뒤센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)은 진행성 근력 저하가 특징인 가장 흔한 소아 근이영양증으로, 주로 남아에서 발생하며 출생 남아
3,600~6,000명당 1명의 빈도를 보인다
[1]. 자연 경과에서 근력은 지속적으로 감소하여 일반적으로
13세경에는 휠체어에 의존하게 되고, 청년기에는 치명적인 호흡 및 심장 기능 장애로 이어진다
[1]. 따라서 DMD 아동의 물리치료는 단순히 현재 기능을 높이는 것이 아니라, 질병 진행을 늦추고 이차적 근골격계 합병증을 예방하는 데 초점을 맞춰야 한다.
문제의 아동은 현재 독립 보행은 가능하지만 계단 오르기가 힘든 단계이다. 이는 보행 능력이 유지되고 있는 초기~중기 이행 단계로 볼 수 있으며, 이 시기의 물리치료 목표는
관절 구축(contracture) 예방과
보행 기능의 보존에 우선순위를 두어야 한다. DMD의 근골격계 관리(musculoskeletal care)는 구축, 골절, 척추측만증의 예방과 관리에 중심을 둔다
[1]. 특히 발목관절의 족저굴곡 구축은 보행 중 발뒤꿈치 접지와 체중심 이동을 방해하여 보행 효율을 떨어뜨리고, 결국 보행 능력 상실을 앞당기는 주요 원인이 된다.
보기별 접근의 문제점
2번, 경사대에서 1시간 이상 서기 훈련은 체중부하를 통한 골밀도 유지나 하지 정렬 유지에 의미가 있을 수 있으나, DMD 아동에게 과도한 시간의 서기 자세는 근피로를 유발하고 구축이 있는 상태에서는 오히려 보상성 자세를 강화할 위험이 있다. DMD에서는 골감소증(osteopenia)과 골다공증이 동반될 수 있어 체중부하 활동이 골건강에 도움이 되지만
[1], 서기 시간을 늘리는 것 자체가 우선 목표가 될 수는 없다.
3번, 근육 부피를 증가시키는 고강도 운동은 DMD에서 금기이다. DMD의 병태생리는 디스트로핀(dystrophin) 결핍으로 인한 근세포막의 취약성이며, 고강도 저항 운동이나 편심성 수축은 근섬유 손상을 가속화하고 괴사와 섬유화를 촉진할 수 있다. DMD의 자연 경과는 근력의 진행성 감소이므로
[1], 근비대를 목표로 한 고강도 운동은 병의 진행을 악화시킬 수 있어 선택해서는 안 된다.
4번, 점프 동작을 통한 순발력 강화는 근섬유에 높은 기계적 스트레스를 가하는 동작이다. 점프는 착지 시 하지 근육에 강한 편심성 부하를 주며, 이는 디스트로핀이 결핍된 근세포에 손상을 누적시킨다. 또한 계단 오르기가 힘든 단계에서 점프 동작은 기능적으로도 수행이 어렵고 낙상 및 골절 위험을 높인다. DMD의 근골격계 관리에서 골절 예방이 중요한 이유도 골밀도 저하와 근력 약화가 함께 나타나기 때문이다
[1].
5번, 달리기 속도 향상을 위한 지구력 훈련은 DMD의 진행성 경과를 고려할 때 비현실적인 목표이다. DMD 아동은 시간이 지남에 따라 보행 속도와 보행 패턴이 악화되며, 보행 분류(gait classification)가 필요한 이유도 질병 단계에 따라 보행 양상이 균일하지 않게 변화하기 때문이다
[2]. 달리기 속도 향상은 근력과 심폐지구력의 동시 향상을 요구하는데, DMD에서는 심근병증과 호흡근 약화가 동반되므로
[1] 이러한 목표는 질병의 병태생리와 맞지 않는다.
정답의 근거와 임상 적용
1번, 발목관절 구축 예방을 위한 폄 운동이 가장 우선적으로 고려되어야 한다. DMD에서 근골격계 관리의 핵심은 구축의 예방과 관리이며
[1], 보행이 가능한 단계에서는 하지 관절의 구축을 예방하는 것이 보행 기능을 최대한 오래 유지하는 데 결정적이다. 발목관절의 족저굴곡 구축은 DMD 아동에서 가장 흔하게 발생하는 구축 중 하나로, 보행 시 발뒤꿈치 접지 감소, 보폭 감소, 에너지 소비 증가를 초래한다. 또한 하지의 위치와 관절가동범위는 척추 시상면 정렬에도 영향을 미칠 수 있는데, DMD 아동에서는 고관절 내전 및 폄 범위와 척추 정렬의 관계가 보고된 바 있어
[4] 하지 관절의 유연성 유지는 전신 자세 정렬에도 중요하다.
발목관절 폄 운동은 수동적 또는 능동보조적으로 시행하되, 통증을 유발하지 않는 범위에서 지속적이고 규칙적으로 적용한다. 특히 아침 기상 후와 장시간 앉은 자세 이후에 구축이 심해지는 경향이 있으므로, 가정 운동 프로그램으로 교육하여 매일 시행하도록 한다. 보행이 가능한 DMD 아동의 보행 패턴은 질병 진행에 따라 변화하므로
[2], 구축 예방과 함께 정기적인 보행 평가를 병행하여 기능 저하를 조기에 발견하는 것이 필요하다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Orthopaedic Management in Duchenne Muscular Dystrophy.일반논문Balachandran U, Mustapich T, Ranade SC. (2025) · DOI: 10.1016/j.jposna.2024.100154
- [2]
Gait classification for growing children with Duchenne muscular dystrophy.일반논문Vandekerckhove I, Papageorgiou E, Hanssen B, De Beukelaer N, Van den Hauwe M, Goemans N, Van Campenhout A, De Waele L, De Groote F, Desloovere K. (2024) · DOI: 10.1038/s41598-024-61231-y
- [4]
Spinal Sagittal Alignment Assessment and Hip Range of Motion in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: Reliability, Diagnosis and Implications for Physiotherapy Management.일반논문Stępień A, Maślanko K, Kruk-Majtyka W, Gargas G. (2025) · DOI: 10.3390/healthcare13192392