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황달과 고빌리루빈혈증

27세 남자가 회사 건강검진에서 빌리루빈 수치가 높아 내원하였다. 최근 3일 동안 야간근무로 식사를 자주 거르고 수면이 부족했다고 한다. 대학생 때에도 시험기간이나 감기 후 눈이 노랗게 보인 적이 여러 차례 있었으며 특별한 치료 없이 호전되었다. 복통, 발열, 가려움은 없고 복용 중인 약물도 없다. 신체진찰에서 공막에 경미한 황달이 관찰되며 간과 비장은 만져지지 않는다. 검사소견은 다음과 같다. 혈압 118/74 mmHg, 맥박 66회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 가장 가능성이 높은 진단은?

[일반혈액검사]

• 혈색소 15.1 g/dL (참고치 13.0~17.0)

• 백혈구 6,800/mm³ (참고치 4,000~10,000)

• 혈소판 243,000/mm³ (참고치 150,000~400,000)

• 망상적혈구 1.2% (참고치 0.5~2.0)
[혈액화학검사]

• 총 빌리루빈 3.1 mg/dL (참고치 0.3~1.2)

• 직접 빌리루빈 0.4 mg/dL (참고치 0.0~0.3)

• AST 23 U/L (참고치 10~40)

• ALT 27 U/L (참고치 7~40)

• ALP 82 U/L (참고치 30~115)

• γ-GT 19 U/L (참고치 10~71)

• LDH 176 U/L (참고치 120~250)

해설
이 환자는 금식과 피로 후 반복되는 경미한 황달이 있으며 비결합 빌리루빈이 주로 증가해 있습니다. AST, ALT, ALP, γ-GT가 정상이고 혈색소, 망상적혈구, LDH도 정상으로 간세포 손상, 담즙정체 및 용혈을 시사하는 소견이 없습니다. 젊은 성인에서 이러한 양상의 경미한 비결합 고빌리루빈혈증이 반복되는 경우 Gilbert 증후군이 가장 적절합니다.
구분 길버트증후군 크리글러-나자르 2형 크리글러-나자르 1형 두빈-존슨증후군 로터증후군
증가 빌리루빈 간접형 간접형 간접형 직접형 직접형
주된 이상 포합 효소 활성 감소 포합 효소 부분 결핍 포합 효소 완전 결핍 결합 빌리루빈 담즙 배설 장애 간의 저장·재흡수 장애
중증도 경미 중등도 매우 중증 경미 경미
주 발현 시기 청소년~성인 소아~청소년 신생아기 청소년~성인 청소년~성인
빌리루빈 특징 대개 <5 mg/dL 대개 6~20 mg/dL 대개 20~45 mg/dL 직접 빌리루빈 우세 직접 빌리루빈 우세
AST/ALT, ALP 정상 정상 정상 정상 정상
소변 빌리루빈 음성 음성 음성 양성 가능 양성 가능
핵황달 없음 드묾 흔함 없음 없음
페노바르비탈 반응 있음 있음 없음 해당 없음 해당 없음
치료 경과관찰 페노바르비탈 광선치료, 간이식 치료 불필요 치료 불필요
핵심 감별점 금식·스트레스 후 경미한 황달 간접형 + 중등도 상승 신생아기 중증 간접형 고빌리루빈혈증 직접형 + 담즙 배설 장애 직접형 + 저장·재흡수 장애
같은 주제 다음 문제25세 남자가 수년 전부터 무증상으로 경미한 황달을 앓고 있다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: 총 빌리루빈 3.0 mg/dL, 간접 빌리루빈 2.8 mg/dL,…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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