32세 남성이 2주 전부터 반복적으로 발생하는 구강 내 통증성 궤양을 주소로 내원하였다. 궤양은 경계가 뚜렷하고 황색 가피로 덮여 있으며, 주로 입술 안쪽과 혀에 발생한다. 최근에는 양쪽 정강이 부위에 붉고 단단하며 압통을 동반한 결절이 여러 개 만져진다. 1년 전부터는 특별한 이유 없이 여드름과 비슷한 피부 병변이 등과 가슴에 자주 생겼다고 한다. 과거력에서 특이 질환은 없으며, 현재 복용 중인 약물은 없다. 활력징후는 혈압 120/80 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.7℃이다. 가장 의심되는 진단은?

반복적인 구강 아프타 궤양, 결절홍반 양상의 피부 병변, 여드름 유사 병변이 동시에 나타나는 젊은 남성에서 베체트병을 의심할 수 있다. 베체트병은 구강 궤양, 피부 병변, 안구 병변, 외음부 궤양 등을 특징으로 하는 전신 혈관염이다. 재발성 아프타성 구내염은 구강 궤양만 단독으로 나타나며, 전신홍반루푸스는 광과민성, 관절염, 신장 침범 등 다른 증상을 동반한다. 크론병은 주로 복통, 설사 등 위장관 증상이 동반된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 반복적인 구강 아프타 궤양, 결절홍반(Erythema nodosum) 양상의 피부 병변, 여드름 모양 피부 병변(Acneiform eruption)이라는 세 가지 핵심 증상을 동시에 보이는 젊은 남성입니다. 이는 베체트병(Behcet's Disease)의 주요 진단 기준을 충족시키는 전형적인 증례입니다. 베체트병은 특정 HLA 타입(예: HLA-B51)과 연관되어 발생하는 전신 혈관염(Systemic vasculitis)으로, 동맥과 정맥 모두를 침범할 수 있습니다. 구강 궤양은 대개 가장 먼저 나타나고 가장 흔한 증상이며, 피부 병변은 결절홍반과 여드름 모양 발진이 대표적입니다. Pathognomonic! 진단은 임상적 기준에 따르며, 이 증례처럼 구강 궤양, 피부 병변, 그리고 안구 병변 또는 외음부 궤양 등을 조합하여 진단합니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 재발성 아프타성 구내염(Recurrent aphthous stomatitis, RAS)은 구강 궤양만 반복적으로 발생하며, 전신 증상이나 피부 병변을 동반하지 않습니다. 베체트병의 일부분 증상일 수는 있으나, 피부와 전신 침범 소견이 있을 때는 베체트병이 우선입니다.
감별 포인트! ③번 결절홍반(Erythema nodosum)은 이 환자의 하지 피부 소견 자체를 지칭하는 '증상(sign)'일 뿐, 원인 질환을 설명하지 못합니다. 결절홍반은 연쇄상구균 감염, 유육종증, 염증성 장질환, 약물 등에 의해 유발될 수 있지만, 구강 궤양과 여드름 모양 병변이 동반된 점을 설명하지 못합니다.
감별 포인트! ④번 크론병(Crohn's disease)은 구강 아프타 궤양과 결절홍반을 동반할 수 있습니다. 그러나 크론병의 주된 임상 양상은 복통, 만성 설사, 체중 감소 등의 위장관 증상이며, 항문주위 병변이 특징적입니다. 이 환자는 위장관 증상이 전혀 없어 가능성이 낮습니다.
감별 포인트! ⑤번 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus, SLE)도 구강 궤양과 피부 병변을 보일 수 있습니다. 하지만 SLE의 피부 병변은 주로 햇빛에 노출된 부위에 발생하는 광과민성(Photosensitivity)과 뺨의 나비 모양 발진(Malar rash)이 특징이며, 관절염, 신장염, 혈액학적 이상 등 다발성 장기 침범 소견을 흔히 동반합니다. 정강이의 결절홍반은 SLE의 전형적인 소견이 아닙니다. 핵심 알고리즘
의심 증상(반복성 구강 궤양 + 피부 병변 + 안구/외음부 증상) → 베체트병 국제 진단 기준(ICBD) 적용 → 점수 합산 ≥ 4점이면 진단 → 장기 침범(눈, 신경계, 위장관) 평가 후 치료 결정. 콜히친(Colchicine)은 점막 및 피부 병변의 1차 치료제입니다. 감별 진단 table

