루게릭병으로 알려진 근위축성측삭경화증 환자에게서 관찰되는 소견으로 옳은 것은?

근위축성측삭경화증은 상위운동신경원과 하위운동신경원이 모두 손상되는 질환이다. 따라서 하위운동신경원 손상에 의한 근위축과 상위운동신경원 손상에 의한 힘줄반사 항진이 함께 나타난다. ① 감각저하는 근위축성측삭경화증의 주된 소견이 아니다. ② 힘줄반사 저하만 나타나는 것은 하위운동신경원 단독 병변이다. ④ 경직이 있으면 바빈스키 징후도 함께 나타난다. ⑤ 소뇌성 운동실조는 근위축성측삭경화증의 특징이 아니다.

정답 해설
정답은 2번입니다. 근위축성측삭경화증(ALS)은 위운동신경세포(upper motor neuron, UMN)와 아래운동신경세포(lower motor neuron, LMN)가 동시에 퇴행하는 질환입니다. 위운동신경세포가 손상되면 힘줄반사 항진, 경직, 병적 반사가 나타나고, 아래운동신경세포가 손상되면 근위축, 근력 약화, 힘줄반사 저하가 나타납니다. ALS에서는 이 두 징후가 한 환자에게서 동시에 관찰되므로, 근위축과 힘줄반사 항진이 함께 나타나는 것이 특징적인 소견입니다 ^[1][2][4].

오답 해설
1번은 감각저하가 뚜렷하게 나타난다는 설명인데, ALS는 일차적으로 운동신경계를 침범하는 질환입니다. 초록에서도 “progressive painless muscle weakness(진행성 무통성 근력 약화)”라고 명시되어 있어, 감각저하가 뚜렷한 것은 ALS의 전형적 소견이 아닙니다 ^[1][3].

핵심 병태생리
ALS는 대뇌 운동피질과 뇌간, 척수 앞뿔의 운동신경세포가 퇴행하면서 발생합니다. 위운동신경세포는 대뇌에서 척수로 내려가는 신경로를 형성하고, 아래운동신경세포는 척수 앞뿔에서 근육으로 직접 연결됩니다. 이 두 신경세포가 함께 손상되므로, 한쪽 신경세포만 손상되었을 때와는 다른 양상이 나타납니다. 예를 들어 아래운동신경세포만 손상되면 힘줄반사가 저하되지만, ALS에서는 위운동신경세포 손상으로 인한 반사 항진이 동반되어 겉으로는 반사가 유지되거나 오히려 항진되어 보일 수 있습니다 ^[1][2].

임상 적용
물리치료 평가 시 ALS 환자에게서 근위축이 관찰되는 부위에서 힘줄반사가 항진되어 있거나, 바빈스키 징후가 동반되는 경우를 확인하는 것이 중요합니다. 이는 단순한 말초신경병증이나 근육병증과 감별하는 핵심 단서입니다. 또한 질환이 국소적으로 시작되어 점차 다른 신체 부위로 퍼져나가므로, 초기에는 손의 내재근 위축이나 족하수처럼 국소적 소견만 보일 수 있다는 점도 염두에 두어야 합니다 ^[1][3][4].