55세 여성이 3개월 전부터 반복적인 신장결석으로 내원하였다. 혈압 130/80 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5°C이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

고칼슘혈증, 저인산혈증, 부갑상샘호르몬 상승이 동반된 전형적인 원발성 부갑상샘기능항진증 사례이다. 소변 칼슘 배설도 증가되어 있어 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증과 감별된다. 속발성은 인이 높고 신부전 병력이 동반된다.

핵심 해설 이 환자는 반복적인 신장결석을 주소로 내원한 55세 여성입니다. 혈액 검사에서 고칼슘혈증(Hypercalcemia) ( 11.8 mg/dL ), 저인산혈증(Hypophosphatemia) ( 2.2 mg/dL ), 그리고 부적절하게 상승된 부갑상샘호르몬(PTH) ( 210 pg/mL )이 확인됩니다. 이는 원발성 부갑상샘기능항진증(Primary hyperparathyroidism)의 전형적인 검사 소견입니다.

핵심 병태생리! 부갑상샘의 선종이나 과형성으로 인해 PTH가 자율적으로 과다 분비됩니다. PTH는 뼈의 파골세포를 활성화하여 혈중 칼슘을 높이고, 신장에서 칼슘 재흡수는 증가시키지만 인 배설을 촉진시켜 저인산혈증을 유발합니다. 또한 신장에서의 칼슘 과다 배설로 인해 신장결석이 잘 발생합니다.

감별 포인트! ①번 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)은 상대적으로 낮은 소변 칼슘 배설량(24시간 소변 칼슘 100~200 mg 미만 또는 칼슘/크레아티닌 청소율 0.01 미만)이 특징입니다. 이 환자는 소변 칼슘이 420 mg/24시간으로 높아 FHH를 배제할 수 있습니다. ③번 비타민 D 과다증(Vitamin D intoxication)은 PTH가 억제됩니다. ④번 속발성 부갑상샘기능항진증(Secondary hyperparathyroidism)은 만성 신부전이나 비타민 D 결핍이 원인이며, 보통 혈중 인이 상승하고 칼슘은 낮거나 정상입니다. ⑤번 악성 종양에 의한 고칼슘혈증(Malignancy-associated hypercalcemia)은 PTH 관련 단백(PTHrP)에 의한 체액성 고칼슘혈증이 대부분이며, 이때 PTH 자체는 억제되어 있습니다.

핵심 알고리즘 고칼슘혈증 진단 접근: 1. 혈중 PTH 측정 2. PTH 높음/정상: 원발성 부갑상샘기능항진증 vs FHH 감별 → 24시간 소변 칼슘 측정 3. PTH 낮음(억제): 악성 종양, 비타민 D 과다증 등 고려

감별 진단 table

질환	혈청 칼슘	혈청 인	PTH	소변 칼슘
원발성 부갑상샘기능항진증	증가	감소	증가	증가 또는 정상
속발성 부갑상샘기능항진증	감소 또는 정상	증가	증가	다양함
가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증(FHH)	증가	감소 또는 정상	정상 또는 약간 증가	감소 (저칼슘뇨)
악성 종양	증가	다양함	감소	증가
비타민 D 과다증	증가	증가	감소	증가

KMLE 족보 암기법 원발성 부갑상샘기능항진증의 3대 징후: 돌(Stone), 뼈(Bone), 복통 신음(Groan). 그리고 정신적 증상(psychic overtones)까지! 'Stones, Bones, Groans, and Psychic overtones'로 외우면 됩니다. 검사 수치는 '칼슘 Up, 인 Down, PTH Up'입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 55세 여성이 3개월 전부터 반복적인 신장결석으로 내원하였습니다. 특이 과거력은 없으며, 복용 중인 약물도 없습니다. 혈압 130/80 mmHg로 정상이며, 경부 촉진에서 종물은 만져지지 않습니다.

진단적 접근: 1. 동시 측정: 혈청 칼슘, 알부민, 인, PTH. 고칼슘혈증이 확인되면 알부민으로 보정 칼슘 계산 (보정 칼슘 = 측정 칼슘 + 0.8 * (4.0 - 알부민)). PTH가 높으면 원발성 또는 삼차성 원인 시사. 2. 감별 검사: 24시간 소변 칼슘 측정으로 FHH 감별. 3. 영상 검사: 진단이 확정되면 부갑상샘 초음파와 테크네튬-99m 세스타미비 스캔(Tc-99m sestamibi scan)으로 국소화 진단 시행.

치료 계획: 증상이 있거나(신장결석, 골다공증 등), 연령이 50세 미만이거나, 심한 고칼슘혈증(혈청 칼슘 1.0 mg/dL 이상 상승) 시에는 부갑상샘 절제술(Parathyroidectomy)이 필요합니다. 수술 전후로 충분한 수액 공급이 중요합니다. 무증상 경증 환자는 정기적 추적 관찰(혈청 칼슘, 크레아티닌, 골밀도)을 고려합니다.

레지던트 선배의 팁: "고칼슘혈증의 원인을 감별할 때 가장 중요한 첫 단계는 PTH를 확인하는 거예요. PTH가 높은지 낮은지에 따라 진단의 방향이 완전히 달라지거든요. 이 문제처럼 PTH가 높으면서 인이 낮으면 일단 원발성 부갑상샘기능항진증을 가장 먼저 떠올리세요. 그리고 FHH와의 감별을 위해 소변 칼슘 검사는 꼭 필요합니다. FHH는 수술이 필요 없는 양성 질환이기 때문에 감별이 중요해요."