생후 6주 영아의 머리가 한쪽으로 기울어져 있고, 턱은 반대쪽을 향하고 있다. 목빗근에서 단단한 덩이가 만져진다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

머리가 한쪽으로 기울고 턱이 반대쪽을 향하는 자세와 목빗근의 덩이는 선천성 근성사경의 전형적 소견이다. ② 분만마비는 팔 움직임 제한이 특징이다. ③ 이분척추는 척추 갈림과 하지 마비가 있다. ④ 다운증후군은 저긴장과 특징적 얼굴 모양이 나타난다. ⑤ 뒤센형 근이영양증은 3~5세경에 나타난다.
[근거] 선천성 근성사경은 목빗근의 섬유화로 머리 기울임과 목 돌림 제한이 나타나는 질환이다.

선천성 근성사경(congenital muscular torticollis, CMT)은 한쪽 목빗근(sternocleidomastoid muscle, SCM)의 단축으로 인해 머리가 병변 쪽으로 기울어지고 턱과 얼굴은 반대쪽으로 돌아가는 자세 변형을 특징으로 하는 질환이다^[1]. 제시된 사례에서 생후 6주 영아의 머리가 한쪽으로 기울고 턱이 반대쪽을 향하는 전형적인 자세 패턴과 함께 목빗근에서 단단한 덩이가 만져지는 소견은 CMT의 임상적 특징에 부합한다.

CMT는 영아기에 흔히 발견되는 근골격계 문제로, 일측성 목빗근의 경직(stiffness)과 관련되어 나타난다^[2]. 특히 목빗근 내에 덩이(mass)가 동반된 CMT는 예후가 다양하게 나타날 수 있으며, 초기에 정량화 가능한 예측 인자를 확인하는 것이 물리치료 결과를 예측하는 데 중요하다^[3]. 생후 6주는 영아기 초기에 해당하므로 보존적 치료에 대한 반응이 좋은 시기이며, 대부분의 사례에서 물리치료 기반의 보존적 치료로 자연적인 해소가 기대된다^[1].

CMT의 병태생리적 기전은 목빗근의 섬유화와 단축으로 설명된다. 근육 내 덩이는 출생 시의 외상이나 자궁 내 자세 이상으로 인한 국소적 허혈, 근섬유의 퇴행성 변화와 섬유화 과정에서 형성될 수 있다. 목빗근의 단축은 머리를 병변 쪽으로 당기고, 반대쪽 회전을 제한하는 방향으로 작용한다. 이로 인해 영아는 머리가 한쪽으로 기울고 턱이 반대쪽을 향하는 자세를 취하게 된다. 이러한 자세 변형이 지속되면 사두(plagiocephaly), 안면 비대칭, 경추의 이차적 변형까지 이어질 수 있어 조기 발견과 중재가 중요하다.

물리치료적 관점에서 CMT의 평가는 수동적 경추 가동범위 측정, 목빗근의 촉진과 초음파 검사, 자세 관찰을 포함한다. 초음파 검사는 목빗근 덩이의 크기와 근육 두께, 에코 변화를 객관적으로 평가할 수 있어 물리치료 기간 예측에 유용한 도구로 활용된다^[3]. 치료는 수동 신장 운동, 능동적 회전 유도, 자세 교정, 보호자 교육을 중심으로 한 보존적 물리치료가 일차적으로 적용되며, 디지털 치료기기(DTx)를 활용한 가정 운동 프로그램의 적용 가능성도 보고되고 있다^[2]. 진단이 지연되어 학령기 이후에 내원하는 경우 보존적 치료의 효과가 제한적일 수 있으며, 이런 경우 최소 침습적 목빗근 유리술과 같은 수술적 접근이 고려될 수 있다^[1][4].

보기 중 다운증후군은 특징적 안모와 근긴장 저하, 뒤센형 근이영양증은 진행성 근력 약화, 분만마비는 상완신경총 손상에 의한 상지 마비, 이분척추는 척추궁의 융합 결손을 주된 소견으로 한다. 이들은 모두 목빗근의 국소적 덩이와 경부 자세 변형을 주소로 하는 본 사례의 임상 양상과는 구분된다.