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황달과 고빌리루빈혈증

28세 여자가 직장 건강검진에서 빌리루빈 수치가 높다는 말을 듣고 내원하였다. 특별한 증상은 없으나 야간근무가 이어지거나 식사를 거른 뒤 간혹 눈이 노랗게 보인 적이 있다고 한다. 과거에도 비슷한 이유로 검사를 받았으나 특별한 간질환은 발견되지 않았다. 복용 중인 약물은 없고 음주는 한 달에 1~2회 정도 한다. 신체진찰에서 공막에 경미한 황달이 관찰되며 복부 압통이나 간비장비대는 없다. 검사소견은 다음과 같다. 혈압 110/66 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 15회/분, 체온 36.4℃이다. 이 환자에게 가장 적절한 처치는?

[일반혈액검사]

• 혈색소 13.6 g/dL (참고치 12.0~16.0)

• 망상적혈구 1.0% (참고치 0.5~2.0)

• 혈소판 274,000/mm³ (참고치 150,000~400,000)
[혈액화학검사]

• 총 빌리루빈 2.8 mg/dL (참고치 0.3~1.2)

• 직접 빌리루빈 0.3 mg/dL (참고치 0.0~0.3)

• AST 22 U/L (참고치 10~40)

• ALT 19 U/L (참고치 7~40)

• ALP 79 U/L (참고치 30~115)

• LDH 168 U/L (참고치 120~250)

• 합토글로빈 112 mg/dL (참고치 30~200)

해설
이 환자는 반복되는 경미한 비결합 고빌리루빈혈증이 있으며 금식과 피로가 유발요인입니다. 혈색소, 망상적혈구, LDH, 합토글로빈이 모두 정상으로 용혈의 증거가 없고 AST, ALT, ALP도 정상입니다. 따라서 Gilbert 증후군에 합당하며 특별한 치료 없이 경과관찰하는 것이 적절합니다.
구분 길버트증후군 크리글러-나자르 2형 크리글러-나자르 1형 두빈-존슨증후군 로터증후군
증가 빌리루빈 간접형 간접형 간접형 직접형 직접형
주된 이상 포합 효소 활성 감소 포합 효소 부분 결핍 포합 효소 완전 결핍 결합 빌리루빈 담즙 배설 장애 간의 저장·재흡수 장애
중증도 경미 중등도 매우 중증 경미 경미
주 발현 시기 청소년~성인 소아~청소년 신생아기 청소년~성인 청소년~성인
빌리루빈 특징 대개 <5 mg/dL 대개 6~20 mg/dL 대개 20~45 mg/dL 직접 빌리루빈 우세 직접 빌리루빈 우세
AST/ALT, ALP 정상 정상 정상 정상 정상
소변 빌리루빈 음성 음성 음성 양성 가능 양성 가능
핵황달 없음 드묾 흔함 없음 없음
페노바르비탈 반응 있음 있음 없음 해당 없음 해당 없음
치료 경과관찰 페노바르비탈 광선치료, 간이식 치료 불필요 치료 불필요
핵심 감별점 금식·스트레스 후 경미한 황달 간접형 + 중등도 상승 신생아기 중증 간접형 고빌리루빈혈증 직접형 + 담즙 배설 장애 직접형 + 저장·재흡수 장애
같은 주제 다음 문제25세 남자가 수년 전부터 무증상으로 경미한 황달을 앓고 있다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: 총 빌리루빈 3.0 mg/dL, 간접 빌리루빈 2.8 mg/dL,…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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