77세 여성이 3개월 전부터 지속되는 전신 피로와 체중 감소로 내원하였다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 88회/분, 호흡 18회/분, 체온 37.0°C이다. 피부가 어둡게 착색된 소견이 관찰된다. 진단은?

피부 착색, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 낮은 코르티솔 수치는 원발성 부신 기능 부전의 전형적 소견이다. 피부 착색은 부신피질자극호르몬 증가로 인한 멜라닌 세포 자극 때문이다.

KMLE 핵심 해설
이 환자는 피로, 체중 감소, 저혈압, 저나트륨혈증(Na 128), 고칼륨혈증(K 5.8), 그리고 현저히 낮은 아침 코르티솔(2.1 μg/dL) 수치를 보입니다. 여기에 특징적인 피부의 어두운 착색(과색소침착) 소견까지 동반되어 원발성 부신 기능 부전(Primary Adrenal Insufficiency, Addison's disease)을 강력히 시사합니다.

핵심! 원발성 부신 기능 부전에서는 부신피질 자체가 파괴되어 코르티솔과 알도스테론이 모두 부족해집니다. 알도스테론 부족은 저나트륨혈증과 고칼륨혈증을 유발합니다. 가장 중요한 병태생리적 포인트는 코르티솔 부족에 대한 음성 되먹임(negative feedback)이 사라지면서 뇌하수체에서 부신피질자극호르몬(ACTH)이 과도하게 분비된다는 점입니다. ACTH는 전구호르몬인 프로오피오멜라노코르틴(POMC)에서 유래하므로, ACTH 분비 증가와 동시에 멜라닌 세포 자극 호르몬(MSH) 활성도 증가하여 피부와 점막에 전형적인 과색소침착이 나타납니다.

감별 포인트! ② 악성 종양에 의한 전신 쇠약은 비특이적 증상을 설명할 수 있으나, 전해질 이상과 피부 착색을 동반한 코르티솔 저하를 설명할 수 없습니다. ③ 갑상선 기능 저하증 역시 피로감을 유발하지만, 이차성 부신 기능 부전처럼 피부가 창백해지며 저나트륨혈증은 있을 수 있으나 고칼륨혈증과 피부 착색은 나타나지 않습니다. ④ 만성 신부전은 고칼륨혈증과 빈혈을 설명할 수 있으나, 저나트륨혈증과 피부 착색은 전형적이지 않으며, 신기능 수치(BUN/Cr)가 제시되지 않았습니다. ⑤ 우울증은 식욕 부진과 체중 감소를 일으키지만 검사 소견의 이상을 설명할 수 없습니다.

진단은 아침 코르티솔 저하와 ACTH 상승을 확인하는 것이며, 치료는 부족한 호르몬을 보충하는 글루코코르티코이드(Glucocorticoid)와 미네랄로코르티코이드(Mineralocorticoid) 평생 대체 요법입니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 77세 여성이 3개월간 지속된 전신 피로감, 체중 감소, 어지러움으로 내원했습니다. 특별한 과거력은 없으나, 가족이 보기에 최근 피부색이 전체적으로 어두워졌다고 합니다. 혈압은 100/70 mmHg로 낮은 편이며, 기립성 저혈압을 호소합니다. 검사상 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 경한 빈혈, 낮은 아침 코르티솔 수치를 보입니다.

진단적 접근:
1. 선별 검사: 아침 8시 혈청 코르티솔 측정. 3 μg/dL 미만이면 부신 기능 부전을 강력히 시사합니다. 18 μg/dL 이상이면 정상입니다. 애매한 경우 ACTH 자극 검사(Synacthen test)를 시행합니다.
2. 감별 진단: 혈장 ACTH 측정. 높으면 원발성, 낮거나 정상이면 이차성/삼차성(뇌하수체/시상하부 기원) 부신 기능 부전입니다. 본 증례는 ACTH가 높은 원발성입니다.
3. 원인 규명: 자가면역 질환(21-hydroxylase 항체) 또는 결핵, 전이암 등을 감별하기 위한 부신 CT 촬영을 고려합니다.

치료 계획:
- 급성 부신 위기(Acute Adrenal Crisis): 저혈압 쇼크 시 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 100mg IV bolus 후 24시간 동안 지속 주입 또는 6시간마다 IV 투여와 함께 다량의 생리식염수 수액 공급을 시작합니다.
- 만성 유지 요법: 프레드니솔론(Prednisolone) 또는 하이드로코르티손을 하루 2~3회 분할 투여하고, 미네랄로코르티코이드로 플루드로코르티손(Fludrocortisone)을 1일 1회 투여합니다.
- 환자 교육: 스트레스 상황(감염, 수술)에서는 스테로이드 용량을 2~3배 증량하는 'Sick day rule' 교육이 필수적이며, 응급상황을 대비해 스테로이드 카드 및 응급 주사 키트를 소지해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"부신 기능 부전은 증상이 비특이적이어서 진단이 늦어지는 경우가 많아요. 특히 고칼륨혈증이 있는데 저나트륨혈증이 동반되어 있다면 반드시 부신을 의심해야 합니다. 신부전 환자는 보통 칼륨이 높고 나트륨도 정상이거나 높거든요. 피부가 검어졌다는 말을 놓치지 않는 것이 중요합니다!"