원발성 부갑상샘기능항진증 환자에게서 나타나는 소견으로 옳은 것은?

부갑상샘호르몬이 과다하면 뼈에서 칼슘이 빠져나와 혈청칼슘이 오르고 골밀도가 줄어 병적골절과 신결석 위험이 커진다.

원발성 부갑상샘기능항진증(PHPT)은 부갑상샘에서 부갑상샘호르몬(PTH)이 자율적으로 과다 분비되는 질환입니다. PTH는 뼈에서 칼슘을 혈중으로 유리시키고, 신장에서 칼슘 재흡수를 증가시키며, 비타민 D 활성화를 통해 장에서 칼슘 흡수를 촉진하므로, PHPT의 가장 핵심적인 혈액검사 소견은 고칼슘혈증(hypercalcemia)입니다 [1]. 따라서 혈청칼슘이 저하된다고 기술한 1번 보기는 PHPT의 병태생리와 반대 방향이므로 제외할 수 있습니다.

PHPT에서 PTH가 지속적으로 높아지면 뼈의 재형성(bone remodeling) 균형이 무너집니다. PTH는 조골세포(osteoblast)를 자극하여 파골세포(osteoclast)의 뼈 흡수를 증가시키는 RANKL 발현을 올리는데, 이로 인해 골흡수가 골형성을 앞서게 됩니다. 특히 피질골(cortical bone)이 많이 분포한 부위에서 골소실이 두드러지며, 고관절(대퇴경부)이나 상완골 같은 부위의 골강도가 약해집니다 [2][3]. 그 결과 외상이 없거나 아주 경미한 외상만으로도 병적골절(pathologic fracture)이 발생할 수 있습니다. 실제로 82세 여성에서 외상 없이 양측 대퇴경부 골절이 발생한 증례가 보고되었고 [2], 탄자니아의 45세 여성에서도 경미한 외상 후 대퇴경부와 근위 상완골에 병적골절이 발생한 사례가 보고되었습니다 [3]. 메타분석에서도 PHPT 환자에서 하지 골절 위험이 증가한다는 근거가 확인되었습니다 [4].

PHPT에서 혈청인(phosphate)은 PTH의 신장 근위세뇨관 작용으로 인산 재흡수가 억제되어 오히려 저인산혈증(hypophosphatemia)이 나타납니다. 따라서 혈청인이 상승한다고 한 3번 보기는 PHPT의 전형적인 검사 소견과 맞지 않습니다. 혈청칼륨과 혈청나트륨은 PHPT의 일차적인 병태생리적 표적 이온이 아니며, 4번과 5번 보기에서 제시한 저칼륨혈증이나 고나트륨혈증은 PHPT의 특징적 소견으로 근거 자료에서도 확인되지 않습니다.

한편, PHPT가 오래 지속되거나 진단이 늦어지면 섬유낭성골염(osteitis fibrosa cystica, OFC)과 같은 심한 골격계 합병증이 나타날 수 있습니다. OFC는 PTH 과잉으로 인한 광범위한 골흡수, 골통, 근위부 근육병증(proximal myopathy), 보행 장애까지 유발할 수 있으며, 자원이 제한된 환경에서는 여전히 이러한 진행된 골격계 증상으로 처음 진단되는 사례가 보고되고 있습니다 [1]. PHPT에서 고칼슘혈증이 확인되면 혈청 PTH가 동시에 상승해 있는지 확인하는 것이 진단의 핵심이며, 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase) 상승은 골흡수가 활발하게 진행되고 있음을 반영하는 소견으로 해석할 수 있습니다 [3].참고 문헌 (논문 출처)[1]A Modern-Day Captain Charles Martell: Catastrophic Skeletal Manifestations of Primary Hyperparathyroidism.일반논문Ara R, Alam A, Kuraku DR, Salman M, Karthik V. (2026) · DOI: 10.1155/crie/1352595[2]Primary hyperparathyroidism presenting as atraumatic bilateral hip fractures: a case report.케이스리포트McCarroll K, Carroll A, Brennan F, Gargan D, Fitzpatrick D, Lannon R. (2026) · DOI: 10.1186/s13256-026-06066-z[3]Primary hyperparathyroidism presenting with pathological fractures mimicking malignancy: a case from Tanzania.케이스리포트Omar N, Abdallah L, Abeid M, Saleh T, Rupia M, Makungu H, Moledina S. (2026) · DOI: 10.1093/omcr/omag023[4]Lower Limb Fractures in Primary Hyperparathyroidism: A Systematic Review and Meta-Analysis of Incidence, Biochemical Risk Factors, and Surgical Management.메타분석/체계고찰Vosoughi F, Nikeghbali G, Yazdanmehr A, Pashazadeh MP, Menbari Oskouie I. (2026) · DOI: 10.1016/j.eprac.2026.06.015