A patient in their fifties shows marked personality change, disinhibition, and loss of empathy with relatively preserved memory early in the course. This MOST suggests:

비교적 젊은 나이에 성격 변화·탈억제·공감 상실이 먼저 오고 기억은 상대적으로 보존되면 전두측두엽 변성이다. 알츠하이머병과 발현 순서가 다르다.

행동변이형 전두측두엽치매(behavioral variant frontotemporal dementia, bvFTD)는 기억장애보다 행동·성격 변화가 초기에 두드러지는 신경퇴행질환이다. 제시된 사례는 탈억제(disinhibition), 공감 상실(loss of empathy), 뚜렷한 성격 변화가 초기부터 나타나면서도 기억은 비교적 보존되어 있어 bvFTD의 전형적인 초기 임상 양상에 부합한다. bvFTD의 진단기준은 6개 핵심 특징 중 최소 3개 이상을 요구하는데, 탈억제·무감동·공감 상실·강박적 행동·집행기능장애·식이변화가 여기에 해당하며 기억장애는 초기 핵심 기준이 아니다^[3].

병태생리적으로 bvFTD는 전두엽과 측두엽 전방부의 비대칭적 위축과 관류 저하가 특징이다. SPECT 연구에서 전두측두엽 부위의 국소 뇌혈류(rCBF) 감소가 행동·성격 변화의 임상 양상과 밀접히 연관되는 것으로 확인되었다^[4]. 증례 보고에서도 뚜렷한 성격 변화, 무감동, 탈억제, 집행기능장애를 보인 환자의 뇌 MRI에서 우측 우세의 전두-측두-두정엽 위축이 관찰되었으며, GRN 유전자 병적 변이가 확인되었다^[1]. 이는 초기 행동 변화가 전두엽 회로의 퇴행성 손상에서 비롯됨을 보여준다.

bvFTD에서 나타나는 탈억제와 충동조절장애는 전두엽, 특히 안와전두피질(orbitofrontal cortex)과 내측 전두엽의 기능 저하와 관련된다. 한 증례에서는 당뇨 관리를 위해 시작한 걷기 습관이 억제할 수 없는 충동적·강박적 행동으로 변형되어 bvFTD 진단의 단서가 되었고, 사후 병리에서 피질기저핵변성(corticobasal degeneration)이 확인되었다^[2]. 이는 bvFTD의 임상 진단 아래에 다양한 신경퇴행 병리가 존재할 수 있으며, 행동 변화가 병리 소견보다 임상 양상을 주도함을 시사한다.

보기 1의 섬망(delirium)은 급성 의학적 질환이나 약물 효과로 발생하며 의식 수준의 변동과 주의력 저하가 핵심인데, 제시된 사례는 수 주~수 개월에 걸친 점진적 성격 변화와 행동 이상을 보이므로 시간 경과가 맞지 않는다. 보기 2의 일차성 우울증은 동기 저하와 무감동을 유발할 수 있으나 탈억제와 공감 상실 같은 전형적 bvFTD 행동 특징은 설명하지 못한다. 보기 4의 알츠하이머병(Alzheimer disease)은 초기부터 삽화적 기억장애(episodic memory loss)가 두드러지는 것이 특징으로, 기억이 비교적 보존된 본 사례와 반대 양상이다. 따라서 초기에 행동·성격 변화가 기억장애보다 우세하게 나타나는 신경퇴행 질환으로 bvFTD를 가장 먼저 고려해야 한다^[3][4].