뒤센형 근이영양증 아동의 질병 경과 중 후기에 나타나는 합병증으로 옳은 것은?

뒤센형 근이영양증은 후기로 갈수록 심근병증과 호흡 근육 약화로 인한 호흡 부전이 주요 사망 원인이 된다. ① 지능 저하는 일부에서 동반될 수 있으나 후기 합병증의 핵심은 아니다. ③ 백내장과 청력 소실은 근긴장성 이영양증에서 동반될 수 있다. ④, ⑤ 간·신장 합병증은 뒤센형의 전형적 경과가 아니다. 혼동 포인트: 뒤센형의 예후는 심장과 호흡 기능이 좌우한다.

뒤센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)은 디스트로핀(dystrophin) 단백질의 결핍으로 인해 골격근과 심장근이 점진적으로 손상되는 X-연관 열성 유전 질환이다. 질병 경과는 비교적 예측 가능한 단계를 따르는데, 초기에는 주로 하지 근력 약화와 보행 장애가 두드러지고, 후기로 진행하면서 호흡근과 심장근의 기능 상실이 생존을 위협하는 핵심 합병증으로 부각된다.

후기 합병증의 병태생리

디스트로핀은 근육 수축 시 액틴 세포골격에서 세포외기질로 힘을 전달하여 근세포를 보호하는 역할을 한다. DMD에서는 이 단백질이 결핍되어 근육이 반복적인 수축-이완 과정에서 기계적 손상을 받고, 결국 근섬유 괴사와 섬유화, 지방 침윤이 진행된다. 이 과정이 가로무늬근인 골격근뿐 아니라 심장근과 호흡근에도 동일하게 적용된다는 점이 후기 합병증을 이해하는 핵심이다.

호흡 부전은 횡격막과 늑간근을 포함한 호흡근의 점진적 약화로 발생한다. 보행 능력 상실 이후 척추 측만증(scoliosis)이 동반되면 흉곽의 기계적 팽창이 제한되어 제한성 폐질환 양상이 가속화된다. 근거 자료 ^[1]은 DMD의 증상으로 보행 상실, 호흡 문제, 심장 합병증을 명시하고 있으며, ^[3]의 연구 배경에서도 DMD 환자의 수술 전후 관리가 어려운 이유로 근육 약화와 호흡 기능 저하를 언급하고 있다.

심근병증(cardiomyopathy)은 DMD 후기 사망의 가장 흔한 원인이다. 근거 자료 ^[1]은 심부전(heart failure)이 DMD의 주요 사망 원인이라고 명시하고 있으며, ^[2]는 확장성 심근병증(dilated cardiomyopathy)이 DMD 환자의 주요 사망 원인이라고 기술하고 있다. 심장근에서 디스트로핀이 결핍되면 좌심실 벽의 섬유화와 확장이 진행되어 박출률이 감소하고, 결국 심부전으로 이어진다. 임상적으로는 보행 능력을 상실한 이후에도 상대적으로 활동량이 적어 심장 증상이 늦게 발견될 수 있어, 정기적인 심초음파와 심전도 추적관찰이 필요하다.

오답 보기의 임상적 위치

1번의 지능 저하와 학습 장애는 DMD에서 일부 나타날 수 있는 동반 소견이지만, 질병 경과의 후기를 특징짓는 합병증은 아니다. 디스트로핀의 뇌 내 아형(isoform) 결핍과 관련될 수 있으나, 이는 질병 초기부터 존재하는 신경발달적 특성에 가깝고 후기에 새롭게 발생하거나 생존을 위협하는 합병증으로 분류되지 않는다.

3번의 신장 결석과 요로 폐색, 4번의 간경화와 문맥 고혈압, 5번의 백내장과 청력 소실은 DMD의 직접적인 병태생리와 연결되지 않는다. DMD의 원인인 디스트로핀 결핍은 주로 골격근, 심장근, 일부 뇌 조직에 영향을 미치며, 신장 실질이나 간, 수정체, 와우의 구조적 손상을 직접 유발하지 않는다. 다만 장기간의 부동(immobilization)으로 인한 이차적 합병증이 발생할 수는 있으나, 이는 DMD 고유의 질병 경과라기보다는 관리 상태에 따른 부수적 문제이다.

국가고시 빈출 관점

DMD의 단계별 임상 양상은 근골격계 및 신경계 재활 영역에서 반복적으로 출제되는 주제이다. 초기에는 가자미근 비대(calf pseudohypertrophy), 고워 징후(Gower’s sign), 발끝 보행(toe walking)과 같은 근골격계 소견이 중심이고, 후기에는 심폐 기능 저하가 예후를 결정한다는 흐름을 기억해야 한다. 특히 "DMD의 주요 사망 원인"을 묻는 문항에서는 심근병증과 호흡 부전이 정답으로 연결된다는 점을 근거 자료 ^[1]과 ^[2]가 명확히 뒷받침한다.

치료적 관점에서도 후기 합병증의 예방과 관리가 강조된다. 근거 자료 ^[2]는 마이크로디스트로핀(microdystrophin) 유전자 치료가 DMD 심근세포의 기능을 부분적으로 회복시킬 수 있는지 평가한 연구로, 심장 합병증이 DMD 치료 개발의 핵심 표적임을 보여준다. 또한 ^[3]은 척추 측만증 수술을 받는 DMD 환자에서 신경근 차단제의 잔류 효과로 인한 발관 지연과 호흡 합병증 위험을 다루고 있어, 호흡근 약화가 임상 마취 관리에 미치는 영향을 시사한다.