48세 여성이 건강검진에서 발견된 고칼슘혈증으로 내원하였다. 무증상이며, 과거력과 가족력에서 특이 사항은 없… | 마이메르시 MyMerci
내분비
문제

48세 여성이 건강검진에서 발견된 고칼슘혈증으로 내원하였다. 무증상이며, 과거력과 가족력에서 특이 사항은 없다. 혈압 128/78 mmHg, 맥박 72회/분이다. 검사 결과는 다음과 같다. 다음 단계로 가장 적절한 검사는?

혈액: 칼슘 10.8 mg/dL, 인 3.0 mg/dL, 알부민 4.3 g/dL
부갑상샘호르몬 72 pg/mL (참고치, 10~65)
크레아티닌 0.8 mg/dL, 추정사구체여과율 95 mL/min/1.73 m²
25-하이드록시비타민 D 34 ng/mL (참고치, 30~100)
해설
경증 고칼슘혈증과 경계성 상승 PTH 소견을 보이는 환자에서 다음 단계는 24시간 소변 칼슘 측정이다. 이를 통해 원발성 부갑상샘기능항진증(고칼슘뇨)과 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(저칼슘뇨)을 감별할 수 있다. 감별 후 영상 검사나 골밀도 검사가 결정된다.

심화 해설

핵심 해설
48세 여성 무증상 고칼슘혈증 환자에서 부갑상샘호르몬(PTH)이 경계성으로 상승되어 있습니다. 혈청 칼슘은 10.8 mg/dL (알부민 보정 시 정상 범위 경계 또는 경도 상승), 인은 3.0 mg/dL (정상 하한), PTH는 72 pg/mL (참고치 10~65)로 부적절하게 정상/상승되어 있어 원발성 부갑상샘기능항진증(Primary hyperparathyroidism)이 강력히 의심됩니다.

핵심! 하지만 PTH 의존성 고칼슘혈증에서 반드시 감별해야 할 질환이 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(Familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)입니다. FHH는 칼슘 감지 수용체(CaSR) 유전자 변이로 인해 PTH 분비 억제에 더 높은 혈청 칼슘이 필요하며, 신장에서 칼슘 재흡수가 증가하여 소변 칼슘 배설이 매우 낮은 것이 특징입니다. 임상 경과가 양호하여 수술이 필요 없으므로, 불필요한 수술을 막기 위해 가장 먼저 시행할 검사는 24시간 소변 칼슘 측정입니다. 칼슘/크레아티닌 청소율 비(CCCR)를 계산하여 0.01 미만이면 FHH를 시사합니다.

오답 분석
② 부갑상샘 MIBI 스캔과 ⑤ 경부 초음파 검사는 원발성 부갑상샘기능항진증이 확정된 후 수술 전 병변 국소화를 위해 시행하는 검사입니다. 감별 진단 이전에 시행하지 않습니다. ① 골밀도 검사는 원발성 부갑상샘기능항진증의 표적 장기 손상 평가(수술 적응증 결정)를 위한 검사입니다. ④ 혈청 1,25-다이하이드록시비타민 D 측정은 비타민 D 의존성 고칼슘혈증(육아종 질환 등) 감별에 도움이 되나, 이 환자에서는 25-하이드록시비타민 D가 정상이고 PTH가 상승하여 진단적 우선순위가 낮습니다.

임상 시나리오

레지던트 선배의 팁
무증상 고칼슘혈증 환자에서 PTH가 정상 범위보다 높다면 가장 먼저 떠올려야 할 질환은 원발성 부갑상샘기능항진증입니다. 하지만 진단을 확정하고 수술 계획을 세우기 전에 반드시 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)을 감별해야 합니다. FHH 환자를 부갑상샘 절제술을 해도 낫지 않기 때문이죠. PTH가 약간만 오르고 가족력이 있다면 더욱 의심해야 합니다. 24시간 소변 칼슘(Ca) < 100 mg/24h 또는 Ca 크레아티닌 청소율 비 < 0.01 소견이 있다면 수술 금기입니다.

핵심 개념

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