뒤센형 근이영양증의 유전 양식으로 옳은 것은?

뒤센형 근이영양증은 X 염색체의 디스트로핀 유전자 돌연변이로 발생하는 X-연관 열성 유전 질환이다. 따라서 남아에서 주로 발병하고 여아는 보인자가 된다. ①, ② 상염색체 유전은 뒤센형과 무관하다. ④ 미토콘드리아 유전은 모계 유전이 특징이다. ⑤ X-연관 우성은 여아에서도 발병한다. 혼동 포인트: X-연관 열성은 남아 발병, 여아 보인자의 전형적 패턴을 보인다.

뒤센형 근이영양증의 유전 양식

뒤센형 근이영양증은 소아물리치료에서 가장 자주 만나는 진행성 신경근육 질환으로, 유전 양식을 정확히 아는 것은 환자 가족 상담과 질환 이해의 기본입니다. 이 문항은 그 유전 양식이 무엇인지 묻습니다.

보기 3번 X-연관 열성이 정답입니다. 디스트로핀을 만드는 유전자는 X 염색체에 있습니다. 남아는 X 염색체가 하나뿐이어서 이 유전자에 돌연변이가 있으면 정상 사본이 없어 바로 발병합니다. 반면 여아는 X 염색체가 두 개이므로 한쪽에 돌연변이가 있어도 다른 쪽 정상 유전자가 보완해 보통 보인자가 됩니다. 그래서 대부분의 환자가 남아이고, 어머니는 보인자인 경우가 많으며, 아버지에서 아들로는 전달되지 않습니다.

보기별 해설

1번: 상염색체 우성 — 성염색체가 아닌 상염색체에 있는 유전자가 한 개만 변이되어도 발병하는 방식입니다. 뒤센형은 X 염색체와 연관된다는 점에서 맞지 않습니다.

2번: 상염색체 열성 — 두 상염색체 사본이 모두 변이되어야 발병하는 방식으로, 남녀 발병 비율이 비슷합니다. 뒤센형은 남아에 편중됩니다.

4번: 미토콘드리아 유전 — 미토콘드리아 DNA는 어머니로부터만 전달되는 모계 유전입니다. 뒤센형은 핵 속 X 염색체의 유전자 변이와 연결됩니다.

5번: X-연관 우성 — X 염색체의 우성 변이는 여아에서도 발병합니다. 뒤센형은 여아가 보인자로 남는 열성 방식이므로 다릅니다.

시험 포인트

유전 양식 문항은 ‘누가 발병하는가’와 ‘누가 보인자인가’로 구별하면 쉽습니다. X-연관 열성은 남아가 발병하고 여아는 보인자이며, 아버지에서 아들로는 전달되지 않습니다. 같은 방식에 속하는 질환으로 혈우병 등을 함께 묶어 기억해 두면 다른 문항에서도 도움이 됩니다.

임상에서는 환아의 형제와 어머니 쪽 친척에게 보인자 가능성이 있음을 가족이 이해하도록 돕는 것이 중요하며, 유전 상담은 의료진과 연계합니다. 아주 드물게 여성 보인자에게도 경미한 근력 약화가 나타날 수 있다는 점은 알아 두면 좋습니다.

디스트로핀 유전자는 매우 크기 때문에 새로운 돌연변이가 생기는 경우도 있어, 가족력이 없어도 환아가 태어날 수 있습니다. 가족력이 없다고 해서 유전 질환이 아니라고 단정하지 않는 것이 좋으며, 이 점은 유전 상담에서 함께 설명됩니다. 보인자인 어머니는 아들에게 약 절반의 확률로 변이 유전자를 전달할 수 있다고 설명됩니다. 환아의 어머니와 자매가 보인자일 수 있으므로 유전 상담을 권하는 것이 가족 지지의 첫걸음입니다.

결론적으로 뒤센형 근이영양증은 X 염색체의 디스트로핀 유전자 변이로 생기는 X-연관 열성 질환이며, 남아가 주로 발병하고 여아는 보인자가 됩니다.