An adolescent has progressive gait ataxia with absent lower limb reflexes, impaired position sense, scoliosis, and cardiomyopathy. This combination MOST suggests:

감각성·소뇌성 실조 + 반사 소실 + 척추측만 + 심근병증이 젊은 나이에 함께 나타나면 유전성 척수소뇌 변성을 시사한다.

Friedreich ataxia(FRDA)는 상염색체 열성(autosomal recessive)으로 유전되는 신경퇴행성 질환으로, 유전성 운동실조 중 가장 흔한 형태이며 전체 운동실조의 약 50%를 차지한다^[1]. 초기에는 서 있거나 걸을 때의 불안정성으로 시작하여 점차 진행하며, 진단 당시 척추측만증(scoliosis), 요족(pes cavus), 심근병증(cardiomyopathy)이 동반되는 경우가 많다^[2].

병태생리적으로 FRDA는 frataxin(FXN) 유전자의 돌연변이로 인해 기능성 FXN 단백이 소실되면서 발생한다^[3]. 신경계에서는 주로 후근신경절(dorsal root ganglia), 감각 말초신경, 후주(posterior columns), 피질척수로(corticospinal tract), 척수소뇌로(spinocerebellar tract)가 침범된다^[4]. 후주와 감각신경의 손상은 심부감각(고유수용감각, position sense)의 소실을 초래하고, 이는 시각 보상이 어려운 상황에서 균형 유지와 보행 협응을 크게 저하시킨다. 말초신경 병변으로 인해 심부건반사(deep tendon reflex)는 감소하거나 소실된다^[4]. 피질척수로의 침범은 시간이 지나며 경직(spasticity)과 같은 상위운동신경 징후로 이어질 수 있고, 척수소뇌로의 손상은 사지와 체간의 운동실조를 악화시킨다.

문제의 사례에서 제시된 진행성 보행실조, 하지 심부건반사 소실, 위치감각 저하, 척추측만증, 심근병증은 FRDA의 핵심 임상 양상이 한 사례에 집약된 형태이다. 특히 심근병증은 FRDA에서 조기 사망의 주요 원인으로 작용하며^[2], 신경계 징후와 함께 전신적 침범을 시사하는 결정적 단서이다. 이는 보기 1번의 “전신 침범을 동반한 유전성 척수소뇌 변성”에 가장 부합한다.

보기 2번의 다발성경화증(multiple sclerosis)은 중추신경계의 탈수초성 병변이 시간적·공간적으로 파종되는 재발-이완 경과를 보이며, 말초신경 손상을 시사하는 심부건반사 소실이나 심근병증은 전형적 소견이 아니다. 보기 3번의 후천성 전정기능저하는 균형장애를 유발하지만 위치감각 저하, 반사 소실, 척추측만증, 심근병증과 같은 전신·신경계 징후를 설명하지 못한다. 보기 4번의 요추 신경근병증은 단일 근절(myotome) 분포의 국소적 위약과 감각 저하를 보이며, 진행성 양측 운동실조나 심근병증과는 무관하다.

물리치료 관점에서 FRDA 환자는 진행성 운동실조와 고유수용감각 소실로 인해 동적 균형과 보행 패턴의 점진적 저하를 보인다. 평가 시 롬베르그 검사(Romberg test)에서 눈을 감으면 동요가 현저히 증가하는 양성이 나타날 수 있으며, 이는 후주 손상에 의한 감각성 운동실조를 반영한다. 중재는 초기 단계에서 균형 훈련, 협응 운동, 근력 유지에 초점을 두되, 질병 진행에 따라 보조기구 도입과 휠체어 의존에 대비한 기능적 적응 훈련이 필요하다^[2]. 심근병증이 동반되므로 운동 강도 설정 시 심폐 기능의 주기적 평가와 의학적 모니터링이 선행되어야 한다.