62세 여자가 8개월 전부터 점차 심해지는 운동 시 호흡곤란과 양쪽 다리의 부종으로 병원에 왔다. 최근에는 식사량이 많지 않은데도 배가 불러오는 느낌이 있으며 체중이 4 kg 증가하였다. 고혈압이나 판막질환의 과거력은 없다. 혈압은 112/70 mmHg, 맥박은 84회/분, 호흡은 20회/분, 체온은 36.5℃이다. 양쪽 발목에 함요부종이 있고 경정맥이 확장되어 있다. 깊게 숨을 들이마실 때 경정맥압이 오히려 증가하였다. 심초음파 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

보존된 좌심실 박출률과 정상 크기의 좌심실, 양쪽 심방 확장, 심한 이완기 충만 장애 및 쿠스마울 징후는 제한 심근병증을 시사합니다. 제한 심근병증에서는 경직된 심실벽으로 인해 심실의 이완기 충만이 제한됩니다.

핵심 해설 이 환자는 점진적인 운동 시 호흡곤란과 말초부종, 복부팽만, 경정맥 확장 등 양측 심부전의 임상양상을 보입니다. 특히 흡기 시 경정맥압이 감소하지 않고 오히려 증가하는 쿠스마울 징후가 관찰됩니다. 심초음파에서는 좌심실 박출률이 58%로 수축기능이 비교적 보존되어 있지만 심실의 이완기 충만 장애가 있으며 양쪽 심방이 확장되어 있습니다. 이는 심실벽의 순응도가 감소하여 이완기에 심실이 충분히 확장되지 못하는 제한 심근병증의 특징입니다. 제한 심근병증에서는 초기에는 심실 크기가 대체로 정상으로 유지되면서 심방 압력이 증가하여 양쪽 심방이 확장됩니다. 아밀로이드증, 혈색소침착증, 사르코이드증 등의 침윤성 질환이 대표적인 원인이 될 수 있습니다. 정답 근거 제한 심근병증의 핵심 병태생리는 심실벽의 경직과 순응도 감소입니다. 이로 인해 이완기에 심실이 충분히 확장되지 못하여 심실 충만이 제한되고 심실 이완기압이 상승합니다. 상승한 심실 이완기압은 심방으로 전달되어 양쪽 심방 확장과 폐울혈 및 전신정맥 울혈을 유발합니다. 따라서 호흡곤란뿐 아니라 경정맥 확장, 말초부종, 복부팽만 등의 우심부전 소견이 동반될 수 있습니다. 수축기능은 질환 초기에는 비교적 보존될 수 있으므로 정상 또는 보존된 좌심실 박출률과 뚜렷한 이완기 기능장애의 조합이 중요한 단서입니다. 쿠스마울 징후 역시 제한된 우심실 충만을 반영하는 특징적인 신체진찰 소견입니다.