3세 아동이 이름을 불러도 반응이 없고 청력검사는 정상이며 장난감을 한 줄로 세우는 놀이만 반복한다. 의심 진단은?

청력이 정상인데도 사회적 자극에 반응이 없고 제한적·반복적 행동양상이 함께 나타나는 것은 자폐스펙트럼장애의 두 축을 모두 만족한다.

진단의 핵심 단서
문제에서 제시된 아동의 행동을 하나씩 분해해 보면, 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder, ASD)의 두 핵심 영역이 그대로 드러납니다. ASD는 신경발달증후군으로 사회적 의사소통(social communication)의 결함과 제한적·반복적 행동(restrictive or repetitive behaviors)이라는 두 축을 기준으로 진단합니다 [2]. 이 아동은 이름을 불러도 반응하지 않아 사회적 상호작용 결함을 보이고, 장난감을 한 줄로 세우는 놀이만 반복하여 제한적·반복적 행동 패턴을 보입니다.

혼동 주의! 청력검사가 정상이라는 정보가 중요한 이유는, 청각 입력의 문제로 인한 이차적 사회적 위축이나 언어 지연을 배제하기 위해서입니다. 청력 손실이 있는 아동은 사회적 위축과 언어 지연을 보여 ASD처럼 보일 수 있는데, 이를 진단적 가려짐(diagnostic overshadowing)이라고 합니다 [4]. 이 아동은 청력이 정상이므로 ASD의 행동 증상이 청각 문제로 인한 이차적 현상이 아니라 신경발달적 결함 자체에서 비롯된 것임을 시사합니다.

DSM-5 진단 기준과의 연결
ASD의 진단 기준은 DSM-5에서 사회적 의사소통 영역(A1–A3)과 제한적·반복적 행동 영역(B1–B4)으로 구분됩니다 [3]. 이 아동의 증상을 기준에 대응시켜 보면 다음과 같습니다.

DSM-5 기준 영역해당 기준이 아동의 행동사회적 의사소통(A)사회적-정서적 상호작용의 결함(A1)이름을 불러도 반응 없음제한적·반복적 행동(B)제한적이고 반복적인 행동 패턴(B1–B4)장난감을 한 줄로 세우는 놀이만 반복

이름에 대한 무반응은 사회적 의사소통 영역 중 사회적-정서적 상호작용의 결함에 해당합니다. 영아기 후기나 유아기 초기에 부모가 가장 먼저 알아차리는 신호 중 하나가 이름 부르기에 대한 반응 부재입니다. 장난감을 일렬로 배열하는 행동은 제한적·반복적 행동 영역에서 전형적으로 관찰되는 행동으로, 같은 방식의 놀이에 집착하고 변화에 저항하는 특성을 반영합니다.

감별해야 할 진단
각 보기를 ASD와 구분하는 핵심 지점은 다음과 같습니다.

보기감별 포인트적대적 반항장애권위적 인물에 대한 지속적인 적대적·반항적 행동이 핵심이며, 사회적 의사소통 결함이나 반복 행동은 주 증상이 아님주의력결핍 과잉행동장애부주의·과잉행동·충동성이 핵심이며, 반복적이고 제한된 놀이 패턴은 진단 기준에 포함되지 않음지적발달장애지적 기능과 적응 기능의 전반적 저하가 핵심이며, ASD의 반복 행동은 지적장애 단독으로는 설명되지 않음반응성 애착장애심각한 양육 결핍이나 학대의 병력이 선행되어야 하며, 제한적·반복적 행동은 주 증상이 아님

핵심! ASD는 사회적 의사소통 결함과 제한적·반복적 행동이 동시에 존재해야 진단할 수 있습니다 [2]. 다른 신경발달장애나 정신장애에서는 이 두 영역이 동시에 핵심 증상으로 나타나지 않습니다.

조기 발견의 임상적 의미
ASD 진단은 만 2세경부터 가능하지만, 진단적 어려움으로 인해 진단이 늦어지고 중재가 지연되는 경우가 많습니다 [2]. 이 아동은 3세로, 이미 ASD의 행동 지표가 뚜렷하게 관찰되는 시점입니다. 조기 진단과 조기 중재는 아동의 발달, 사회적·언어적 기술 습득, 전반적 삶의 질에 긍정적 영향을 미칩니다 [2]. 따라서 이름 무반응과 반복 놀이 같은 초기 신호를 놓치지 않고 선별 검사와 전문적 평가로 연결하는 것이 중요합니다.

청력검사 정상의 해석
청력검사가 정상이라는 결과는 진단 과정에서 매우 중요한 정보입니다. 청각 입력의 박탈은 인지 발달과 사회적 의사소통에 영향을 주어 ASD와 유사한 행동 양상을 유발할 수 있기 때문입니다 [4]. ASD가 의심되는 모든 아동에게는 포괄적 청력 평가(comprehensive audiological assessment)가 필수적이며, 이를 통해 청력 손실로 인한 행동 증상이 ASD로 잘못 분류되는 진단적 가려짐을 예방할 수 있습니다 [4]. 이 아동은 청력이 정상으로 확인되었으므로, 관찰된 행동 증상은 ASD의 신경발달적 특성으로 해석할 수 있습니다.참고 문헌 (논문 출처)[2]Early Diagnosis and Intervention for Autism Spectrum Disorder.일반논문Vanegas Navarro P, Apuy Rodríguez F, Arias Alvarado MJ, Chacón Quirós M. (2025) · DOI: 10.7759/cureus.89591[3]Utility of lay and clinical narratives for transparent autism diagnosis using BioBERT deep learning.일반논문Leroy G, Nimbarte H, Kandula MS, Barai P, Lee S, Maltman N, Rice S. (2026) · DOI: 10.3389/fdgth.2026.1804334[4]When hearing loss mimics autism: Enlarged vestibular aqueduct syndrome in an 11-year-old child-A case report.케이스리포트Alras A, Alfandi A, Khattab K, Hejaze B, Almoazen S, AlHourani AA, Abo Al Shamat A, Jumaa A, Alsharef Y, Alras T, Almukbel R, Othman H. (2026) · DOI: 10.1177/03000605261453353