질환	구강 궤양	피부 병변	특징적 동반 증상
베체트병	재발성, 다발성, 통증성	결절홍반, 여드름 모양 발진	안구 포도막염, 외음부 궤양, 혈관염
재발성 아프타성 구내염	재발성, 통증성	없음	전신 증상 없이 구강에 국한
크론병	동반될 수 있음	결절홍반, 괴저농피증	복통, 만성 설사, 체중 감소, 항문주위 누공
전신홍반루푸스	통증이 적거나 없음	나비 발진, 광과민성, 원판형 발진	관절염, 신장염, 혈액학적 이상, ANA 양성

약물 포인트
콜히친(Colchicine): 점막 및 피부 증상 조절에 효과적이며, 호중구 화학주성(Neutrophil chemotaxis)을 억제합니다. 주요 부작용은 설사와 복통입니다. 중증 장기 침범 시에는 글루코코르티코이드(Glucocorticoid) 및 아자티오프린(Azathioprine), 사이클로스포린(Cyclosporine) 같은 면역억제제나 TNF-알파 억제제(TNF-α inhibitor)를 사용합니다. KMLE 족보 암기법
베체트 "구외피관" 암기법: 구강 궤양, 외음부 궤양, 피부 병변(결절홍반, 여드름 모양), 관절염/안구 병변. Pathergy test(패더지 검사: 바늘 찌른 부위에 24~48시간 후 농포나 구진 발생) 양성도 중요! 최신 가이드라인 변화
과거에는 베체트병 진단에 재발성 구강 궤양이 필수(mandatory) 기준이었으나, 최근 ICBD(International Criteria for Behcet's Disease) 기준에서는 점수 합산제로 변경되어 구강 궤양이 없어도 진단이 가능할 수 있습니다. 그러나 여전히 구강 궤양은 가장 흔하고 중요한 진단 단서입니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
32세 남성이 2주간의 반복적 구강 통증 궤양과 정강이의 압통성 결절, 1년 전부터 발생한 여드름 양상 병변을 주소로 내원했습니다. 소화기 증상이나 관절통은 없으며 활력징후는 정상입니다. 이는 전신 혈관염인 베체트병을 강력히 시사합니다. 첫 번째 조치는 상세한 병력 청취와 신체 검진을 통해 안구 침범(시력 저하, 안통, 충혈), 외음부 궤양, 관절 증상, 신경학적 증상, 혈관 침범(혈전증, 동맥류) 여부를 확인하는 것입니다. 진단은 임상적 기준에 기반하며, 감별을 위해 크론병이나 SLE를 배제하기 위한 기본 혈액 검사(CBC, CRP, ESR)와 자가항체 검사(ANA)를 시행할 수 있습니다. 만약 안구 염증이 의심된다면 안과 협진이 반드시 필요합니다. 피부 및 점막 병변에 대해 1차 치료로 콜히친(Colchicine)을 처방하고, 중증 장기 침범이 확인되면 전신 스테로이드와 면역억제제를 고려합니다. 레지던트 선배의 팁
"문제에서 젊은 남성, 구강 궤양, 정강이 결절, 여드름 이 네 가지가 보이면 베체트병을 거의 확실하게 찍고 들어가야 합니다. 결절홍반 자체는 단순한 증상일 뿐 진단명이 될 수 없다는 점을 명심하세요. 크론병과의 감별이 시험에 자주 나오는데, 위장관 증상 동반 여부가 가장 중요한 단서입니다. 항상 '가장 적절한 진단'은 부분적인 증상보다 전체 임상상을 하나로 설명할 수 있는 질환이라는 원칙을 잊지 마세요."