신생아의 등 아래쪽 척추 부위에 주머니 같은 돌출이 관찰된다. 양쪽 다리를 잘 움직이지 않고, 항문 조임근의 긴장이 낮다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

척추 부위의 주머니 돌출과 하지 움직임 저하, 항문 조임근 긴장 저하는 척수수막류를 동반한 이분척추의 전형적인 소견이다. 이분척추는 신경관 결손으로 척수와 척수막이 척추 밖으로 돌출되어 손상 부위 이하의 운동, 감각, 방광 및 장 기능 장애가 나타난다. 발달성 고관절 이형성증은 고관절 불안정성이 주 소견이고, 선천성 근성사경은 목 기울임이 특징이다. 분만마비는 한쪽 팔의 움직임 소실이, 다운증후군은 특징적 얼굴과 전반적 저긴장이 나타난다.

이분척추(spina bifida)는 신경관 결손(neural tube defect)의 한 유형으로, 태생기 신경관이 완전히 닫히지 않아 척추뼈와 그 안의 신경 조직에 결손이 남는 선천성 질환이다. 문제에서 제시된 신생아의 등 아래쪽 척추 부위 주머니 돌출, 양쪽 다리 운동 저하, 항문 조임근 긴장 저하는 이분척추 중에서도 척수수막류(myelomeningocele)나 수막류(meningocele)와 같은 개방성 또는 낭성 병변에서 관찰되는 전형적인 징후에 해당한다.

병태생리와 임상 양상

신경관 결손은 선천성 심장 결손 다음으로 흔한 선천성 장애이며, 이분척추는 그 대표적인 형태이다 ^[1]. 수막류(meningocele)는 척추 결손 부위를 통해 뇌척수액을 포함한 수막 주머니가 피하 조직으로 돌출된 상태로, 대부분 피부로 덮여 있고 급성 신경학적 악화를 동반하지 않는 경우가 많다 ^[1]. 그러나 문제의 사례처럼 하지 운동 저하와 항문 조임근 긴장 저하가 함께 나타난다면 단순 수막류보다는 신경 조직 자체가 주머니 안에 포함된 척수수막류(myelomeningocele)의 가능성이 높다. 척수수막류에서는 척수와 신경근이 결손 부위에 유착되거나 손상되어 해당 분절 이하의 운동·감각·자율신경 기능에 장애가 발생한다.

하지 운동 저하는 척수 손상 분절이 요천추부(L4~S3)에 걸쳐 있을 때 나타나며, 항문 조임근 긴장 저하는 천수(S2~S4) 신경의 지배를 받는 외항문괄약근의 신경지배 결손을 반영한다. 이 두 징후가 동시에 관찰된다는 것은 병변이 하위 척수 분절에 위치한다는 해부학적 근거가 된다. 등 아래쪽 척추 부위의 주머니 돌출은 요천추부 개방성 이분척추에서 가장 흔히 관찰되는 외형적 소견이다.

감별 진단 포인트

다운증후군은 특징적 얼굴 형태, 근긴장 저하, 심장 기형 등을 보이지만 척추 부위의 국소적 돌출이나 항문 조임근 긴장 저하는 주된 징후가 아니다. 분만마비(birth palsy)는 상완신경총 손상으로 주로 한쪽 팔의 움직임 제한이 나타나며, 하지와 괄약근 기능은 보존된다. 발달성 고관절 이형성증은 고관절 탈구나 불안정성으로 인해 하지 외전 제한이나 다리 길이 차이가 나타날 수 있으나 척추 부위 돌출이나 괄약근 이상은 동반되지 않는다. 선천성 근성사경은 흉쇄유돌근의 구축으로 목이 한쪽으로 기울어지는 질환으로, 하지나 괄약근 기능과는 무관하다.

물리치료 및 재활 관점

이분척추 환아의 기능 예후는 병변의 해부학적 위치와 신경 손상 범위에 따라 결정된다. 요천추부 병변에서는 고관절 굴곡과 내전근은 기능하지만 슬관절 신전, 족관절 배측굴곡, 족저굴곡이 약화되는 패턴이 나타날 수 있다. 물리치료 평가 시에는 하지의 능동 관절가동범위, 근력, 감각, 심부건반사를 분절별로 확인하고, 배뇨·배변 기능과 관련된 자율신경 징후도 함께 파악해야 한다. 항문 조임근 긴장 저하는 신경학적 수준(neurological level)을 결정하는 핵심 지표 중 하나로, 천수 분절의 침범 여부를 시사한다.

수술적 치료는 결손 부위 폐쇄와 신경 조직 보존을 목표로 하며, 태아 수술과 출생 후 수술 모두 시행될 수 있다. 개방성 이분척추에서 태아 수술은 출생 후 수술에 비해 뇌척수액 전환술(CSF diversion) 필요성을 낮출 수 있다는 보고가 있다 ^[3][4]. 수술 이후에도 신경인성 방광, 신경인성 장, 하지 마비, 관절 구축, 척추 변형 등이 지속될 수 있어 장기적인 재활 관리가 필요하다. 물리치료는 관절가동범위 유지, 근력 강화, 보조기 착용 훈련, 이동 능력 향상에 초점을 두며, 기능적 전기자극이나 체중 부하 훈련이 보조적으로 활용될 수 있다.

이분척추의 분류와 용어는 최근 유럽 희귀질환 네트워크를 중심으로 재정비되고 있으며, 척추 이형성증(spinal dysraphism)의 하위 범주가 세분화되는 추세이다 ^[2]. 국시 관점에서는 신경관 결손의 해부학적 분류(수막류, 척수수막류, 잠재 이분척추)와 각 유형의 임상적 차이, 신경학적 수준 평가 방법, 동반 가능한 합병증(수두증, 신경인성 방광, 하지 변형)을 연결 지어 이해하는 것이 중요하다.