A young boy uses his hands to climb up his thighs when rising from the floor. This sign MOST suggests:

Gowers 징후(허벅지를 짚고 일어남) = 근위부 근력 약화로 뒤시엔형 근이영양증 같은 근병증의 특징이다. 실조나 신경 포착과는 기전이 다르다.

Gowers sign은 엉덩이와 허벅지 근위부 근력이 약할 때 바닥에서 일어나기 위해 손으로 자신의 허벅지를 짚고 기어오르는 보상 동작입니다. 바닥에서 일어서는 동작은 고관절 신전과 슬관절 신전을 담당하는 둔근과 대퇴사두근의 강한 편심성·동심성 수축이 필요한데, 근위부 근력이 부족하면 몸통을 세우는 과정에서 무릎 위에 손을 얹어 상지의 힘으로 체중을 밀어 올리는 전략을 사용하게 됩니다.

이 징후는 진행성 근이영양증, 특히 Duchenne muscular dystrophy(DMD)에서 매우 특징적으로 관찰됩니다. DMD는 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 병적 변이로 인해 근섬유막이 손상에 취약해지고, 반복적인 근육 손상과 재생 실패로 근육이 지방과 섬유조직으로 대체되면서 발생합니다. 침범 양상이 몸통과 가까운 골반대·견갑대 근육부터 시작하는 근위부 우세(proximal predominance)이기 때문에, 계단 오르기, 바닥에서 일어서기, 달리기 같은 동작이 초기에 어려워집니다. 근거 자료에서도 DMD의 고전적 특징으로 difficulty rising from the floor(Gowers' sign), calf pseudohypertrophy, generalized hypotonia, progressive proximal muscle weakness가 함께 제시되어 있습니다 ^[3]. 진단적 정밀성 측면에서 Gowers sign은 DMD를 강하게 시사하지만, Bethlem myopathy 같은 다른 선천성 근육병증에서도 DMD와 유사하게 나타날 수 있어 분자유전학적 확인이 필요하다는 점도 보고되었습니다 ^[3].

선택지 1의 단독 햄스트링 단축은 고관절 신전을 제한할 수 있지만, 이 경우에는 앉은 자세에서 골반 후방 경사가 동반되거나 하지직거상 검사에서 각도 제한이 먼저 관찰됩니다. 햄스트링 단축만으로는 바닥에서 일어설 때 손으로 허벅지를 짚고 기어오르는 전형적인 Gowers sign을 만들지 않습니다. 선택지 3의 소뇌성 운동실조는 협응 장애로 인해 기저면이 넓어지고 동작이 분해되지만, 근력 자체는 유지되므로 근위부 근력 약화에 의한 보상 패턴과는 구분됩니다. 선택지 4의 급성 말초신경 포착은 특정 신경 지배 영역의 감각·운동 저하가 갑작스럽게 나타나며, 양측 대칭적으로 근위부 근육을 침범하는 진행성 근이영양증의 양상과는 거리가 있습니다.

DMD의 분자진단에서는 MLPA와 WES로도 설명되지 않는 사례가 있어, 딥 인트론 변이나 복잡한 구조 재배열을 찾기 위한 단계적 유전자 검사 전략이 적용됩니다 . 또한 DMD 유전자의 병적 변이는 골격근 증상이 경미하거나 없어도 확장성 심근병증의 원인이 될 수 있어, 근이영양증 환자에서 심장 기능 평가가 예후 관리에 중요합니다 . 드물게 DMD가 다운증후군이나 터너증후군 같은 염색체 이상과 동반될 수 있으며, 이 경우 진단과 관리가 더 복잡해질 수 있습니다 .