관절 출혈이 반복되고 혈소판 수는 정상인데 응고시간이 길어졌을 때 판단은?

혈소판 정상 + 응고시간 연장은 2차 지혈(응고인자) 문제로, 반복 관절 출혈은 혈우병의 특징이다.

정답 해설
정답은 3번, 응고인자가 부족한 혈우병입니다. 문제에서 제시된 핵심 단서는 두 가지입니다. 첫째, 혈소판 수가 정상이라는 점, 둘째, 응고시간이 길어졌다는 점입니다. 혈소판 수가 정상이라는 것은 지혈의 1차 단계인 혈소판 마개 형성에는 문제가 없을 가능성이 높다는 뜻입니다. 반면 응고시간이 길어졌다는 것은 지혈의 2차 단계인 섬유소 그물 형성, 즉 응고인자들이 관여하는 경로에 이상이 있다는 강력한 신호입니다. 혈우병은 제8응고인자(혈우병 A) 또는 제9응고인자(혈우병 B)의 선천적 결핍으로 인해 내인성 경로의 응고시간이 지연되는 대표적인 질환입니다.

오답 분석
1번(혈소판 감소로 인한 출혈)은 혈소판 수가 정상이라는 문제의 전제와 모순되므로 제외할 수 있습니다. 혈소판 감소증에서는 출혈 시간은 길어지지만 응고시간은 일반적으로 정상 범위에 머뭅니다.
2번(비타민K 결핍)은 응고시간을 길어지게 할 수 있지만, 비타민K는 간에서 응고인자 II, VII, IX, X를 합성할 때 필요한 보조인자이므로 결핍 시 프로트롬빈시간(PT)과 활성화부분트롬보플라스틴시간(aPTT)이 모두 연장되는 경향이 있습니다. 문제에서는 단순히 응고시간이 길어졌다고만 했지만, 혈우병은 aPTT만 선택적으로 연장되는 특징이 있어 감별에 중요한 포인트가 됩니다.
4번(혈관벽 약화로 인한 자반증)은 혈관 이상에 의한 출혈로, 혈소판 수와 응고시간 모두 정상인 경우가 일반적입니다.
5번(파종혈관내응고, DIC)는 응고인자와 혈소판이 모두 소모되어 혈소판 수가 감소하고 응고시간도 길어지는 소모성 응고병증입니다. 혈소판 수가 정상이라는 단서와 맞지 않습니다.

임상 적용 포인트
반복적인 관절 출혈은 혈우병의 매우 특징적인 임상 양상입니다. 관절강 내 출혈은 혈우병 환자에서 가장 흔한 출혈 부위로, 무릎, 팔꿈치, 발목 등에 호발하며 반복되면 만성 활막염과 관절 변형을 초래할 수 있습니다. 근거 자료 [2]에서는 6개월 영아에서 고관절 내 출혈이 혈우병의 첫 증상으로 나타난 사례를 보고하며, 비외상성 관절 통증이나 부종이 보일 때 혈액학적 질환을 감별 진단에 포함해야 한다고 강조합니다.
검사실 소견 측면에서 혈우병은 혈소판 수와 프로트롬빈시간(PT)은 정상이면서 활성화부분트롬보플라스틴시간(aPTT)만 단독으로 연장되는 패턴을 보입니다. 근거 자료 [1]은 aPTT 단독 연장이 응고 검사실에서 진단적 어려움을 주는 상황이라고 설명하며, 출혈 증상이 동반된 경우 후천성 혈우병 A와 같은 응고인자 억제인자 존재 가능성까지 고려해야 한다고 언급합니다. 다만 본 문제는 선천성 혈우병의 전형적 임상상에 더 부합합니다. 근거 자료 [3]에서도 유전성 응고인자 결핍 아동 34명 중 28명에서 출혈 증상이 나타났고, 남아가 32명으로 압도적으로 많았다고 보고하여 혈우병의 성염색체 열성 유전 패턴과 일치하는 역학적 특징을 보여줍니다.참고 문헌 (논문 출처)[1]Case Report: Differential diagnosis and clinical management of isolated prolonged activated partial thromboplastin time.케이스리포트Liu L, Guo D. (2026) · DOI: 10.3389/fimmu.2026.1735963[2]From Hip Effusion to Hemophilia: Unveiling the Cause of Pain in 6-Month-Old Infant. A Case Report.케이스리포트Cadircibasi ER, Soylemez MS. (2026) · DOI: 10.13107/jocr.2026.v16.i01.6616[3][Analysis of Clinical Features and Gene Mutation in Children with Hereditary Coagulation Factor Deficiency].일반논문Meng QJ, You J, Shen X, Guo WN, Wu H, Zhao PW, Xiang Y. (2026) · DOI: 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2026.03.021