헌팅턴병 환자의 보행을 관찰하였더니 기저면이 넓고 보폭이 불규칙하며 팔의 흔들림이 컸다. 몸통은 좌우로 크게 흔들렸다. 이러한 보행 양상과 가장 관련이 깊은 것은?

헌팅턴병은 기저핵의 신경퇴행으로 무도병성 불수의운동이 나타난다. 넓은 기저면과 불규칙한 보폭, 몸통 흔들림, 팔의 큰 흔들림은 무도병성 보행의 전형적 소견이다. 2번 경직성 발바닥굽힘은 뇌졸중 편마비 보행에서, 3번 감각성 운동실조는 롬베르크 양성과 함께 나타나며, 4번 전정기능 저하는 편향 보행을, 5번 말초신경 손상은 족하수 등을 보인다.

보행 이상의 신경학적 해석
헌팅턴병(HD)에서 관찰된 넓은 기저면, 불규칙한 보폭, 팔 흔들림 증가, 몸통의 좌우 동요는 단순한 균형 장애라기보다 무도병(chorea)에 의한 불수의운동(involuntary movement)이 보행 주기에 유입된 결과로 해석된다. 무도병은 몸통과 사지 근위부에서 나타나는 불규칙하고 비반복적인 움직임으로, 자발적인 보행 동작과 겹치면서 보폭과 팔 움직임의 규칙성을 무너뜨린다. 특히 팔 흔들림이 크게 보이는 것은 정상적인 보행 시 상지의 협응 동작 위에 무도병성 움직임이 더해졌기 때문이며, 몸통이 좌우로 크게 흔들리는 것 역시 체간 근위부의 불수의적 움직임이 기저면을 넓히는 보상 전략을 유발한 결과로 볼 수 있다 ^[1].

감별 진단의 초점
보기에서 제시된 다른 선택지들은 각각 특징적인 보행 양상을 만들지만, 문제에서 설명한 양상과는 구분된다. 감각성 운동실조(sensory ataxia)는 고유감각 소실로 인해 발을 세게 내딛고 시각 보상에 의존하는 보행을 보이며, 팔의 불규칙한 흔들림보다는 발의 위치 감각 저하가 두드러진다. 전정기능 저하(vestibular hypofunction)는 몸통 동요와 넓은 기저면을 유발할 수 있으나, 이는 주로 한 방향으로의 편향이나 회전성 어지럼과 연관되고 팔의 큰 흔들림을 동반하지 않는다. 경직성 발바닥굽힘(spastic plantarflexion)은 상위운동신경원 증후군에서 나타나며, 발이 바닥에 끌리거나 보행 주기의 유각기(swing phase)에 발끝이 걸리는 양상이 특징이다. 말초신경 손상은 발처짐(foot drop)이나 감각 저하에 따른 보행 이상을 일으키므로, 몸통과 팔을 포함한 전신적 불수의운동과는 거리가 있다 .

병태생리와 임상 적용
헌팅턴병의 무도병은 기저핵(basal ganglia), 특히 꼬리핵(caudate nucleus)과 조가비핵(putamen)의 신경퇴행으로 인해 운동 조절 회로의 억제 기능이 약화되면서 발생한다. 기저핵은 불필요한 움직임을 억제하고 원활한 수의운동을 돕는 역할을 하는데, 헌팅턴병에서는 간접 경로(indirect pathway)의 기능 저하로 인해 시상(thalamus)에 대한 억제가 줄어들고, 그 결과 과도한 운동 신호가 피질로 전달되어 무도병성 움직임이 나타난다 ^[3]. 이러한 움직임은 휴식 시에도 존재하지만, 보행과 같은 수의운동을 수행할 때 더욱 두드러지게 나타나며, 환자는 불수의운동을 보상하기 위해 보폭을 넓히고 몸통을 크게 움직이게 된다. 임상에서는 보행 분석 시 무도병성 움직임이 보행 주기의 어느 시점에 개입하는지를 관찰하는 것이 중요하며, 보행 훈련 시에는 불수의운동을 억제하기 위한 체중 부하나 리듬 청각 자극과 같은 외부 단서(external cueing)를 활용하는 전략이 고려될 수 있다 .

국가시험 빈출 관점
헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환으로, 국시에서는 무도병, 인지 저하, 정신 증상의 3대 징후와 함께 CAG 삼핵산 반복 확장이 병인임을 묻는 문항이 자주 출제된다. 보행 이상을 평가하는 문항에서는 “넓은 기저면, 불규칙한 보폭, 팔 흔들림 증가”라는 표현이 무도병성 보행을 가리키는 핵심 단서로 제시된다. 감각성 운동실조는 발을 크게 내딛고 시각에 의존하는 양상, 전정기능 저하는 어지럼과 편향 보행, 경직성 보행은 발끝 끌림과 가위보행(scissoring gait)으로 표현되는 경우가 많으므로, 각 보행 패턴의 특징적인 기술어를 구분해 두는 것이 문제 해결에 직접적으로 도움이 된다.