5세 남아가 잦은 넘어짐과 계단 오르기 어려움을 주소로 내원하였다. 종아리가 비정상적으로 커져 있고, 누운 자세에서 일어날 때 엉덩이를 높이 든 채 손으로 몸을 짚고 일어난다. 혈중 크레아틴키나아제(CK) 수치가 정상 상한치의 50배로 높다. 이 아동에게 가장 의심되는 질환은?

뒤센형 근이영양증은 디스트로핀 유전자 결함으로 발생하는 X-연관 열성 질환으로, 3~5세경 잦은 넘어짐, 가워징후, 종아리 가성비대, 혈중 CK의 현저한 상승이 특징이다. ① 척수성 근위축증은 CK가 정상 또는 경도 상승이며 진행성 근위약을 보인다. ③ 길랭-바레 증후군은 급성 면역매개 다발신경병증으로 상행성 마비가 특징이다. ④ 샤르코-마리-투스병은 원위부 우세의 유전성 운동감각신경병증이다. ⑤ 중증 근무력증은 반복 활동 시 악화되는 피로성 쇠약이 특징이며 CK 상승은 뚜렷하지 않다. 혼동 포인트: CK 상승 폭과 가성비대는 근이영양증, 특히 뒤센형을 강하게 시사한다.

문제의 핵심 단서
이 사례는 뒤센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)의 전형적인 초기 임상 양상을 묻는 문제입니다. 5세 남아에서 잦은 넘어짐, 계단 오르기 어려움, 종아리 비대, 누운 자세에서 엉덩이를 높이 들고 손으로 몸을 짚고 일어나는 가워스 징후(Gowers’ sign), 그리고 혈중 크레아틴키나아제(CK)가 정상 상한치의 50배로 상승한 소견은 모두 DMD를 강력히 시사합니다.

병태생리와 임상 양상의 연결
DMD는 X-연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환으로, 디스트로핀(dystrophin) 단백 결핍에 의해 근섬유막이 손상되면서 진행성 근육 퇴행이 나타납니다. 근섬유막이 반복적으로 손상되면 근육세포 내 CK가 혈중으로 대량 유출되어 혈청 CK가 정상 상한치의 수십 배에서 수백 배까지 상승합니다. 초록 ^[1]에서도 DMD 진단을 받은 3세 미만 남아 코호트에서 혈청 CK 수치를 진단 지표로 평가하였다고 기술하고 있습니다.

가워스 징후는 몸통 근육과 엉덩이 주변 근육의 근력 약화로 인해 누운 자세에서 바로 일어나지 못하고, 엉덩이를 높이 든 채 손으로 바닥을 짚고 무릎을 타고 올라오는 보상 동작입니다. 초록 ^[4]에서도 DMD의 전형적 특징으로 가워스 징후, 종아리 가성비대(calf pseudohypertrophy), 전반적 근긴장 저하, 혈청 CK 상승을 함께 제시하고 있습니다. 종아리가 커져 보이는 것은 근육이 실제로 비대해진 것이 아니라, 근섬유가 파괴되고 지방과 결합조직으로 대체되는 가성비대입니다.

감별 진단 포인트
척수성 근위축증(SMA)은 하위운동신경원 변성 질환으로 근력 약화와 근위축이 나타나지만, CK 상승은 DMD에 비해 경미하고 가워스 징후보다는 근긴장 저하와 심부건반사 소실이 두드러집니다. 중증 근무력증(MG)은 신경근접합부 질환으로 피로에 따라 근력 약화가 변동하는 양상을 보이며 CK 상승은 동반되지 않습니다. 길랭-바레 증후군(GBS)은 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증으로 상행성 마비와 감각 이상이 주 증상이며 CK 상승은 특징적이지 않습니다. 샤르코-마리-투스병(CMT)은 유전성 말초신경병증으로 원위부 근위축과 발 변형이 특징이며 CK는 정상이거나 경미하게 상승합니다.

물리치료 관점에서의 접근
DMD 아동의 물리치료는 근력 유지와 관절 가동범위 확보, 구축 예방, 호흡 기능 유지에 초점을 둡니다. 초록 ^[2]는 DMD의 질병 진행과 의료 자원 이용, 직접 의료비 및 비의료비 부담을 스웨덴 국가 등록 데이터로 분석한 연구로, DMD가 진행성 근육 소실과 조기 사망을 초래하는 중증 질환임을 명시하고 있습니다. 초록 ^[3]은 DMD 환자의 임상적, 병리학적, 유전적 특성을 분석하며 진단과 질병 평가에 유용한 지표를 확인하고자 하였습니다. 이러한 근거는 DMD가 단순히 근력 약화에 그치지 않고, 시간 경과에 따라 기능 저하가 누적되므로 초기부터 체계적인 재활 평가와 중재 계획이 필요함을 뒷받침합니다.

국가고시 빈출 관점
국가고시에서는 DMD의 유전 양식, 가워스 징후, 종아리 가성비대, 혈청 CK 상승, 디스트로핀 결핍이라는 핵심 단서를 조합하여 출제하는 경향이 있습니다. 특히 가워스 징후는 DMD를 대표하는 신체검사 소견으로, 누운 자세에서 일어나는 동작 패턴을 묻는 문항으로 자주 등장합니다. 혈청 CK가 정상 상한치의 50배 이상으로 높은 경우에는 근육 자체의 손상을 의미하므로 신경병증보다는 근육병증, 그중에서도 DMD를 우선적으로 고려해야 합니다.