35세 남성이 6개월 전부터 간헐적으로 발생하는 옆구리 통증을 주소로 내원하였다. 2주 전 자연 배출된 결석을 가져왔다. 과거력에서 특이 사항은 없고 가족 중에 신장 결석 환자가 여러 명 있다. 활력징후는 정상이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

고칼슘혈증, 저인산혈증, PTH 상승, 고칼슘뇨증, 그리고 칼슘 결석 형성은 원발성 부갑상샘기능항진증의 전형적인 임상상이다. 특발성 고칼슘뇨증은 혈중 칼슘이 정상이고 PTH가 정상이거나 약간 상승할 수 있다. 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증은 소변 칼슘이 매우 낮다.

핵심 해설 이 환자는 반복적인 신장 결석(Renal stone)과 함께 고칼슘혈증(Hypercalcemia, 10.9 mg/dL), 저인산혈증(Hypophosphatemia, 2.4 mg/dL), 그리고 부갑상샘호르몬(PTH) 상승(88 pg/mL) 소견을 보입니다. 결석 분석에서 칼슘 옥살산염(Calcium oxalate)이 확인되었고, 24시간 소변 칼슘 배설량이 증가(420 mg/day)한 점을 종합하면, 원발성 부갑상샘기능항진증(Primary hyperparathyroidism)이 가장 합당한 진단입니다. 핵심 병태생리! 부갑상샘 선종(Adenoma) 또는 과형성(Hyperplasia)으로 인해 PTH가 자율적으로 과다 분비되면, 뼈에서 칼슘 유출 증가, 신장에서 칼슘 재흡수 증가 및 인산염 배설 증가(Phosphaturia), 그리고 비타민 D 활성화 촉진(장내 칼슘 흡수 증가)이 일어납니다. 그 결과 혈중 칼슘은 높아지고 인은 낮아지는 전형적인 양상이 나타납니다. 과도하게 여과된 칼슘은 소변으로 배출되어 고칼슘뇨증과 결석을 형성하게 됩니다. 감별 포인트! ①번 특발성 고칼슘뇨증(Idiopathic hypercalciuria)은 혈중 칼슘 수치가 정상이라는 점이 가장 큰 차이입니다. PTH는 정상이거나 경미하게 상승할 수 있으나, 이 환자처럼 명백한 고칼슘혈증과 저인산혈증을 동반하지 않습니다. ②번 비타민 D 과다증(Vitamin D intoxication)은 고칼슘혈증과 고칼슘뇨증을 보이지만, 음성 되먹임(Feedback)에 의해 PTH가 억제되어 낮게 측정됩니다. ③번 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(Familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)은 PTH가 정상이거나 약간 높고 혈중 칼슘도 높지만, 핵심 감별점은 소변 칼슘 배설이 매우 낮다는 것입니다. 이 환자는 24시간 소변 칼슘이 420 mg으로 증가되어 있어 배제할 수 있습니다. 24시간 소변 칼슘 측정이 PTH 의존성 고칼슘혈증에서 FHH를 감별하는 가장 중요한 검사입니다. ⑤번 원위세뇨관 산증(Distal renal tubular acidosis, type 1)은 요 산성화 장애로 인해 대사성 산증, 저칼륨혈증, 알칼리뇨를 보이며 칼슘 결석(주로 인산칼슘)이 발생할 수 있습니다. 그러나 고칼슘혈증이나 PTH 상승을 유발하지 않습니다. 핵심 알고리즘 고칼슘혈증 감별 진단

단계	진단	주요 검사 소견
1차 검사	원발성 부갑상샘기능항진증	PTH 상승, 혈청 Ca 상승, P 하강, 소변 Ca 상승
2차 검사(감별)	가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)	PTH 부적절하게 정상, 소변 Ca 매우 낮음(24h Ca/Cr 청소율 <1%)
3차 검사(감별)	비타민 D 과다증/육아종 질환	PTH 억제, 1,25-(OH)₂ Vit D 상승
4차 검사(감별)	악성 종양에 의한 고칼슘혈증	PTH 억제, PTHrP 상승

감별 진단 table

질환	혈청 칼슘(Ca)	혈청 인(P)	PTH	24h 소변 Ca
원발성 부갑상샘기능항진증	상승	하강	상승	상승
특발성 고칼슘뇨증	정상	정상	정상/약간 상승	상승
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)	상승	정상/약간 하강	부적절하게 정상	하강
비타민 D 과다증	상승	상승	하강	상승

KMLE 족보 암기법 "돌(PTH)이 굴러 칼슘(Ca)은 오르고 인(P)은 내려간다." 원발성 부갑상샘기능항진증의 전형적인 혈액 검사 공식입니다. 이 공식과 함께 24시간 소변 칼슘 수치가 높으면 진단이 확실해지며, 소변 칼슘이 낮으면 FHH를 의심해야 합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 남성이 6개월 전부터 시작된 반복적인 옆구리 통증을 호소하며 내원했습니다. 2주 전 자연 배출된 결석을 가져왔고, 가족력에서 다수의 신장 결석 환자가 확인됩니다. 활력징후는 정상입니다. 혈액 검사에서 칼슘 10.9 mg/dL(고칼슘혈증), 인 2.4 mg/dL(저인산혈증), PTH 88 pg/mL(상승), 크레아티닌 1.1 mg/dL(eGFR 85)이며, 24시간 소변 칼슘은 420 mg으로 증가되어 있습니다. 결석 분석 결과 칼슘 옥살산염입니다. 진단적 접근: 1. 고칼슘혈증의 원인 감별: 가장 먼저 PTH를 측정합니다. PTH가 상승되어 있다면 PTH 의존성(PTH-mediated) 고칼슘혈증입니다. 다음으로 24시간 소변 칼슘 배설량을 측정하여 원발성 부갑상샘기능항진증과 FHH를 감별합니다. 소변 칼슘이 높다면 원발성 부갑상샘기능항진증으로 진단합니다. 2. 영상의학적 국소화: 진단 후 수술적 치료를 고려한다면, 경부 초음파(Neck US)와 테크네튬-99m 세스타미비 부갑상샘 스캔(Technetium-99m sestamibi parathyroid scan)을 시행하여 병변의 위치를 확인합니다. 치료 계획: * 증상이 있거나 표적 장기 손상이 있는 경우(신장 결석, 골다공증, 신기능 저하, 현저한 고칼슘혈증 >11.0 mg/dL): 수술적 절제(Parathyroidectomy)가 유일한 완치적 치료법입니다. 이 환자는 반복적인 신장 결석이 있으므로 수술 적응증에 해당합니다. * 무증상인 경우: 정기적인 혈청 칼슘, 크레아티닌, 골밀도 검사로 추적 관찰하며 충분한 수분 섭취를 권장합니다. 주의사항: 치아지드계 이뇨제(Thiazide diuretics)는 신장에서 칼슘 배설을 감소시켜 고칼슘혈증을 악화시키므로 사용해서는 안 됩니다. 루프 이뇨제(Loop diuretics)는 수액과 함께 중증 고칼슘혈증의 응급 치료에 사용됩니다. 레지던트 선배의 팁 "고칼슘혈증을 보면 가장 먼저 PTH부터 확인하세요. PTH가 높으면 원발성 부갑상샘기능항진증 또는 FHH를 생각하고, PTH가 낮으면 악성 종양, 비타민 D 중독 등을 생각하는 사고 흐름이 중요합니다. 이 환자처럼 젊은 나이에 결석과 가족력이 있다면 선별 검사로 꼭 혈청 칼슘을 체크하는 습관을 들이세요!"