 함께 나타날 때 신속히 인지하는 것이 중요합니다
[1].