종아리 근육이 비대해져 보이는 현상, 즉 가성비대(pseudohypertrophy)는 뒤센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)의 전형적인 임상 징후 중 하나입니다. 보기에서 제시된 것처럼 겉으로 보기에는 근육이 커진 것처럼 보이지만, 실제로는 근섬유의 수나 크기가 증가한 것이 아닙니다. DMD는 디스트로핀(dystrophin) 단백질의 결핍으로 인해 근세포막이 반복적인 수축 손상을 견디지 못하고 괴사되는 질환입니다. 이렇게 손상된 근육 조직은 재생 능력의 한계에 도달하면서 점차 수축 기능이 없는
지방 조직(fatty tissue)과
섬유 결합 조직(fibrous connective tissue)으로 대체됩니다. 이 대체 과정이 종아리 부위에서 두드러지게 나타나면, 기능적인 근육량은 오히려 감소했음에도 불구하고 부피가 증가하여 마치 근육이 발달한 것처럼 보이는 것입니다.
근거 자료
[4]에서는 DMD의 특징적인 임상 양상으로
종아리 가성비대(calf pseudohypertrophy)를 명시하고 있으며, 이는 보기 2번의 기전을 뒷받침합니다. 또한 근거 자료
[2]는 비록 노화와 관련된 해부학적 연구이지만,
비복근-가자미근 복합체(gastrocnemius-soleus complex)에
지방 침윤(fatty infiltration)이 발생하는 패턴을 다루고 있습니다. 이는 근육 조직이 지방으로 대체되는 병리적 과정이 하퇴 후방 구획의 근육들에서 실제로 관찰될 수 있는 현상임을 보여줍니다. 근거 자료
[3]에서도 다른 신경근육계 질환인 척수성 근위축증(SMA) 환자에게서
비복근 가성비대(gastrocnemius pseudohypertrophy)가 나타난 증례를 보고하고 있는데, 이는 가성비대가 DMD에만 국한된 것이 아니라 신경근육계 질환에서 근육 조직의 대체 과정으로 인해 공통적으로 나타날 수 있는 징후임을 시사합니다.
오답을 살펴보면, 근육막의 비후(1번)나 근육 내 부종(3번), 혈종(4번)은 DMD의 만성적인 진행 과정에서 종아리 부피 증가의 주된 원인으로 간주되지 않습니다. DMD의 병리적 핵심은 만성적인 근섬유의 괴사와 그에 따른 지방 및 섬유 조직으로의 대체입니다. 근섬유의 실제 비대(5번)는 일시적으로 보상 작용으로 나타날 수 있으나, 질환이 진행됨에 따라 결국 근육량은 감소하므로 종아리가 지속적으로 비대해 보이는 현상의 최종적인 원인은 아닙니다. 따라서 DMD 아동에게서 종아리 근육이 비대해져 보이는 것은 근육 조직이 지방과 섬유 조직으로 대체되었기 때문입니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [2]
Fatty infiltration of gastrocnemius-soleus muscle complex: Considerations for myosteatosis rehabilitation.일반논문Hatzantonis C, Satkunam L, Rabey KN, Hocking JC, Agur AMR. (2024) · DOI: 10.1111/joa.14025
- [3]
A type IV spinal muscular atrophy with gastrocnemius pseudohypertrophy caused by SMN1 deletion: a case report and literature review.케이스리포트Xi H, He W, Jiang H, Xie W, Yang Y, Yang Y, Diao K, Yang W, Li H. (2026) · DOI: 10.1186/s12883-025-04619-1
- [4]
Diagnostic Precision in Pediatric Neuromuscular Disorders: A Case Study of Bethlem Myopathy Mimicking Duchenne Muscular Dystrophy.케이스리포트Alyami NH, Musallam SH, Al Greshah H, Alabatahee N, Alyami T, Al Abdali A. (2025) · DOI: 10.7759/cureus.97510