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내분비
문제

62세 여성이 건강검진에서 발견된 고칼슘혈증으로 내원하였다. 특별한 증상은 없으나 2년 전부터 골다공증으로 비스포스포네이트를 복용 중이다. 혈압 134/82 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡수 16회/분, 체온 36.4℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 칼슘 11.2 mg/dL, 알부민 4.2 g/dL, 인 2.6 mg/dL
부갑상샘호르몬 142 pg/mL (참고치, 15~65)
크레아티닌 1.1 mg/dL, 25-하이드록시비타민D 28 ng/mL
소변: 칼슘/크레아티닌비 0.22 mg/mg
해설
고칼슘혈증, 저인혈증, 부갑상샘호르몬 상승이 동반된 전형적인 원발성 부갑상샘기능항진증 소견이다. 신기능이 정상이고 비타민D가 낮은 것은 속발성보다 원발성에 부합한다. 소변 칼슘 배설이 적절히 증가되어 있어 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증과 감별된다.

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 건강검진에서 발견된 무증상의 고칼슘혈증(Hypercalcemia)을 주소로 내원하였습니다. 혈액 검사에서 칼슘 11.2 mg/dL, 인 2.6 mg/dL, 부갑상샘호르몬(PTH) 142 pg/mL로, 고칼슘혈증 + 저인혈증 + PTH 상승이라는 전형적인 삼중고(triad)를 보입니다. 신기능이 정상이고 비타민D가 낮은 점, 소변 칼슘 배설이 적절히 증가된 점을 종합하면 원발성 부갑상샘기능항진증(Primary hyperparathyroidism)이 가장 합당한 진단입니다. 핵심! 고칼슘혈증의 감별 진단에서 가장 먼저 확인할 것은 PTH입니다. PTH가 상승되어 있다면 원인은 부갑상샘 자체의 문제(원발성, 삼차성)이거나, 약물(리튬, 티아지드) 또는 FHH를 고려해야 합니다. PTH가 억제되어 있다면 악성 종양, 비타민D 중독, 육아종 질환 등 PTH-비의존성 원인을 찾아야 합니다. 감별 포인트! ②번 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)은 칼슘 배설이 비정상적으로 낮은 것이 특징입니다. 24시간 소변 칼슘/크레아티닌 비율(CCCR)이 대개 < 0.01인데, 이 환자는 0.22로 적절히 상승되어 있어 FHH를 배제할 수 있습니다. ③번 속발성 부갑상샘기능항진증(Secondary hyperparathyroidism)은 신부전이나 비타민D 결핍에 의해 PTH가 보상적으로 상승하는 것인데, 이 환자는 크레아티닌이 정상이고 인이 낮으며(속발성은 인 상승이 특징) 비타민D도 심각한 결핍이 아닙니다. ⑤번 삼차성 부갑상샘기능항진증(Tertiary hyperparathyroidism)은 만성 신부전 환자에서 장기간 속발성이 지속된 후 부갑상샘이 자율화된 상태로, 이 환자는 신기능이 정상이므로 해당되지 않습니다. ④번 악성 종양에 의한 고칼슘혈증(Malignancy-associated hypercalcemia)은 대개 PTH가 억제되어 있고, PTHrP(부갑상샘호르몬 관련 단백질)가 상승하는 소견을 보입니다. 핵심 알고리즘 고칼슘혈증 진단 접근
1단계: 혈청 PTH 측정
→ PTH 상승: 원발성, 삼차성, FHH, 약물, 속발성
→ PTH 억제: 악성 종양, 비타민D 중독, 육아종 질환
2단계: PTH 상승 시 소변 칼슘 배설 측정(CCCR)
→ 높거나 정상(> 0.02): 원발성 부갑상샘기능항진증
→ 낮음(< 0.01): FHH 약물 포인트
약물기전임상 포인트
비스포스포네이트(Bisphosphonate)파골세포 억제골다공증에 사용되나, 원발성 부갑상샘기능항진증 자체를 치료하지는 않음
시나칼셋(Cinacalcet)칼슘 감지 수용체 작용제(CaSR agonist)원발성 부갑상샘기능항진증에서 수술이 불가능하거나 FHH에서 PTH와 칼슘을 낮추기 위해 사용
KMLE 족보 암기법 "PTH 상승 + 고칼슘 + 저인 = 원발성"
PTH가 상승되어 있으면 무조건 원발성을 먼저 의심하세요. 단, 신부전 환자라면 삼차성, 저칼슘뇨증이면 FHH를 감별해야 합니다. 최신 가이드라인 변화 원발성 부갑상샘기능항진증의 수술 적응증은 과거 혈청 칼슘 > 11.5 mg/dL였으나, 최근 가이드라인에서는 > 1.0 mg/dL 상승(정상 상한보다) 시 수술을 고려합니다. 또한 무증상 환자에서도 골밀도 T-score ≤ -2.5, 나이 < 50세, 크레아티닌 청소율 < 60 mL/min 등이면 수술을 권고합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation) 62세 여성이 건강검진에서 우연히 발견된 고칼슘혈증으로 의뢰되었습니다. 무증상이지만 2년 전 골다공증 진단 후 비스포스포네이트를 복용 중입니다. 활력징후는 정상입니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 1. 반복 혈청 칼슘 측정 및 알부민 보정 칼슘 계산: 알부민 4.2 g/dL이므로 보정 칼슘 = 측정 칼슘(11.2) + 0.8 x (4.0 - 4.2) = 11.04 mg/dL로 여전히 높습니다.
2. 혈청 PTH 측정: 142 pg/mL로 매우 높습니다. 고칼슘혈증임에도 PTH가 상승되어 있는 것은 부적절한 분비를 의미하며, 원발성 부갑상샘기능항진증을 강력히 시사합니다.
3. 24시간 소변 칼슘 배설 검사: CCCR 0.22로 FHH를 배제할 수 있습니다.
4. 영상 검사: 경부 초음파 또는 99mTc-sestamibi 스캔을 통해 부갑상샘 선종 국소화를 시행합니다. 치료 계획 (Management Plan) 이 환자는 무증상이지만 골다공증 병력이 있고 연령이 50세 이상이므로 수술 적응증에 해당할 가능성이 높습니다. 부갑상샘 절제술(Parathyroidectomy)이 유일한 완치적 치료법입니다. 수술이 불가능하거나 거부하는 경우 시나칼셋을 고려할 수 있습니다. 비스포스포네이트는 골밀도 개선에는 도움이 되나 근본적인 PTH 과잉을 치료하지는 않습니다. 주의사항 (Contraindications & Warning) 수술 전 반드시 FHH를 배제해야 합니다. FHH 환자에서 불필요한 부갑상샘 절제술은 저칼슘혈증의 위험을 높이며 효과도 없습니다. 또한 고칼슘혈증 위기(Calcemic crisis) 시에는 수액 공급, 칼시토닌, 졸레드론산 등으로 우선 칼슘을 낮춘 후 수술을 계획해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "건강검진에서 우연히 발견된 무증상 고칼슘혈증, 바로 이 패턴이 원발성 부갑상샘기능항진증의 가장 흔한 임상 양상이에요. 예전처럼 'stones, bones, groans, psychiatric overtones' 같은 전형적인 증상은 이제 거의 보기 어렵습니다. PTH가 핵심 열쇠라는 것, 잊지 마세요!"

핵심 개념

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