생후 6주 영아의 고개가 항상 오른쪽으로 기울어져 있고, 얼굴은 왼쪽으로 돌아가 있다. 오른쪽 목 옆쪽에서 단단한 덩어리가 만져진다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

고개가 한쪽으로 기울고 얼굴이 반대쪽으로 돌아간 자세, 목빗근에서 만져지는 단단한 덩어리는 선천성 근성사경의 전형적인 소견이다. 선천성 근성사경은 목빗근의 단축 또는 섬유화로 인해 고개가 병변 쪽으로 기울고 얼굴은 반대쪽으로 돌아간다. 분만마비는 팔의 움직임 소실이, 다운증후군은 특징적 얼굴과 저긴장이 나타난다. 발달성 고관절 이형성증은 고관절 불안정성이, 이분척추는 척추 결손이 특징이다.

생후 6주 영아에서 고개가 한쪽으로 기울고 얼굴이 반대쪽으로 돌아가 있으며, 목 옆쪽에서 단단한 덩어리가 만져지는 소견은 선천성 근성사경(congenital muscular torticollis, CMT)의 전형적인 임상 양상이다. CMT는 목빗근(sternocleidomastoid muscle, SCM)의 한쪽 단축으로 인해 머리가 단축된 근육 쪽으로 기울고(ipsilateral head tilt), 얼굴과 턱은 반대쪽으로 돌아가는(contralateral rotation) 자세를 보인다^[2]. 문제의 영아는 고개가 오른쪽으로 기울고 얼굴이 왼쪽으로 돌아가 있으므로, 오른쪽 SCM의 단축이 의심되며 오른쪽 목 옆쪽에서 만져지는 단단한 덩어리는 SCM 내의 섬유화된 종괴 또는 근육 비후로 해석할 수 있다.

CMT는 영아기에 흔히 발견되는 근골격계 문제로, SCM의 한쪽 강직(stiffness)과 연관되어 나타난다^[3]. 특히 생후 수 주 이내에 SCM 내에서 종괴(mass)가 촉진되는 경우가 있는데, 이는 출생 시 또는 출생 전후의 근육 손상과 그에 따른 섬유화 과정으로 설명된다. 초음파 검사에서 SCM 종괴의 크기와 에코 양상은 물리치료 예후를 예측하는 지표로 활용될 수 있으며, 종괴가 있는 CMT는 물리치료 기간이 길어질 수 있다^[4]. 따라서 목의 덩어리 촉진은 단순한 해부학적 변이가 아니라 CMT의 진단과 예후 평가에 중요한 소견이다.

다른 보기를 살펴보면, 다운증후군은 전반적인 근긴장 저하와 특징적 얼굴 형태를 보이지만 국소적인 목의 종괴나 사경 자세를 주소로 하지는 않는다. 이분척추는 척추의 신경관 결손으로 주로 하지의 신경학적 이상이나 피부 소견을 동반한다. 분만마비는 상완신경총 손상으로 인한 팔의 마비가 주 증상이며, 발달성 고관절 이형성증은 고관절의 불안정성이나 탈구와 관련된 소견이 특징이다. 이들은 모두 문제에서 제시된 목 기울임과 목 종괴를 설명하지 못한다.

CMT의 치료는 대부분 보존적 물리치료로 좋은 결과를 보이며 자연 호전도 기대할 수 있다. 그러나 진단이 늦어지고 환아가 나이가 든 상태에서 내원하면 보존적 치료의 효과가 제한적일 수 있어 수술적 치료가 필요할 수 있다^[2]. 수술적 치료로는 SCM의 한쪽 끝만 절제하는 단극성 유리술(unipolar release)과 양쪽 끝을 모두 절제하는 양극성 유리술(bipolar release)이 있으며, 두 방법 모두 전반적으로 양호한 임상 결과를 보인다^[1]. 물리치료는 수술 전후 재활의 핵심 요소이며, 최근에는 디지털 치료기기(DTx)를 활용한 가정 운동 프로그램의 적용 가능성도 보고되고 있다^[3]. CMT에서 SCM 종괴가 촉진되는 경우 초기 물리치료의 반응을 면밀히 추적 관찰하는 것이 예후 판단에 중요하다^[4].