34세 여자가 1주 전부터 눈이 노랗게 보인다며 내원하였다. 2주 전 상기도 감염로 며칠간 식욕이 감소하였으며 현재 감기 증상은 호전된 상태이다. 과거에도 몸이 아프거나 피곤할 때 비슷한 증상이 나타났다가 자연스럽게 사라진 적이 여러 차례 있었다. 복통, 발열, 소양감은 없고 소변 색이 평소보다 진해졌다고 한다. 복용 중인 약물은 없다. 신체진찰에서 공막 황달이 관찰되며 복부 압통이나 간비장비대는 없다. 혈압 114/70 mmHg, 맥박 74회/분, 호흡 17회/분, 체온 36.8℃이다. 검사소견은 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[일반혈액검사]
• 혈색소 13.8 g/dL (참고치 12.0~16.0)
• 백혈구 6,200/mm³ (참고치 4,000~10,000)
• 혈소판 287,000/mm³ (참고치 150,000~400,000)
[혈액화학검사]
• 총 빌리루빈 3.8 mg/dL (참고치 0.3~1.2)
• 직접 빌리루빈 2.9 mg/dL (참고치 0.0~0.3)
• AST 21 U/L (참고치 10~40)
• ALT 18 U/L (참고치 7~40)
• ALP 103 U/L (참고치 30~115)
• γ-GT 27 U/L (참고치 8~35)
• 알부민 4.2 g/dL (참고치 3.5~5.0)
[소변검사]
• 빌리루빈 양성
• 유로빌리노겐 정상
1자가면역용혈빈혈
2로터증후군
3급성 A형간염
4두빈-존슨증후군✓ 정답
5총담관결석
해설
이 환자는 직접 빌리루빈이 주로 증가한 결합 고빌리루빈혈증을 보이며 소변 빌리루빈도 양성입니다.
반면 AST, ALT, ALP, γ-GT가 정상이고 복통이나 소양감도 없어 간세포 손상이나 담도폐쇄 가능성은 낮습니다.
반복되는 경미한 결합 고빌리루빈혈증과 정상 간기능검사를 보이는 젊은 성인에서는 두빈-존슨증후군을 고려합니다.
핵심 해설
이 환자는 총 빌리루빈 3.8 mg/dL 중 직접 빌리루빈이 2.9 mg/dL로 대부분을 차지하므로 결합 고빌리루빈혈증에 해당합니다.
결합 빌리루빈은 수용성이므로 혈중 농도가 증가하면 소변으로 배설될 수 있습니다. 따라서 이 환자에서 소변 빌리루빈이 양성으로 나타난 것도 결합 고빌리루빈혈증과 일치합니다.
그러나 AST와 ALT가 정상이고 ALP와 γ-GT도 정상입니다. 따라서 급성 간염이나 담도폐쇄보다는 간기능이 보존된 유전성 결합 고빌리루빈혈증을 고려해야 합니다.
두빈-존슨증후군은 간세포에서 이미 포합된 빌리루빈을 담즙으로 배설하는 과정에 장애가 발생하는 질환입니다. 따라서 직접 빌리루빈이 증가하지만 다른 간기능검사는 대체로 정상입니다.
간헐적인 황달이 나타날 수 있으며 감염이나 신체적 스트레스 등에 의해 두드러질 수 있습니다. 일반적으로 양성 경과를 보이며 특별한 치료가 필요하지 않습니다.
로터증후군 역시 유사한 결합 고빌리루빈혈증을 일으킬 수 있습니다. 두 질환의 중요한 차이는 두빈-존슨증후군에서는 간에 검은 색소 침착이 나타날 수 있지만 로터증후군에서는 이러한 색소 침착이 없다는 점입니다.
정답 근거
• 반복되는 간헐적 황달
• 감염 후 황달이 다시 뚜렷해짐
• 총 빌리루빈 3.8 mg/dL ↑
• 직접 빌리루빈 2.9 mg/dL ↑
→ 결합 고빌리루빈혈증
• 소변 빌리루빈 양성
→ 수용성인 결합 빌리루빈 증가를 뒷받침
• AST, ALT 정상
→ 뚜렷한 간세포 손상 없음
• ALP, γ-GT 정상
→ 뚜렷한 담즙정체 소견 없음
→ 유전성 결합 고빌리루빈혈증
→ 두빈-존슨증후군
B형간염바이러스 핵심항체 IgM (HBc IgM) — B형간염바이러스 감염 초기 또는 만성 간염의 급성 악화 시기에 일시적으로 나타나는 항체로, 활동성 바이러스 복제를 시사하는 지표입니다. 급성 감염에서는 IgM만 양성, 만성 악화에서는 IgG와 함께 양성입니다.
HBV DNA 정량 검사 — 혈청 내 바이러스의 양을 측정하는 검사로, IU/mL 단위로 표시됩니다. 만성 B형간염에서 2,000 IU/mL 이상이면 간손상 위험이 높은 활동성 간염으로 간주하며, 18,000,000 IU/mL은 매우 높은 수치로 즉각적인 항바이러스 치료 적응증입니다.
프로트롬빈시간 (Prothrombin Time, PT) — 간에서 합성되는 응고인자들의 활성을 반영하는 지표로, 간의 합성 기능을 평가하는 데 필수적입니다. 정상보다 3초 이상 연장될 경우 간부전을 의심해야 합니다.
뉴클레오타이드 유사체 (Nucleos(t)ide analogues, NA) — 경구용 B형간염 치료제의 주축을 이루는 약물군입니다. 바이러스의 DNA 중합효소를 억제하여 복제를 차단하며, 엔테카비르, 테노포비르 등이 1차 권고 약제입니다.
만성 B형간염의 급성 악화 (Acute exacerbation of chronic hepatitis B) — 만성 보균자에서 면역 관용이 깨지며 숙주의 면역계가 감염된 간세포를 공격하여 발생하는 현상입니다. ALT가 정상 상한치의 10배 이상으로 급상승하고 HBV DNA가 높으며, 간부전으로 진행할 수 있어 응급 치료가 필요합니다.