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황달과 고빌리루빈혈증

16세 남자가 반복되는 황달로 내원하였다. 초등학생 때부터 가족들이 눈이 노랗게 보인다고 한 적이 여러 차례 있었으며, 최근 감기 때문에 식사를 제대로 하지 못한 뒤 황달이 더 뚜렷해졌다. 신생아기에 심한 황달로 치료받은 병력은 없으며 성장과 발달은 정상이었다. 의식 변화나 신경학적 이상이 발생한 적도 없다. 복통, 발열, 소양감은 없다. 신체진찰에서 공막 황달이 관찰되며 간과 비장은 만져지지 않는다. 혈압 112/68 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.7℃이다. 검사소견은 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

[일반혈액검사]

• 혈색소 15.2 g/dL (참고치 13.0~17.0)

• 백혈구 6,400/mm³ (참고치 4,000~10,000)

• 망상적혈구 1.5% (참고치 0.5~2.0)
[혈액화학검사]

• 총 빌리루빈 14.2 mg/dL (참고치 0.3~1.2)

• 직접 빌리루빈 0.8 mg/dL (참고치 0.0~0.3)

• AST 27 U/L (참고치 10~40)

• ALT 24 U/L (참고치 7~40)

• ALP 101 U/L (참고치 30~115)

• LDH 184 U/L (참고치 120~250)

• 알부민 4.3 g/dL (참고치 3.5~5.0)

해설
이 환자는 총 빌리루빈 14.2 mg/dL 중 직접 빌리루빈이 0.8 mg/dL로 비결합 빌리루빈이 주로 증가해 있습니다. 빈혈, 망상적혈구 증가, LDH 상승이 없어 용혈 가능성이 낮고 다른 간기능검사도 정상입니다. 빌리루빈 상승 정도가 길버트증후군보다 현저하지만 신생아기부터 발생하는 중증 황달이나 핵황달이 없다는 점에서 크리글러-나자르증후군 제2형에 합당합니다.
구분 길버트증후군 크리글러-나자르 2형 크리글러-나자르 1형 두빈-존슨증후군 로터증후군
증가 빌리루빈 간접형 간접형 간접형 직접형 직접형
주된 이상 포합 효소 활성 감소 포합 효소 부분 결핍 포합 효소 완전 결핍 결합 빌리루빈 담즙 배설 장애 간의 저장·재흡수 장애
중증도 경미 중등도 매우 중증 경미 경미
주 발현 시기 청소년~성인 소아~청소년 신생아기 청소년~성인 청소년~성인
빌리루빈 특징 대개 <5 mg/dL 대개 6~20 mg/dL 대개 20~45 mg/dL 직접 빌리루빈 우세 직접 빌리루빈 우세
AST/ALT, ALP 정상 정상 정상 정상 정상
소변 빌리루빈 음성 음성 음성 양성 가능 양성 가능
핵황달 없음 드묾 흔함 없음 없음
페노바르비탈 반응 있음 있음 없음 해당 없음 해당 없음
치료 경과관찰 페노바르비탈 광선치료, 간이식 치료 불필요 치료 불필요
핵심 감별점 금식·스트레스 후 경미한 황달 간접형 + 중등도 상승 신생아기 중증 간접형 고빌리루빈혈증 직접형 + 담즙 배설 장애 직접형 + 저장·재흡수 장애
같은 주제 다음 문제25세 남자가 수년 전부터 무증상으로 경미한 황달을 앓고 있다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: 총 빌리루빈 3.0 mg/dL, 간접 빌리루빈 2.8 mg/dL,…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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