28세 남성이 "입안이 자꾸 헐어요. 1년에 최소 5-6번은 생겨요"라고 한다. 최근 음낭에도 궤양이 생겼다. 양측 눈이 충혈되고 시야가 흐리다. 피부에 여드름 같은 것도 많다. V/S 정상. 구강 내 혀와 볼 점막에 다발성 아프타성 궤양. 음낭에 궤양. 안과 검사는 아래와 같다. 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 재발성 구강 궤양(1년에 5-6회), 생식기 궤양, Pathognomonic! 전방 축농(Hypopyon)을 동반한 포도막염, 그리고 피부 병변(여드름양 병변)을 보입니다. 이는 베체트병(Behçet's Disease)의 진단 기준에 완벽하게 부합하는 증상입니다. 베체트병은 구강 궤양을 필수 증상으로 하며, 여기에 생식기 궤양, 안과적 이상(포도막염), 피부 병변(여드름, 결절홍반, 피부 과민반응) 중 두 가지 이상이 추가되면 진단할 수 있습니다. 특히 Pathognomonic!Hypopyon은 베체트병에서 매우 특징적인 소견입니다.
정답 근거 및 기전: 베체트병은 전신성 혈관염의 일종으로, 소동맥, 정맥, 모세혈관에 염증을 일으킵니다. 이로 인해 점막(구강, 생식기), 눈(포도막), 피부, 관절, 신경계, 위장관 등 다양한 장기를 침범합니다. 구강 궤양은 거의 모든 환자에서 나타나는 필수 증상이며, 재발성입니다. 안과적 침범은 실명을 초래할 수 있는 중요한 합병증입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 28세 남성, 재발성 구강 궤양(1년 5-6회), 최근 생식기 궤양, 양측 눈 충혈 및 시야 흐림, 피부 여드름양 병변. 신체검진: 구강 내 다발성 아프타 궤양, 음낭 궤양. 안과 검사: 전방 축농(Hypopyon), 포도막염.
진단적 접근: 베체트병은 주로 임상 진단입니다. 국제 연구 모임(ICBD) 기준에 따르면, 재발성 구강 궤양(필수)에 더해 생식기 궤양, 안과적 이상(포도막염), 피부 병변(여드름, 결절홍반, 피부 과민반응) 중 2가지 이상이 있으면 진단할 수 있습니다. 본 증례는 모든 기준을 충족합니다. Pathognomonic! Hypopyon은 강력한 진단 단서입니다. 추가 검사로 피부 과민반응 검사(패서지 현상, Pathergy test)가 도움이 될 수 있으나 민감도는 낮습니다.
치료 계획: 치료는 침범 장기에 따라 다릅니다.
1점막-피부 병변국소 스테로이드, 콜히친(Colchicine).
2안과적 침범(포도막염)실명 예방이 최우선입니다. 전신 스테로이드(프레드니솔론)와 면역억제제(아자티오프린, 사이클로스포린)를 사용합니다. 난치성 경우 생물학적 제제(인플릭시맙, 아달리무맙)를 고려합니다.
3중대 혈관 침범고용량 스테로이드와 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide).
주의사항: 포도막염은 치료하지 않으면 실명으로 이어질 수 있어 신속한 안과 평가와 적극적 치료가 필수입니다. 중추신경계 침범(신경베체트)이나 대동맥염, 폐동맥 혈전증과 같은 중대 혈관 침범은 생명을 위협할 수 있습니다.
베체트병 (Behçet's Disease) — 재발성 구강 궤양을 필수 증상으로 하는 전신성 혈관염. 생식기 궤양, 피부 병변(여드름, 결절홍반), 포도막염, 관절염, 신경계/위장관 침범을 동반할 수 있다. HLA-B51과 연관성이 있다.
전방 축농 — 전방에 고름이 고여 있는 상태. 베체트병에서 특징적으로 나타나는 소견으로, 백혈구가 전방에 침착된 것이다. 급성 전방 포도막염의 중증 소견이다.
패서지 현상 (Pathergy Phenomenon) — 베체트병에서 볼 수 있는 피부 과민반응. 무균 상태에서 피부를 바늘로 찌르면 24-48시간 후에 농포(pustule)가 생기는 현상. 진단에 도움을 주지만 민감도는 낮다.
포도막염 — 포도막(홍채, 모양체, 맥락막)의 염증. 베체트병에서는 주로 전방 포도막염(Anterior uveitis) 또는 전후방 포도막염(Panuveitis) 형태로 나타나며, 통증, 충혈, 시력 저하를 유발한다.
아자티오프린 — 퓨린 합성 억제제로 작용하는 면역억제제. 베체트병에서 안과적 침범(포도막염)이나 주요 장기 침범 시 스테로이드 절감제(Steroid-sparing agent)로 사용되는 1차 선택 약물 중 하나이다.