31세 남자가 운동 후 눈이 노랗게 보인다는 말을 듣고 내원하였다. 2일 전 장거리 달리기 대회에 참가하였으며 대회 전날부터 식사를 거의 하지 못하고 수분 섭취도 부족했다고 한다. 20대 초반부터 과로하거나 식사를 거르면 비슷한 증상이 간헐적으로 나타났다가 수일 내에 호전되었다. 복통, 발열, 소양감은 없으며 평소 복용하는 약물도 없다. 신체진찰에서 경미한 공막 황달 외에 특이 소견은 없다. 혈압 108/68 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 검사소견은 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[일반혈액검사]
• 혈색소 14.6 g/dL (참고치 13.0~17.0)
• 백혈구 5,900/mm³ (참고치 4,000~10,000)
• 망상적혈구 1.4% (참고치 0.5~2.0)
[혈액화학검사]
• 총 빌리루빈 3.7 mg/dL (참고치 0.3~1.2)
• 간접 빌리루빈 3.2 mg/dL (참고치 0.2~0.9)
• AST 31 U/L (참고치 10~40)
• ALT 28 U/L (참고치 7~40)
• ALP 94 U/L (참고치 30~115)
• 합토글로빈 126 mg/dL (참고치 30~200)
• 알부민 4.6 g/dL (참고치 3.5~5.0)
1자가면역용혈빈혈
2급성 바이러스간염
3Gilbert 증후군✓ 정답
4Dubin-Johnson 증후군
5총담관결석
해설
이 환자는 간접 빌리루빈이 주로 증가한 고빌리루빈혈증을 보입니다.
혈색소, 망상적혈구, 합토글로빈이 정상으로 용혈을 시사하는 소견이 없으며 AST, ALT, ALP도 정상입니다.
금식, 탈수, 격한 운동이나 과로 후 반복적으로 발생하는 경미한 비결합 고빌리루빈혈증은 Gilbert 증후군에 합당합니다.
핵심 해설
이 환자의 핵심은 간접 빌리루빈이 주로 증가했지만 간질환이나 용혈을 시사하는 다른 검사 이상이 없다는 것입니다.
총 빌리루빈은 3.7 mg/dL이고 간접 빌리루빈은 3.2 mg/dL로 비결합 고빌리루빈혈증에 해당합니다.
비결합 빌리루빈이 증가하면 먼저 적혈구 파괴 증가에 의한 용혈을 고려해야 합니다. 그러나 이 환자는 혈색소가 정상이고 망상적혈구 증가가 없으며 합토글로빈도 정상입니다. 따라서 용혈 가능성이 낮습니다.
AST, ALT, ALP도 정상으로 간세포 손상이나 담즙정체를 시사하는 소견이 없습니다.
Gilbert 증후군은 UGT1A1 활성이 감소하여 빌리루빈 포합이 감소하는 질환입니다. 평소에는 증상이 없거나 경미하지만 금식, 탈수, 감염, 스트레스, 과로, 격한 운동 등에 의해 비결합 빌리루빈이 일시적으로 증가할 수 있습니다.
따라서 가장 가능성이 높은 진단은 Gilbert 증후군입니다.
정답 근거
• 총 빌리루빈 3.7 mg/dL ↑
• 간접 빌리루빈 3.2 mg/dL ↑
→ 비결합 고빌리루빈혈증
• 혈색소 정상
• 망상적혈구 정상
• 합토글로빈 정상
→ 용혈을 시사하는 소견 없음
• AST, ALT, ALP 정상
→ 간세포 손상 및 담즙정체 소견 없음
• 금식, 탈수, 격한 운동 후 반복적으로 발생
• 이전에도 자연적으로 호전된 병력
→ Gilbert 증후군에 합당합니다.