생후 18개월 아동이 부모의 부름에 반응하지 않고 눈 맞춤이 적으며, 손가락으로 원하는 사물을 가리키지 않는다. 다음 중 우선적으로 시행할 선별검사는?

부름에 대한 반응 저하, 눈 맞춤 감소, 손가락 가리키기(공동주의) 결여는 자폐 스펙트럼 장애의 대표적인 초기 징후이다. 18개월 아동에게서 이러한 소견이 보이면 자폐 스펙트럼 장애 선별검사를 우선 시행한다.

정답 해설
생후 18개월 아동이 부모의 부름에 반응하지 않고, 눈 맞춤이 적으며, 손가락으로 원하는 사물을 가리키지 않는 것은 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder, ASD)의 초기 행동 지표에 해당한다. 체계적 문헌고찰에 따르면 36개월 미만 영유아에서 이름에 대한 반응(response to name) 저하, 눈 맞춤(eye contact) 감소, 지적하기(pointing)와 같은 비언어적 의사소통 행동의 결여는 이후 ASD 진단과 연관된 대표적 조기 경고 신호로 분류된다 ^[3]. 따라서 이 아동에게는 ASD 가능성을 우선적으로 평가하는 선별검사를 시행하는 것이 임상적으로 타당하다.

선별검사 선택의 근거
M-CHAT-R/F(Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up)는 16~48개월 영유아를 대상으로 ASD 위험을 선별하도록 설계된 도구로, 부모 보고를 기반으로 사회적 상호작용과 의사소통 관련 초기 행동을 평가한다 ^[1]. 이 도구의 적용 연령대는 본 사례의 18개월 아동을 포함하며, 제시된 증상인 호명 반응 저하, 눈 맞춤 부족, 지적 행동의 부재는 M-CHAT-R/F가 확인하고자 하는 핵심 항목과 직접적으로 부합한다. 따라서 보기 중 ASD 선별검사가 우선적으로 고려되어야 한다.

감별을 위한 임상적 고려
청각 선별검사는 호명 반응이 없는 아동에서 청력 손실을 배제하기 위해 필요할 수 있으나, 본 사례에서는 눈 맞춤 감소와 지적하기 결여가 동반되어 있다. 이러한 비언어적 사회적 의사소통 행동의 전반적 저하는 단순 청각 문제보다 ASD의 초기 행동 표현형에 더 부합한다 ^[3]. 언어 발달 선별검사는 표현 언어 지연을 평가할 수 있지만, ASD에서 관찰되는 사회적 의사소통 결함의 범주를 포괄하지 못하므로 우선순위에서 밀린다. 대동작기능평가는 운동 발달에 초점을 두므로 제시된 증상과의 관련성이 낮고, 시각 선별검사 역시 눈 맞춤 저하의 원인으로 시각 장애를 배제해야 할 경우에 고려되지만 ASD 선별검사보다 우선적이지 않다.

물리치료 임상과의 연결
물리치료사는 발달 지연이나 신경발달장애 위험이 있는 영유아를 조기에 접할 기회가 많다. ASD 아동은 운동 발달 지연뿐 아니라 감각 처리 이상, 실행 기능 저하, 사회적 참여 제한을 동반할 수 있어, 조기 선별을 통한 의뢰는 이후 조기 개입 프로그램의 시작 시기를 앞당기는 데 결정적이다. 구조화된 상호작용 놀이 프로토콜을 이용한 연구에서도 18~36개월 아동의 눈 맞춤과 사회적 반응을 관찰하는 방식이 ASD 조기 행동 선별에 유용함이 확인되었다 ^[2]. 또한 시나리오 기반의 짧은 영상 도구에서도 공동 주의(joint attention), 호명 반응, 눈 맞춤, 지적하기가 ASD 변별을 위한 핵심 표적 행동으로 평가되었다 ^[4]. 이는 물리치료 평가 시 단순한 운동 기능 확인을 넘어 사회적 의사소통 행동 관찰이 포함되어야 함을 시사한다.