핵심 해설
이 환자는 반복적인 신장결석을 주소로 내원한 55세 여성입니다. 혈액 검사에서
고칼슘혈증(Hypercalcemia) (
11.8 mg/dL ),
저인산혈증(Hypophosphatemia) (
2.2 mg/dL ), 그리고 부적절하게 상승된
부갑상샘호르몬(PTH) (
210 pg/mL )이 확인됩니다. 이는
원발성 부갑상샘기능항진증(Primary hyperparathyroidism)의 전형적인 검사 소견입니다.
핵심 병태생리! 부갑상샘의 선종이나 과형성으로 인해 PTH가 자율적으로 과다 분비됩니다. PTH는 뼈의 파골세포를 활성화하여 혈중 칼슘을 높이고, 신장에서 칼슘 재흡수는 증가시키지만 인 배설을 촉진시켜 저인산혈증을 유발합니다. 또한 신장에서의 칼슘 과다 배설로 인해 신장결석이 잘 발생합니다.
감별 포인트!
①번
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)은 상대적으로 낮은 소변 칼슘 배설량(24시간 소변 칼슘
100~200 mg 미만 또는 칼슘/크레아티닌 청소율
0.01 미만)이 특징입니다. 이 환자는 소변 칼슘이
420 mg/24시간으로 높아 FHH를 배제할 수 있습니다.
③번
비타민 D 과다증(Vitamin D intoxication)은 PTH가 억제됩니다.
④번
속발성 부갑상샘기능항진증(Secondary hyperparathyroidism)은 만성 신부전이나 비타민 D 결핍이 원인이며, 보통 혈중 인이 상승하고 칼슘은 낮거나 정상입니다.
⑤번
악성 종양에 의한 고칼슘혈증(Malignancy-associated hypercalcemia)은 PTH 관련 단백(PTHrP)에 의한 체액성 고칼슘혈증이 대부분이며, 이때 PTH 자체는 억제되어 있습니다.
핵심 알고리즘
고칼슘혈증 진단 접근:
1. 혈중 PTH 측정
2. PTH 높음/정상: 원발성 부갑상샘기능항진증 vs FHH 감별 → 24시간 소변 칼슘 측정
3. PTH 낮음(억제): 악성 종양, 비타민 D 과다증 등 고려
감별 진단 table
| 질환 | 혈청 칼슘 | 혈청 인 | PTH | 소변 칼슘 |
|---|
| 원발성 부갑상샘기능항진증 | 증가 | 감소 | 증가 | 증가 또는 정상 |
| 속발성 부갑상샘기능항진증 | 감소 또는 정상 | 증가 | 증가 | 다양함 |
| 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH) | 증가 | 감소 또는 정상 | 정상 또는 약간 증가 | 감소 (저칼슘뇨) |
| 악성 종양 | 증가 | 다양함 | 감소 | 증가 |
| 비타민 D 과다증 | 증가 | 증가 | 감소 | 증가 |
KMLE 족보 암기법
원발성 부갑상샘기능항진증의 3대 징후:
돌(Stone), 뼈(Bone), 복통 신음(Groan). 그리고 정신적 증상(psychic overtones)까지! 'Stones, Bones, Groans, and Psychic overtones'로 외우면 됩니다. 검사 수치는 '칼슘 Up, 인 Down, PTH Up'입니다.