A young adult reports occipital headache worsened by coughing and straining, with new hand clumsiness and imaging showing cerebellar tonsillar descent through the foramen magnum. This MOST suggests:

소뇌 편도가 대후두공 아래로 내려오면 발살바 동작에서 악화되는 후두부 두통이 생긴다. 뇌척수액 흐름이 방해되어 척수 증상까지 나타날 수 있다.

핵심 병태생리
이 사례는 젊은 성인에서 기침이나 힘주기로 악화되는 후두부 두통과 새롭게 발생한 손의 서투름, 그리고 영상에서 소뇌편도(cerebellar tonsil)가 대후두공(foramen magnum)을 통해 하강한 소견을 보입니다. 이는 아놀드-키아리 기형(Arnold-Chiari malformation, ACM)의 전형적인 특징입니다. ACM은 후두와(posterior fossa)와 후뇌(hindbrain; 소뇌, 교뇌, 연수)의 구조적 변형으로, 소뇌편도가 대후두공 아래로 탈출하는 것부터 소뇌의 완전한 결손까지 다양한 스펙트럼을 포함합니다 ^[1].

특히 키아리 I형(Chiari I malformation)은 소뇌편도가 대후두공을 통해 하강하는 형태로, 성인기까지 무증상이었다가 두통, 경부 통증, 사지의 운동·감각 이상 등으로 나타날 수 있습니다. 후두부 두통이 기침이나 발살바 수기(Valsalva maneuver) 같은 복압 상승 시 악화되는 것은 두개내압(intracranial pressure)이 순간적으로 상승하면서 이미 좁아진 두개경추 이행부(craniocervical junction)에서 뇌척수액 흐름이 더욱 차단되거나 하강한 소뇌편도가 더 눌리기 때문입니다. 손의 서투름은 연수(medulla oblongata)나 상부 경수(upper cervical cord)의 압박, 또는 동반된 척수공동증(syrinx)으로 인한 중심척수 증후군(central cord syndrome) 양상의 상지 기능 저하로 설명할 수 있습니다 ^[1].

감별 진단의 근거
보기 2의 경추 추간판 탈출증(cervical disc herniation)은 단일 신경근 압박으로 방사통과 해당 피부분절(dermatome)의 감각 저하, 근력 약화를 유발하지만, 영상에서 소뇌편도 하강을 보이지 않고 후두부 두통을 기침으로 악화시키는 두개경추 이행부 병변의 특징도 없습니다. 보기 3의 편두통(migraine)은 구조적 이상 없이 반복적인 두통이 나타나지만, 손의 서투름 같은 국소 신경학적 결손과 영상의 구조적 이상을 동반하지 않습니다. 보기 4의 척골신경병증(ulnar neuropathy)은 손의 내재근(intrinsic hand muscle) 약화를 일으킬 수 있으나, 후두부 두통이나 소뇌편도 하강과는 무관합니다.

ACM은 두개경추 이행부를 침범하는 선천성 질환으로, 증상이 소뇌, 연수, 상부 경수 기능과 관련되어 나타나며 수두증(hydrocephalus)이나 척수공동증을 동반할 수 있습니다 ^[2]. 드물게 만성 기침만 단독으로 나타나거나 ^[3], 저나트륨혈증에 의한 발작으로 발현되기도 하여 ^[4] 비전형적 임상 양상을 보일 수 있습니다. 따라서 영상에서 소뇌편도 하강이 확인되고 후두부 두통과 상지의 신경학적 증상이 함께 나타난다면 ACM을 가장 먼저 고려해야 합니다.