28세 남성이 특별한 병력 없이 건강검진에서 혈액 검사 이상 소견을 보였다. 혈압 118/72 mmHg, 맥… | 마이메르시 MyMerci
내분비
문제

28세 남성이 특별한 병력 없이 건강검진에서 혈액 검사 이상 소견을 보였다. 혈압 118/72 mmHg, 맥박 64회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.2°C이다. 검사 결과는 다음과 같다. 다음으로 시행할 검사는?

혈액: 칼슘 10.8 mg/dL, 인 3.0 mg/dL
알부민 4.5 g/dL
부갑상샘호르몬 75 pg/mL (참고치, 10~65)
해설
경미한 고칼슘혈증과 부갑상샘호르몬 상승이 확인된 경우, 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증을 감별하기 위해 24시간 소변 칼슘 배설량을 먼저 측정해야 한다. 소변 칼슘이 낮으면 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증, 높으면 원발성 부갑상샘기능항진증을 시사한다.

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 특별한 증상 없이 건강검진에서 발견된 고칼슘혈증(Hypercalcemia)(칼슘 10.8 mg/dL)과 부갑상샘호르몬(PTH) 상승(75 pg/mL)을 보이고 있습니다. 정상 알부민 수치를 고려할 때, 이는 부갑상샘호르몬 의존성 고칼슘혈증(PTH-dependent hypercalcemia)에 해당합니다. 여기서 핵심 감별 질환은 원발성 부갑상샘기능항진증(Primary hyperparathyroidism)과 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, FHH)입니다. FHH는 칼슘 감지 수용체(CaSR) 유전자 변이로 인해 PTH 분비 억제에 더 높은 혈중 칼슘 농도가 필요하고, 신장에서 칼슘 재흡수가 증가하여 소변 칼슘 배설이 매우 낮은 것이 특징입니다. 따라서 감별을 위한 가장 적절한 첫 검사는 24시간 소변 칼슘 측정입니다. 소변 칼슘 배설이 낮으면 FHH, 높으면 원발성 부갑상샘기능항진증으로 진단할 수 있습니다. FHH는 대개 양성 경과를 보여 수술이 필요 없지만, 원발성 부갑상샘기능항진증은 수술 적응증 평가가 필요하므로 반드시 감별해야 합니다. 핵심 알고리즘 무증상 고칼슘혈증 + PTH 상승/정상 상한 → 24시간 소변 칼슘 측정 (FHH 감별) → 소변 칼슘 ↓ (200-300 mg/24h)낮음 (보통 0.02

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 28세 남성, 건강검진에서 우연히 발견된 고칼슘혈증(칼슘 10.8 mg/dL, 알부민 4.5 g/dL). 혈압 정상, 특이 증상 없음. 혈중 인 정상, PTH 75 pg/mL(참고치 10~65)로 상승.

진단적 접근:
1단계: PTH 의존성 고칼슘혈증 확인 (PTH가 억제되지 않고 상승 또는 정상 상한).
2단계(가장 먼저): 24시간 소변 칼슘 및 크레아티닌 측정 → FHH 감별.
3단계: FHH가 배제된 원발성 부갑상샘기능항진증 환자에서 합병증 평가(골밀도, 복부 영상) 및 수술 전 국소화 검사(경부 초음파, 세스타미비 스캔).

치료 계획:
FHH 확진 시: 유전 상담 고려, 수술 불필요. 정기적 경과 관찰.
원발성 부갑상샘기능항진증 확진 시: 수술 적응증(나이 1.0 mg/dL 정상 상한 초과, 골다공증, 신석증 등) 평가 후 부갑상샘절제술 고려.

레지던트 선배의 팁 "칼슘 높고 PTH 높으면 무조건 원발성 부갑상샘기능항진증이 아니라, 반드시 소변 칼슘을 체크해야 합니다! 특히 젊고 무증상인 환자에서 가족력이 있다면 FHH 가능성을 항상 염두에 두세요. FHH 환자를 수술 보내면 칼슘이 떨어지지 않고 오히려 영구적 부갑상샘저하증이 올 수 있어요. 신중하게 접근해야 합니다."

핵심 개념

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