생후 6주 영아가 고개를 오른쪽으로 기울인 채 왼쪽으로 돌린 자세를 유지한다. 오른쪽 목빗근에서 단단한 종괴가 만져진다. 가장 가능성이 높은 진단은?

선천성 근성사경은 목빗근의 섬유화로 인해 고개가 병변 쪽으로 기울고 반대쪽으로 돌아가는 자세를 보인다. 신생아기 목빗근에서 종괴가 만져지는 것이 특징이다. 분만마비는 팔의 움직임 저하, 경추 골절은 외상력, 발달성 고관절 이형성증은 엉덩관절 소견, 다운증후군은 특징적 얼굴과 저긴장이 주 소견이다.

선천성 근성사경(congenital muscular torticollis, CMT)은 목빗근(sternocleidomastoid muscle, SCM)의 한쪽 단축으로 인해 머리가 병변 쪽으로 기울고 얼굴과 턱은 반대쪽으로 돌아가는 자세 변형을 특징으로 하는 영아기 근골격계 질환이다^[3]. 제시된 증례에서 생후 6주 영아가 고개를 오른쪽으로 기울인 채 왼쪽으로 돌린 자세를 보이는 것은 오른쪽 목빗근의 단축이 머리를 오른쪽으로 기울게(ipsilateral head tilt) 하고 얼굴과 턱을 왼쪽으로 돌아가게(contralateral rotation) 하는 CMT의 전형적인 자세 패턴과 정확히 일치한다^[3]. 또한 오른쪽 목빗근에서 만져지는 단단한 종괴는 CMT에서 관찰되는 목빗근 종괴(SCM mass)에 해당한다^[2].

CMT는 한쪽 목빗근의 stiffness(뻣뻣함)와 연관된 흔한 근골격계 문제로 정의되며^[1], 목빗근 종괴를 동반하는 CMT는 예후가 다양하고 물리치료 기간에도 영향을 미치는 임상적 중요성을 가진다^[2]. 목빗근 종괴가 촉진된다는 소견은 단순한 자세성 사경(postural torticollis)보다 구조적 변화가 동반된 근성 사경임을 시사하는 핵심 단서이다. 생후 30 ± 15일 무렵의 영아를 대상으로 한 전향적 코호트 연구에서도 CMT와 목빗근 종괴가 함께 확인된 사례들이 보고되어, 증례의 생후 6주라는 시점은 CMT가 발견되는 전형적인 시기와 부합한다^[2].

감별 진단의 관점에서 보면, 다운증후군은 특징적인 안면 소견과 전반적인 근긴장 저하가 주 소견이며 국소적인 목빗근 종괴나 한쪽 목의 단축을 주 증상으로 하지 않는다. 경추 골절은 외상력이 없고 종괴가 촉지되지 않으며 통증이나 신경학적 징후가 동반된다. 발달성 고관절 이형성증은 고관절 부위의 이학적 소견이 주를 이루며 목의 자세 이상과는 무관하다. 분만마비(brachial plexus injury)는 상지의 능동 움직임 제한이 주 증상이며 목빗근 종괴를 형성하지 않는다. 따라서 국소적인 목빗근 종괴와 함께 동측 기울임-반대측 회전 자세를 보이는 본 증례는 선천성 근성사경으로 판단하는 것이 가장 타당하다.

물리치료적 측면에서 CMT는 보존적 치료에 대한 반응이 좋은 질환으로, 조기에 진단될 경우 대부분의 사례에서 자연적 호전과 물리치료를 통한 기능 회복이 기대된다^[3]. 목빗근 종괴를 동반한 CMT 영아를 대상으로 한 연구에서는 초기 방문 시 임상적 평가와 초음파 측정을 통해 물리치료 결과를 예측하고 치료 기간에 영향을 주는 인자를 확인하고자 하였으며^[2], 디지털 치료기기를 활용한 가정 운동 프로그램의 적용 가능성도 평가된 바 있다^[1]. 또한 근긴장도, 탄성, stiffness를 정량적으로 측정하는 myotonometry를 통해 물리치료 전후 목빗근의 특성 변화를 평가하려는 시도도 이루어졌다^[4]. 이는 CMT에서 목빗근의 기계적 특성 변화가 핵심 병태생리이며, 물리치료가 이러한 특성을 개선하는 방향으로 설계되어야 함을 시사한다.